UpToDate Contents
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- 1. Congenital lipoid adrenal hyperplasia
- 2. Uncommon congenital adrenal hyperplasias
- 3. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
- 4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 5. 副腎ステロイド生合成 adrenal steroid biosynthesis
Japanese Journal
- 17αヒドロキシラ-ゼ欠損症の姉弟例
- 伊東 祐信 [他]
- 人類遺伝学雑誌 21(4), p247-256, 1977-03
- NAID 40001980951
- 17α-ヒドロキシラ-ゼ欠損症による男性仮性半陰陽の1例
- 近藤 俊彦 [他]
- 代謝 13(10), p1513-1519, 1976-10
- NAID 40002286305
Related Links
- 副腎ホルモン産生異常をきたす代表的疾患. 5. 17α－水酸化酵素欠損症. ステロイド 合成酵素のP450cl7の先天的な障害により，ミネラルコルチコイド過剰による高血圧と 性ステロイドの欠乏による性腺機能不全をきたす遺伝性疾患である。
- 副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいはプロゲステロンからそれぞれ11- デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である21 ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損する疾患である。本酵素の欠損症は常染色体性 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「レニン・アンジオテンシン系」「先天性副腎皮質過形成症」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「ヒドロキシラーゼ」「ヒドロキシ」 |
「レニン・アンジオテンシン系」
RA系
- QB.D-243
| レニン↑ | レジン→/↓ | |
| アルドステロン↑ | 悪性高血圧 | 原発性アルドステロン症 |
| 腎血管性高血圧 | 特発性アルドステロン症 | |
| レニン産生腫瘍 | 糖質コルチコウド反応性アルドステロン症 | |
| バーター症候群 | ||
| 偽性バーター症候群 | ||
| 浮腫・腹水 | ||
| アルドステロン↓ | アジソン病 | 偽性アルドステロン症 |
| 21-ヒドロキシラーゼ欠損症 | リドル症候群 | |
| 11β-ヒドロキシラーゼ欠損症 | ||
| 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症 | ||
| デオキシコルチコステロン産生腫瘍 | ||
| 低レニン性選択性アルドステロン症 |
「先天性副腎皮質過形成症」
- 英
- congenital adrenal hyperplasia CAH
- 同
- 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
- 関
- 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン
遺伝
病因
- 21-水酸化酵素欠損：最も多い。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
- 11β-水酸化酵素欠損欠損
- 17α-水酸化酵素欠損
- リポイド過形成症(プラダー症候群)
病型
検査
- デキサメサゾン抑制試験：尿中17-KSが抑制される
国試
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「ヒドロキシラーゼ」
- 英
- hydroxylase
- 関
- 水酸化酵素