UpToDate Contents
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- 1. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
- 2. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome
- 3. 乳児および小児における低血糖症の原因 causes of hypoglycemia in infants and children
- 4. 新生児や乳児に生じる胆汁うっ滞の原因 causes of cholestasis in neonates and young infants
Japanese Journal
- 大阪市における10年間のガラクトース血症要精密検査検体の診断結果について
- 井上 勝昭,酒本 和也,大竹 治美,宮城 富子,藤本 昭栄,岡野 善行
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 22(1), 23-28, 2012-06-01
- NAID 10030614221
- 遺伝性ガラクトース血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 岡野 善行
- 小児科臨床 59(4), 609-617, 2006-04
- NAID 40007197550
- 前立腺癌におけるゲノタイプ : 5αreductase type II,CYP-17およびUDP-グルクロノシルウリジルトランスフェラーゼの遺伝子多型
- 奥木 宏延,鈴木 和浩,中里 晴樹,大竹 伸明,中田 誠司,武井 智幸,蓮見 勝,伊藤 一人,北浦 宏一,喜連 秀夫,黒川 公平,深堀 能立,山中 英壽
- 日本泌尿器科學會雜誌 93(2), 278, 2002-02-20
- NAID 110003102182
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| 関連記事 | 「トランス」 |
「uridyl transferase」
「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症」
- 英
- galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency
- 同
- GALT欠損症 GALT deficiency、galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症
- 関
- ガラクトース血症
概念
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損により、血中にガラクトースがたまることにより身体の臓器に障害を及ぼす疾患
病因
- 血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ：ガラクトース-1-リン酸→UDPガラクトース
症状
- 嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症
「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ」
- 英
- galactose-1-phosphate uridyl transferase, galactose 1-phosphate uridyl transferase, GALT
- 関
- UTPヘキソース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ