概念
- 水晶体の位置異常のうち先天性のもの。
- 毛様小帯の先天的形成不全、部分欠損、脆弱化が原因。
UpToDate Contents
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- 1. 小児における水晶体偏位（水晶体脱臼） ectopia lentis dislocated lens in children
- 2. 急性持続性視力喪失が認められた成人に対するアプローチ approach to the adult with acute persistent visual loss
- 3. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断 genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders
- 4. マルファン症候群および関連疾患のマネージメント management of marfan syndrome and related disorders
- 5. 細隙灯検査 slit lamp examination
Japanese Journal
- Capsular tension ringの応用 (特集 水晶体・眼内レンズの亜脱臼と核落下)
- 徳田 芳浩
- 眼科 51(11), 1497-1503, 2009-10-00
- NAID 40016871949
- チン小帯断裂,外傷性白内障,水晶体偏位・脱臼 (必読! 眼科救急外来) -- (水晶体)
- 西村 栄一
- 眼科 51(10), 1277-1283, 2009-09-00
- NAID 40016845684
- 水晶体疾患 (特集 眼科における先天異常)
- 野村 耕治
- 眼科 51(6), 747-754, 2009-06-00
- NAID 40016644868
Related Links
- 保健同人社「家庭の医学」から、目に関する内容を抜粋し、わかりやすくまとめました。目 の病気「水晶体脱臼・水晶体偏位」について、考えられる原因などについて詳しく解説し ます。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「108B034」 |
| リンク元 | 「新生児マススクリーニング」「多発性内分泌腫瘍症2B型」 |
| 関連記事 | 「水晶体」「偏位」「水晶」 |
「108B034」
- 細隙灯顕微鏡で診断できるのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［108B033］←［国試_108］→［108B035］
「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71
「多発性内分泌腫瘍症2B型」
- 英
- multiple endocrine neoplasia type 2B, MEN 2B, MEN-2B, MEN2B, MEN IIB
- 関
- 多発性内分泌腺腫症2B型
病因
- RET遺伝子の変異。
遺伝形式
病態
- (参考1)
- ほぼ全員に発症。
- MEN2Aのものより早く発症し、悪性度が高い(more aggresive)
- 褐色細胞腫
- 粘膜神経腫：舌、口唇
- 消化管神経叢神経腫(intestinal ganglioneuromas)
- 消化管の機能異常：慢性便秘、巨大結腸
- 身体の異常(Marfanoid habitus) ← マルファン症候群と違って、水晶体偏位や大動脈瘤はない
症候
| 型 | 遺伝形式 | 疾患内分泌腺 | 腫瘍 | 発生頻度 | 関連疾患 |
| MEN 2B | 常染色体優性遺伝 | 甲状腺 | 甲状腺髄様癌 | 100% | Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、 粘膜神経腫あるいは節神経腫(100%) |
| 副腎 | 褐色細胞腫 | 50% |
参考
- 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B - OMIM
- 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [1]
「水晶体」
HIS.440
| 水晶体包 | 前嚢 |
| 水晶体 | 水晶体上皮 |
| 水晶体線維 | |
| 水晶体包 | 後嚢 |