- 英
- [[]]
- 関
- [[]]
UpToDate Contents
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- 1. 肥満の病因 pathogenesis of obesity
- 2. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 3. 先天性乳児ネフローゼ症候群 congenital and infantile nephrotic syndrome
- 4. バーター症候群およびギテルマン症候群 bartter and gitelman syndromes
- 5. シュワッハマン・ダイアモンド症候群 shwachman diamond syndrome
Japanese Journal
- 先天異常症候群の診断アプローチ
- 岡本 伸彦
- 日本小児科学会雑誌 111(4), 539-549, 2007-04
- NAID 40015448889
- 【内分泌症候群(第2版) その他の内分泌疾患を含めて】 性機能低下を伴う遺伝性(先天性)症候群 ステロイドサルファターゼ欠損症
- 鈴木 滋,藤枝憲二
- 日本臨床 別冊 内分泌症候群?, 494-496, 2006 -9
- 著者版
- NAID 120001025956
Related Links
- 隣接遺伝子症候群は微細欠失・重複症候群とも呼ばれ，染色体上に隣接して存在するお互いに無関係な複数の遺伝子が同時に染色体の微細欠失あるいは重複などにより障害されて発症したと考えられるもので，染色体異常と単一遺伝子疾患 ...
- ようこそ！！ ナオルコム へ シッカリ食べて ･･･ バリバリ働き ･･･ グッスリ休んで ... 遺伝子を調べて特定 生後1ヶ月で黄疸が出て、便も白っぽくなったため、胆道閉塞症を疑われて来院した。しかし、入院後 ...
- Prader-Willi症候群 ・疾患の概要 Prader-Willi 症候群(PWS)は、特異な顔貌・肥満・発達遅滞を主徴をする奇形症候群・隣接遺伝子症候群である．原因は、父から受け継いだ15番染色体上のインプリンティング遺伝子群の欠失または不活化に ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109B015」 |
| リンク元 | 「隣接遺伝子欠失症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「遺伝」「遺伝子」「群」「症候」 |
「109B015」
- 隣接遺伝子症候群はどれか。
- a Sotos症候群
- b Down症候群
- c Turner症候群
- d Klinefelter症候群
- e Prader-Willi症候群
※国試ナビ4※ ［109B014］←［国試_109］→［109B016］
「隣接遺伝子欠失症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候