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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/01/20 10:30:08」(JST)

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極型ファロー四徴症（きょくけいふぁろーしちょうしょう）は、ファロー四徴症のうち、肺動脈狭窄が閉鎖に至った疾患で、ファロー四徴症の最重症型。先天性心奇形の一種。

解剖学的な特徴を表現した別名として、肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損症とも呼ばれる。

1 病態
2 疫学
3 分類
4 症状など
- 4.1 新生児期～乳児早期
- 4.2 幼時期以後
5 理学所見
6 検査所見
- 6.1 胸部X-p
- 6.2 心電図
- 6.3 心エコー
- 6.4 心カテーテル
7 診断
- 7.1 疑う徴候
- 7.2 鑑別
- 7.3 確定診断
8 自然歴と予後
9 治療
- 9.1 動脈管開存と左右連続性の中心肺動脈のある型
- 9.2 動脈管を欠如しMAPCAのある型
10 参考文献

病態[編集]

ファロー四徴症は肺動脈へと続く右心室流出路が狭窄した病気であるが、本症はこの狭窄が高度になり肺動脈閉鎖に至った物である。右心房から肺動脈への血流の途絶は動脈管か主要大動脈-肺動脈側副動脈（英Major aortopulmonary collateral artery,以下MAPCA）を経由して送られる。他の心室中隔欠損等は通常のファロー四徴症と同じ。

疫学[編集]

先天性心疾患の2.6%、ファロー四徴症の16%を占める。逆にMAPCAの90%は極型ファロー四徴症を伴う。

短絡様式としては、78%が動脈管開存で、22%がMAPCA（うち2/3は大動脈からの直接分枝。残りは、気管支動脈・鎖骨下動脈・内胸動脈・肋間動脈などから起始して中心肺動脈と交通する。）で占められる。

分類[編集]

「動脈管」「左右連続性の中心肺動脈」をもつ型
「動脈管」「MAPCA」をもつ型
「動脈管」を欠き「MAPCA」をもつ型

症状など[編集]

新生児期～乳児早期[編集]

動脈管の収縮により、チアノーゼ増加、呼吸困難、哺乳困難、体重増加不良等の症状が起こるほか、MAPCA合併の場合、大量左-右シャントにより、心不全及び呼吸不全を引き起こす。肺血流量が適切に保たれる場合では発育は正常である。

幼時期以後[編集]

低酸素血症により、運動時のチアノーゼ増加、呼吸困難、動悸等の症状が現れるほか、多血症により頭痛、蛋白尿、関節痛が、右左シャントにより脳膿瘍、感染性心内膜炎が発生する。

理学所見[編集]

全身性チアノ－ゼの他、速脈が見られることもある。

聴診では、I音正常、II音単一が確認されるほか、20%の患者から収縮期クリック音、90%の患者から連続性雑音が確認される。

検査所見[編集]

胸部X-p[編集]

しばしば右側大動脈（主にMAPCAに合併）、心臓の形は正常or木靴型、右第1弓の突出、細い肺野血管影

食道造影の側面像でMAPCAが食道の後面に圧痕像を作る

心電図[編集]

洞調律、右軸偏位、右室肥大が確認できる。

心エコー[編集]

心エコーにて、確認できることとして、膜様部の心室中隔欠損、太い[[[大動脈]]が心室中隔に騎乗して起始している事、右室漏斗部の低形成、大動脈弓から起始する動脈管（胸骨上窩からの像）等がある。MAPCA描出は困難である。

心カテーテル[編集]

70~85%の症例で、大動脈のSpO2が低下している。肺動脈圧・肺動脈楔入圧は通常低いが、MAPCAを持つ症例では10%に肺高血圧が確認される。

心室造影では、膜様部の心室中隔欠損、太い大動脈が心室中隔に騎乗して起始、右室漏斗部の低形成

大動脈造影・選択的造影では、動脈管・中心肺動脈・MAPCA ・肺動脈が造影される。

診断[編集]

疑う徴候[編集]

連続性心雑音とチアノ－ゼで極型ファロー四徴症を疑う。

鑑別[編集]

極型ファロー四徴症と鑑別を付ける必要がある疾患としては、純型肺動脈閉鎖の他、完全大血管転位・両大血管右室起始・単心室・三尖弁閉鎖などに肺動脈閉鎖・動脈管開存を合併したケースや動脈管開存+MAPCAのケースなどがある。

純型肺動脈閉鎖では、新生児期の高度のチアノ－ゼと心電図検査にて左室肥大または左室優勢と成ること、心エコー検査で小右室・VSD・大動脈騎乗が存在しないことが確認できる。

完全大血管転換・両大血管右室起始・単心室・三尖弁閉鎖などに肺動脈閉鎖・動脈管開存を合併したケースは心電図、胸部レントゲン撮影、心エコー図などで総合的に鑑別を行う。

動脈管開存+MAPCAのケースは連続性雑音の最強点で鑑別を行うことが出来る。

確定診断[編集]

これらの非侵襲的検査でおよその診断をしたのち、心臓カテーテル造影検査で確定診断を行うことが出来る。

自然歴と予後[編集]

胎児期にファロー四徴症であった例が出生時に極型ファロー四徴症に進行していることがある
生後2年までの死亡率が高い
MAPCAの10% では新生児期に心不全・呼吸不全
幼時期以後は、低酸素血症が続き、多血症による合併症が次第に出現（特に10~20歳代）する。蛋白尿が出現し、次第に腎機能は低下。ほかに、高尿酸血症、痛風、関節痛、頭痛、脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎、気管支炎、肺炎などの症状が出る。

心不全（心筋が次第に線維化することによる）も進行する。

成人期：ファロー四徴症と同じ死亡率と思われる（10歳以後の毎年の死亡率は6%）。Rastelli手術後は、10~15年で導管狭窄をきたし再手術が必要となる。感染性心内膜炎に罹患しやすい。

治療[編集]

動脈管開存と左右連続性の中心肺動脈のある型[編集]

新生児期のチアノ－ゼ・低酸素血症には、プロスタグランジンE投与、鎖骨下動脈-肺動脈短絡手術を行う。6~7歳頃にRastelli手術（右室と中心肺動脈を弁つきgraftで接続し、心室中隔欠損を閉鎖）を行う。

動脈管を欠如しMAPCAのある型[編集]

比較的太い中心肺動脈に大部分の末梢肺動脈が接続する時（10%）、上の型と同じ手術＋MAPCA結紮。（末梢肺動脈を左右の肺毎に1つにまとめ、この2つを中央で1つに繋ぎ、Rastelli型手術を行う方法もある）

参考文献[編集]

高尾篤良、門間和夫、中澤　誠、中西敏雄編『改定3版　臨床発達心臓病学』中外医学社　2001年　497-501頁（本書では肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損の名称が使われている）

UpToDate Contents

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1. ファロー四徴症の病態生理、臨床的特徴、および診断pathophysiology clinical features and diagnosis of tetralogy of fallot [show details]
… Tetralogy of Fallot (TOF) includes the following major features : Right ventricular outflow tract obstruction; Intraventricular communication; Deviation of the origin of the aorta to the right; Concentric …
2. ファロー四徴症のマネージメントおよび転帰management and outcome of tetralogy of fallot [show details]
… Tetralogy of Fallot (TOF) includes the following major features : Right ventricular outflow tract obstruction; Ventricular septal defect (VSD) Deviation of the origin of the aorta to the right so that …
3. 肺閉鎖症および主要大動脈肺動脈側副動脈（TOF/ PA/ MAPCA）を伴うファロー四徴症tetralogy of fallot with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries tof pa mapcas [show details]
… Tetralogy of Fallot with pulmonary valve atresia and major aortopulmonary collateral arteries (TOF/PA/MAPCAs) is the most extreme variant of TOF, in which complete atresia of the pulmonary valve replaces …
4. 新生児におけるチアノーゼの心臓の原因cardiac causes of cyanosis in the newborn [show details]
…Ts" of cyanotic congenital heart disease (CHD): Transposition of the great arteries (TGA) Tetralogy of Fallot (TOF) Truncus arteriosus Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) Tricuspid valve …
5. 先天性心疾患における心房性不整脈（房室ブロックを含む）atrial arrhythmias including av block in congenital heart disease [show details]
…atrial septal defects (ASD) and ventricular septal defects (VSD); moderate forms of CHD such as tetralogy of Fallot occur less commonly, and complex CHD occurs infrequently . The epidemiology of CHD is discussed …

Japanese Journal

146)肺高血圧を呈した成人極型ファロー四徴症及び主要大動脈肺動脈側副血行路の1治療例(日本循環器学会第126回東海・第111回北陸合同地方会)

宣原守,高橋正明,田口敦史,森田泰弘,小野澤陽子,河本章,神田宏,窪田康信,篠山重威,坂本喜三郎,織田禎二,小野宏志,村中弘之,青木隆之,西尾博臣
Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 70(Supplement_II), 1048, 2006-04-20
NAID 110004871180

(44)CATCH 22に合併した主要大動脈肺動脈側副動脈を伴う極型ファロー四徴症(学位論文内容の要旨および審査の結果の要旨第35集)

小林博英
東京女子医科大学雑誌 66(8), 588-589, 1996-08-25
NAID 110007528281

Related Pictures

極型ファロー四徴症ファロー四徴症の画像 p1_25 ファロー四徴症の画像 p1_27 ファロー四徴症の画像 p1_22 ファロー四徴症の画像 p1_23 ファロー四徴症の画像 p1_29

★リンクテーブル★

リンク元	「ファロー四徴症兼肺動脈閉鎖」「extreme tetralogy of Fallot」
関連記事	「ファロー四徴症」「型」「症」

「ファロー四徴症兼肺動脈閉鎖」

　　[★]

英: tetralogy of Fallot with pulmonaryatresia
同: 肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損症、極型ファロー四徴症 extreme tetralogy of Fallot
関: ファロー四徴症

「extreme tetralogy of Fallot」

　　[★] 極型ファロー四徴症

「ファロー四徴症」

　　[★]

英: tetralogy of Fallot TOF ToF TF
同: (国)Fallot四徴症
関: 先天性心疾患、心奇形

まとめ

肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大が四徴とされており、漏斗部中隔が右前方へ偏位したために生じた大きな心室中隔欠損と漏斗部狭窄が病態の核心である。出生後は体重増加正常であるが、生後数ヶ月後より徐々にチアノーゼが出現、次第に増悪していく。無酸素発作が出現するようになり、小児期には蹲踞の姿勢をとるようになる。聴診上、2-3LSBに駆出性雑音を聴取、またII音は単一II音として聴取される。低酸素血症の持続により、バチ指、多血症、鉄欠乏性貧血を来す。治療は鉄欠乏性貧血に対して鉄材内服、無酸素発作に対して胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカーとし、予防的にβブロッカーを投与する。手術療法としては1歳頃までに頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して、Blalock-Taussig手術を施行、1-3歳頃に根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。合併症として脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎に留意する。(文献(2) YN.C-121 SPE.452)

原因

発生の過程で、円錐動脈管中隔(漏斗中隔)が前方に変位　→　円錐の不等分割 (L.225)
22q11の微少な欠損が関係する (PHD.391)

22q11.2欠失症候群 CATCH22

四徴

心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈騎乗、右室肥大

病態

肺動脈狭窄

右室に圧負荷→右室肥大

(左室の心筋収縮による駆出圧が、心室中隔欠損により右室壁に加わる)

PSと大動脈騎乗を伴う心室中隔欠損

肺動脈狭窄と大動脈騎乗(当然VSD)により右左シャントがおきる　→　中心性チアノーゼ、低酸素血症による多血症、鉄欠乏性貧血、指

疫学

9.6/10000出生。 5/10,000 live births(PHD.391)
心奇形を合併しうる (PHD.391)

右側大動脈弓 right-sided aortic arch(25% of patient)
心房中隔欠損 ASD(10% of patient)
anomalous origin of the left coronary artery

症状

息切れ、易刺激性、チアノーゼ、頻呼吸、ときに失神、痙攣。無酸素発作

運動時、食事、哺乳　→　全身の血管が拡張　→　肺血管抵抗　＞＞　全身血管抵抗　→　↑右左シャント　→　チアノーゼ
子供は全身の血管抵抗を上げるためにしゃがむようになる(蹲踞)。大腿の血管が圧排されて全身血管抵抗が上がる　→　↓右左シャント　→　↓チアノーゼ
中心性チアノーゼ(生後2-3ヶ月)　→　無酸素発作(生後6ヶ月)　→　蹲踞の姿勢(2歳以降)

無酸素発作/低酸素発作：生後、3-4ヶ月移行、急に多呼吸になりチアノーゼが増強。呼吸困難、意識消失を来す。午前中の覚醒時に起きることが多い。右室流出路狭窄の増強が引き金となり、肺血流の低下が起こる。3ヶ月頃から出現。

身体所見

バチ指：低酸素血症の持続による

聴診 PHD.393

RV heave：右室肥大
単一II音 ←　肺動脈への駆出路が狭窄しており、かつ肺動脈弁は低形成であるためP2成分は小さく聴取できない。そのためA2成分のみS2として聴くことになる。
左右の胸骨縁に収縮期雑音：右室の駆出路で乱流が発生することで生じる(肺動脈までの流路が狭窄しているから)

最強点：

2LSB：肺動脈弁狭窄
3LSB：漏斗部狭窄

心室中隔欠損症 VSDによる雑音は生じない。欠損している部分が大きすぎるため

検査

胸部単純X線写真

心陰影は正常/やや小さい　←　拡大はない
木靴心：左第二弓陥凹、左第四弓突出
肺血管陰影の減弱

心エコー

大動脈騎乗、心室中隔欠損、右室内腔拡大

[show details]

心電図

右室肥大所見(high RV1, deep SV6)

心カテーテル検査

診断目的のみに施行することはない

右室造影

術前検査に有用

治療

全ての症例が手術適応

内科療法

多血症：Ht>60%で注意、>70%で危険なので、瀉血を行う。 (PED.919)

薬物療法

鉄欠乏性貧血、無酸素発作の予防が目的。
無酸素発作：(治療)胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカー、アシドーシス補正の補液。(予防)βブロッカー　　　⇔　　　禁忌：β刺激薬　→　漏斗部狭窄(肺動脈弁下狭窄)を増強させてしまう

治療

βブロッカー：右室流出路狭窄の改善

モルヒネ：鎮静、漏斗部のspasm解除。~~末梢血管の拡張、静脈還流量減少~~？　　←　　塩酸モルヒネ/ペチロルファンを用いる(PED.918)

アシドーシス補正の補液：重炭酸を含む輸液

予防

塩酸プロプラノロール/塩酸カルテオロール (PED.918)

手術療法

新生児期において動脈管依存性の重症例では、プロスタグランジンE1の持続投与を行い、ブラロック・タウシグ手術(Blalock-Taussig手術)を行う。(ガイドライン1)。
動脈管非依存性の場合、1歳頃に頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して(YN.C-122)、内科的に無酸素発作のコントロールが困難な症例や著しい肺動脈低形成に対してブラロック・タウシグ手術を行う(ガイドライン1)。
1-2歳(ガイドライン1)/1-3歳(YN.C-122)頃に、根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。

合併症

脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎

ガイドライン

1. 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン

http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

国試

105D012、104A026

症例

2歳男児。運動後にチアノーゼが見られるため来院した。家族の話によると、うずくまっていることが多くなってきたという。胸骨左縁第2肋間に駆出性収縮期雑音を聴取する。

「型」

　　[★]

英

type、form、mode、pattern、typed

関: 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる; 原型

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

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