UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
- 2. 遺伝性痙性対麻痺 hereditary spastic paraplegia
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 新生児および乳児の紅皮症 neonatal and infantile erythroderma
Japanese Journal
- スフィンゴシン1-リン酸代謝経路の解明 : シェーグレン・ラルソン症候群原因遺伝子ALDH3A2の関与
- 中原 かなえ,安部 健介,木原 章雄
- 脂質生化学研究 53, 233-235, 2011-04-28
- NAID 10028179042
- 日本人シェーグレン・ラルソン症候群の遺伝子解析
- 鈴木 英明,鈴木 薫,衛藤 義勝
- 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 179, 1998-10-15
- NAID 10018922076
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「シェーグレン・ラルソン症候群」
- 英
- Sjogren-Larsson syndrome
- 同
- Sjogren-Larsson症候群、シェーグレン-ラルソン症候群
- 魚鱗癬-リトル病 ichthyosis-Little disease
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候