Sjogren-Larsson症候群

英

[[]]

関

[[]]

UpToDate Contents

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• 1. シェーグレン・ラルソン症候群 sjogren larsson syndrome
• 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features

Japanese Journal

• Sjogren Larsson 症候群の歯科的特徴

• 長江 麻帆,山根 淳子,村上 旬平,三木 直樹,春木 隆伸,竹内 辰夫,佐藤 秀明,森崎 市治郎,田中 峯生
• 障害者歯科 = JOURNAL OF THE JAPANESE SOIETY FOR DISABILITY AND ORAL HEALTH 27(3), 482, 2006-09-20
• NAID 10018253727

• Sjogren-Larsson 症候群における^1H-MRS

• 神長 達郎,小林 正明,真野 利之,阿部 敏明
• 日本小児放射線学会雑誌 = Journal of Japanese Society of Pediatric Radiology 15, 63, 1999-05-01
• NAID 10016510904

Related Links

• 「症候群に伴う魚鱗癬」

Sjogren-Larsson 症候群. 1）原因. 脂肪アルデハイド脱水素酵素（fatty aldehyde dehydrogenase; FALDH）遺伝子の変. 異により生じます。常染色体劣性遺伝性疾患 です。FALDH 遺伝子は、染色体 17p11.2. 上に存在します。 2）臨床症状. Sjogren- Larsson ...

• Sjogren-Larsson症候群 - meddic

Sjogren-Larsson症候群. 出典: meddic. 移動: メニュー, 検索. 英: [[]]; 関: [[]] ... リンク元 , 「魚鱗癬」「角化症」「シェーグレン・ラルソン症候群」「Sjogren-Larsson syndrome」. 関連記事, 「症候群」「群」「症候」. 「魚鱗癬」. [★]. 英: ichthyosis; 関: 角化症. 概念 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「魚鱗癬」「角化症」「シェーグレン・ラルソン症候群」「Sjogren-Larsson syndrome」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「魚鱗癬」

　　[★]

英

ichthyosis

関

角化症

概念

• 角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

魚鱗癬

• 遺伝性の魚鱗癬

• 尋常性魚鱗癬
• 伴性遺伝性魚鱗癬
• 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
• 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
• 葉状魚鱗癬
• 道化師様魚鱗癬

• 内臓病変を随伴する魚鱗癬（魚鱗癬症候群）

• Sjogren-Larsson症候群
• Netherton症候群
• KID症候群
• Dorfman-Chanarin症候群
• Refsum症候群
• Rud症候群
• Conradi症候群

• 後天性魚鱗癬

遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)

		尋常性魚鱗癬	伴性遺伝性魚鱗癬	水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症	非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症，葉状魚鱗癬	道化師様魚鱗癬
頻度		しばしば	ときに	まれ	まれ	きわめてまれ
遺伝形式		常染色体優性	X染色体劣性	常染色体優性	常染色体劣性	常染色体劣性
発症時期		乳幼児	生下時～出生直後	生下時～出生直後	生下時	生下時
皮膚症状	部位	四肢，体幹（背部＞腹部） 間擦部 伸側＞屈側	腹部＞背部 間擦部 伸側＝屈側	全身	全身	全身
	形態	細かい鱗屑	黒褐色，大きな鱗屑	角質増殖が強い	潮紅，細かい鱗屑～暗褐色，大きな鱗屑（葉状魚鱗癬）	きわめて厚い角質，ひびわれ，眼瞼外反
病理組織		角質の肥厚と顆粒層の菲薄化	角質の肥厚，顆粒層はほぼ正常	顆粒変性	わないものがある）	著明な角質増殖
病因		フィラグリン産生低下	ステロイドスルファターゼの欠損	ケラチン遺伝子（K1/K10）の異常	一部はトランスグルタミナーゼの欠損	不明

「角化症」

　　[★]

英

keratosis

同

角化異常症 keratotic disorder、角皮症 keratodermia

関

遺伝性掌蹠角化症

• 角化症

• 遺伝性角化症

• 魚鱗癬

• 遺伝性の魚鱗癬

• 尋常性魚鱗癬
• 伴性遺伝性魚鱗癬
• 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
• 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
• 葉状魚鱗癬
• 道化師様魚鱗癬

• 内臓病変を随伴する魚鱗癬（魚鱗癬症候群）

• Sjogren-Larsson症候群
• Netherton症候群
• KID症候群
• Dorfman-Chanarin症候群
• Refsum症候群
• Rud症候群
• Conradi症候群

• 後天性魚鱗癬

• 掌蹠角化症

• Thost-Unna型掌蹠角化症
• Vorner型掌蹠角化症
• Meleda病
• 優性Meleda型掌蹠角化症
• 長島型掌蹠角化症
• 線状掌蹠角化症
• 点状掌蹠角化症

• その他の遺伝性角化症

• Darier 病
• 紅斑角皮症

• 後天性角化症

• 炎症性角化症

• 乾癬

• 尋常性乾癬
• 滴状乾癬
• 膿疱性乾癬
• 乾癬性紅皮症
• 乾癬性関節炎

• 毛孔性紅色粃糠
• 類乾癬

• 局面状類乾癬parapsoriasis en plaque
• 苔癬状粃糠疹

• 扁平苔癬
• 線状苔癬
• 光沢苔癬
• Gibert ばら色粃糠疹

• 非炎症性角化症

• 鶏眼
• 胼胝
• 毛孔性苔癬
• 顔面毛包性紅斑黒皮症
• 棘状苔癬
• 黒色表皮腫
• 融合性細網状乳頭腫症
• Bazex症候群
• 鱗状毛包性角化症
• 連圏状粃糠疹
• 固定性扁豆状角化症

「シェーグレン・ラルソン症候群」

　　[★]

英

Sjogren-Larsson syndrome

同

Sjogren-Larsson症候群、シェーグレン-ラルソン症候群

魚鱗癬-リトル病 ichthyosis-Little disease

「Sjogren-Larsson syndrome」

　　[★]

シェーグレン・ラルソン症候群、Sjogren-Larsson症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候