概念

角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)

		尋常性魚鱗癬	伴性遺伝性魚鱗癬	水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症	非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症，葉状魚鱗癬	道化師様魚鱗癬
頻度		しばしば	ときに	まれ	まれ	きわめてまれ
遺伝形式		常染色体優性	X染色体劣性	常染色体優性	常染色体劣性	常染色体劣性
発症時期		乳幼児	生下時～出生直後	生下時～出生直後	生下時	生下時
皮膚症状	部位	四肢，体幹（背部＞腹部）間擦部伸側＞屈側	腹部＞背部間擦部伸側＝屈側	全身	全身	全身
皮膚症状	形態	細かい鱗屑	黒褐色，大きな鱗屑	角質増殖が強い	潮紅，細かい鱗屑～暗褐色，大きな鱗屑（葉状魚鱗癬）	きわめて厚い角質，ひびわれ，眼瞼外反
病理組織		角質の肥厚と顆粒層の菲薄化	角質の肥厚，顆粒層はほぼ正常	顆粒変性	わないものがある）	著明な角質増殖
病因		フィラグリン産生低下	ステロイドスルファターゼの欠損	ケラチン遺伝子（K1/K10）の異常	一部はトランスグルタミナーゼの欠損	不明

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/09/02 15:25:43」(JST)

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魚鱗癬（ぎょりんせん、英語名：Ichthyosis）は、皮膚病の一つ。魚の鱗のように皮膚の表面が硬くなり、剥がれ落ちる病気。

遺伝子異常による皮膚表面角質の形成障害が原因と考えられており、特にケラチン1や10の遺伝子異常に起因することが示唆されている^[1]^[2]。夏は特に体温調節が難しく、根本的な治療法はまだ見つかっていない。水疱型と非水疱型は、国の小児慢性特定疾患研究事業に認定されており18歳未満、治療継続の場合は20歳未満まで、医療費補助を受けることができる^[3]。伝染性は全くないが、外見の印象が強い症状であるため、差別・偏見の問題がある。

呼称[編集]

ウィクショナリーにen:ichthyosisの項目があります。

現代医学の知見とは異なるが、言葉としての日本語名「魚鱗癬」は、「魚」の「鱗」様の「癬（たむし）」、すなわち「魚の鱗のような状態になる、たむし（体部白癬）」との原義がある。

英語名 ichthyosis、および、ギリシア語名 Ιχθύαση は、ギリシア語（古代ギリシア語）「ichthӯo- （仮名転写：イクテューオ…。cf. ichthӯs,^[4]。意：of fish、魚の…）」と、同じく「condition、状態」を表す語を作るギリシア語接尾辞である「-ōsīs （…オーシース。cf. -osis, la:-osus）」を連結した合成語であり、「魚の状態のもの、魚状のもの」、転じて「魚様の症状」との含意がある。

なお、英語名の発音[ìkθióusis]を仮名転写するなら、「イクシオウシス」が近似（元の古代ギリシア語音では「イクテューオーシース」）。

分類[編集]

先天性（遺伝性）魚鱗癬[編集]

道化師様魚鱗癬の胎児

ジョン・ブランド＝サットン^[5]の著書『A Case of General Seborrhœa or “Harlequin” Fœtus^[6]』（1886年）に掲載されたリトグラフ。

尋常性魚鱗癬[編集]

［じんじょうせいぎょりんせん］

常染色体優性遺伝形式をとる。生まれたときは症状がないが、乳幼児期になってから発症する。ほぼ全身の皮膚が極度に乾燥し、特に四肢の伸側と下腿の前面に強く出る。肘窩・膝窩・外陰部には皮疹が生じない。皮膚症状は夏に軽快し、冬に増悪。汗がほとんど出ない場合が多いため、体温調節が難しく、夏場は熱中症になりやすく、冬は角化による亀裂によって歩行に支障をきたす場合もある。また、成人になると自然軽快する場合もある。アトピー性皮膚炎を合併することがある。治療はサリチル酸ワセリン・尿素軟膏・ビタミンA軟膏を使用する。難治性。鮫肌とは全く別のものである。

伴性遺伝性尋常性魚鱗癬[編集]

［はんせいいでんせいじんじょうせいぎょりんせん］

男児のみ。生まれたときは症状がないが、乳幼児期になってから発症する。肘窩・膝窩にも発疹が生じるという違いがある。　関連語：伴性遺伝。

水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症[編集]

［すいほうがたせんてんせいぎょりんせんようこうひしょう］

10万人に1人の割合。全身が赤くなり、古い皮膚が厚い鱗状に角化。硬くてごわごわした水疱をともなうのが特徴。ウイルスなどから体を守る皮膚機能の低下で、感染症にかかりやすく体温調節も困難である。水疱がないものは「非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症」と言い、30万- 50万人に1人がかかるとされている。　関連項目：紅皮症#先天性魚鱗癬様紅皮症。

葉状魚鱗癬[編集]

［ようじょうぎょりんせん］

非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の一つで、トランスグルタミナーゼ1遺伝子の変異によりおこる。

道化師様鱗癬[編集]

［どうけしようぎょりんせん］

常染色体劣性遺伝形式をとる。生まれたときより発症する。生まれたとき、菱形にめくれた皮膚が道化師（アルレッキーノ）の衣装を連想させるため、「道化師様胎児（collodion baby、Harlequin disease)」と呼ばれることがある。比較的近年までは脱水、感染症、呼吸困難などにより生後数日以内に死亡する重篤な遺伝病であったが、レチノイド投与など治療法の進歩により生存率は向上している^[7]。

後天性魚鱗癬[編集]

ホジキン病・菌状息肉症・悪性リンパ腫などの悪性腫瘍、ビタミン欠乏症などの栄養障害、透析患者、甲状腺機能低下などが原因で生じ、遺伝はしない。

脚注[編集]

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^ Tsubota A, Akiyama M, Sakai K, Goto M, Nomura Y, Ando S, Abe M, Sawamura D, Shimizu H (2007). “Keratin 1 gene mutation detected in epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis”. J Invest Dermatol. 127 (6): 1371-4. PMID 17255957
^ Sheth N, Greenblatt D, McGrath JA (2007). “New KRT10 gene mutation underlying the annular variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma with clinical worsening during pregnancy”. Br J Dermatol. 157 (3): 602-4. PMID 17596149
^ 小児慢性特定疾患治療研究事業の概要 - 厚生労働省
^ cf. wikipedia(en):ichthys.
^ Bland-Sutton, Sir John (1855 - 1936)
^ A Case of General Seborrhœa or “Harlequin” Fœtus
^ Alison Jones (2008年5月9日). “Nelly is a real diamond girl”. Birmingham Post. 2013年2月10日閲覧。

外部リンク[編集]

小児慢性特定疾患治療研究事業の概要 - 厚生労働省
- 厚生労働省告示第23号（平成17年2月10日、児童福祉法第21条の5の規定に基づき厚生労働大臣が定める慢性疾患及び当該疾患ごとに厚生労働大臣が定める疾患の状態の程度）
魚鱗癬の会

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1. 皮膚に影響を及ぼす代謝性および遺伝性疾患 metabolic and inherited diseases affecting the skin
2. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
4. 毛孔性紅色粃糠疹 pityriasis rubra pilaris
5. 内臓悪性腫瘍の皮膚症状 cutaneous manifestations of internal malignancy

Japanese Journal

P2-20-1 高度な子宮魚鱗癬(ichthyosis uteri)様病態を伴った子宮体部扁平上皮癌の1例(Group112 子宮体部悪性腫瘍・症例,一般演題,第63回日本産科婦人科学会学術講演会)

武内享介,辻野太郎,杉本誠,藪田真紀
日本産科婦人科學會雜誌 63(2), 830, 2011-02-01
NAID 110008509910

内臓悪性腫瘍を検索すべき皮膚疾患

片桐一元
日本医事新報 (4542), 73-77, 2011-05-14
NAID 40018782220

魚鱗癬と魚鱗癬症候群 (皮膚科セミナリウム(第71回)角化症)

秋山真志
日本皮膚科学会雑誌 121(4), 667-673, 2011-04
NAID 40018729405

症例道化師様魚鱗癬の1例

伊藤優佳子,後藤瑞生,甲斐宜貴 [他]
西日本皮膚科 73(1), 26-30, 2011-02
NAID 40018729221

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★リンクテーブル★

国試過去問	「103B046」「076B031」「110D005」
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「103B046」

　　[★]

66歳の男性。間擦部の色素斑を主訴に来院した。1か月前から腋窩と鼠径部とに自覚症状のない褐色斑が出現した。次第に色調が濃くなり、表面がざらざらするようになってきた。3週前から上腹部不快感があり、上部消化管内視鏡検査で胃癌を指摘された。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［103B045］←［国試_103］→［103B047］

「076B031」

　　[★]

角化症についてただしいもの？

(1) 成年に始まった魚鱗癬では悪性腫瘍の合併を疑う
(2) 局面性類乾癬では菌状息肉症への移行に注意する
(3) 粘膜の扁平苔癬は白板症に移行する
(4) 尋常性乾癬では表皮のturnover timeが延長する
(5) 毛孔性苔癬は下腿伸側に好発する。

「110D005」

　　[★]

関節痛を伴う皮膚疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［110D004］←［国試_110］→［110D006］

「角化症」

　　[★]

英: keratosis
同: 角化異常症 keratotic disorder、角皮症 keratodermia
関: 遺伝性掌蹠角化症

角化症

遺伝性角化症

魚鱗癬

遺伝性の魚鱗癬

内臓病変を随伴する魚鱗癬（魚鱗癬症候群）

後天性魚鱗癬

掌蹠角化症

その他の遺伝性角化症

Darier 病
紅斑角皮症

後天性角化症

炎症性角化症

乾癬

毛孔性紅色粃糠
類乾癬

局面状類乾癬parapsoriasis en plaque
苔癬状粃糠疹

扁平苔癬
線状苔癬
光沢苔癬
Gibert ばら色粃糠疹

非炎症性角化症

「尋常性魚鱗癬」

　　[★]

英: ichthyosis vulgaris
関: 優性尋常性魚鱗癬、魚鱗癬

概念

魚鱗癬の中で最多

疫学

幼児期より発症。

遺伝形式

常染色体優性遺伝

病因

フィラグリン遺伝子(FLG, 1q21.3)の異常

病態

角層の剥離遅延により角層の肥厚
顆粒層は減少～消失

症状

ほとんどない

身体所見

皮膚：

病変：皮膚乾燥、落屑
部位：間接伸側、体幹

合併症

ときにアトピー性皮膚炎

治療

対症療法：外用薬(保湿剤、尿素軟膏、サリチル酸ワセリン、ビタミンD3軟膏)

参考

1. ICHTHYOSIS VULGARIS - OMIM

http://omim.org/entry/146700

「皮膚科」

　　[★]

関: 皮膚疾患、皮膚

疾患の概念とか忘れやすいのでメモ

魚鱗癬：角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

尋常性魚鱗癬

炎症性角化症

乾癬：慢性再発性難治性の炎症性角化症。青年から中年に好発。厚い銀白色の麟屑を伴った紅斑・丘疹が出没、表皮の炎症と表皮細胞のターンオーバーの亢進を認める。

尋常性乾癬：

扁平苔癬：

「角質増生」

　　[★]

英: hyperkeratosis
関: 病的角化

定義

皮膚の角質層(角層)が病的に著しく肥厚した状態。

臨床関連

乾癬
魚鱗癬：角層の剥離や脱落が傷害されるため角質肥厚が見られる
胼胝腫

「非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症」

　　[★]

英: nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma, NBCIE
関: 葉状魚鱗癬、ハーレークイン魚鱗癬、魚鱗癬、魚鱗癬様紅皮症、先天性魚鱗癬様紅皮症

「水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症」

　　[★]

英: bullous congenital ichthyosiform erythroderma
同: 水疱性魚鱗癬様紅皮症
関: 魚鱗癬

「X連鎖型魚鱗癬」

　　[★]

英: X-linked ichthyosis
関: 伴性遺伝性魚鱗癬、X連鎖性魚鱗癬、X連鎖魚鱗癬

「X連鎖性魚鱗癬」

　　[★]

英: X-linked ichthyosis
関: 伴性遺伝性魚鱗癬、X連鎖型魚鱗癬、X連鎖魚鱗癬

「伴性遺伝性魚鱗癬」

　　[★]

英: X-linked ichthyosis
関: X連鎖性魚鱗癬、X連鎖型魚鱗癬、X連鎖魚鱗癬

「魚鱗癬様紅皮症」

　　[★]

英: ichthyosiform erythroderma
関: 紅皮症、先天性角化異常症

[1] Tsubota A, Akiyama M, Sakai K, Goto M, Nomura Y, Ando S, Abe M, Sawamura D, Shimizu H (2007). “Keratin 1 gene mutation detected in epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis”. J Invest Dermatol. 127 (6): 1371-4. PMID 17255957

[2] Sheth N, Greenblatt D, McGrath JA (2007). “New KRT10 gene mutation underlying the annular variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma with clinical worsening during pregnancy”. Br J Dermatol. 157 (3): 602-4. PMID 17596149

[3] 小児慢性特定疾患治療研究事業の概要 - 厚生労働省

[4] . wikipedia(en):ichthys.

[5] Bland-Sutton, Sir John (1855 - 1936)

[6] A Case of General Seborrhœa or “Harlequin” Fœtus

[7] Alison Jones (2008年5月9日). “Nelly is a real diamond girl”. Birmingham Post. 2013年2月10日閲覧。

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