ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

英: galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency
同: GALT欠損症 GALT deficiency、galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症
関: ガラクトース血症

概念

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損により、血中にガラクトースがたまることにより身体の臓器に障害を及ぼす疾患

病因

血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ：ガラクトース-1-リン酸→UDPガラクトース

たとえば、水晶体にガラクトースが蓄積し、これが還元されたガラクチトールとなる。この物質が水晶体を曇らせ白内障を来す。

症状

嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症

UpToDate Contents

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1. ガラクトース血症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of galactosemia
2. ガラクトース血症のマネージメントおよび転帰 management and outcome of galactosemia
3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children

Japanese Journal

ガラクトース血症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)

大竹明
小児科診療 63(9), 1339-1343, 2000-09
NAID 40001818019

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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

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258 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

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関連記事	「リン」「ガラクトース」「欠損」「欠損症」「ウリジルトランスフェラーゼ」

「ガラクトース血症」

英: galactosemia
関: 新生児マススクリーニング

first aid step1 2006 p.93

概念

ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人

遺伝形式

常染色体性劣性遺伝

症状

ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

出生後授乳開始数週以内に発症

嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。

UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

無症状
ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

良好

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

放置すれば進行し死亡
ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)

UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

良好？

予防

新生児マススクリーニングの対象疾患

「GALT deficiency」

　　[★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

「GALT欠損症」

　　[★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

「galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency」

　　[★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

「galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症」

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「リン」

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「ガラクトース」

英: galactose、Gal
同: セレブロース cerebrose
関: マルトース、ラクトース、スクロース、グルコース、ガラクトース、フルクトース

ラクトース⇔グルコース+ガラクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連

ガラクトース血症

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「ウリジルトランスフェラーゼ」

英: uridyl transferase
関: UDPグルコース・ヘキソース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

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