英: congenital myotonic dystrophy
同: 先天性筋緊張性ジストロフィー、先天性強直性筋ジストロフィー、先天性緊張性筋ジストロフィー
関: 筋強直性ジストロフィー

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筋強直性ジストロフィーにおいては、CTGリピートが500-2700になると、生下時から、乳児筋緊張低下症、呼吸不全、精神遅滞、いわゆる先天性筋緊張性ジストロフィーが出現する。一般的にリピートが750の時に先天的に発症するリスクが高まる。ほとんどの先天性筋緊張性ジストロフィー(1型)の患児では1000を超えるCTGリピートを有する。

先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の一型としてのみ見られる。重度の筋緊張低下、顔面両麻痺、哺乳不良、関節拘縮(特に下肢)、呼吸不全が特徴である。患児では、顔面両麻痺により上唇がVの字をしているのが特徴的である。

症例の中には、筋強直性ジストロフィー1型(DM1)が羊水過多(polyhydramnios talipes)と胎動低下として出生前から出現している例がある。重症の乳児では、妊娠中は羊水過多であり、これは嚥下運動の障害と関連している。

生後一年間は通常、筋緊張は現れず、筋電図においても見られることは稀である。呼吸不全は一般的であり、患児において新生児期の死因の主要な原因である。80%以上の患児において人工呼吸器管理が必要となる。高度の管理により多くの乳児は新生児時を生存できるが、(overall mortality)新生児期の死亡率は15-20%であり、重症患児の死亡率は40%に及ぶ。

(略)

国試

104D038

参考

1.

ごく短い説明と、患児の特徴的な顔写真

http://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmdoth.htm

2.

ごく短い説明。鯉の口

http://medical.itp.ne.jp/sickness/dic/encyclopedia/14-no/0382-35.html

3. 筋強直性ジストロフィー

総論的

http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm

uptodate

1. [charged] 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 - uptodate [1]
2. [charged] 筋強直性ジストロフィー：予後および管理 - uptodate [2]

UpToDate Contents

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1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
4. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
5. 筋緊張低下および脱力を呈する幼児に対するアプローチ approach to the infant with hypotonia and weakness

Japanese Journal

生後早期より心伝導路障害を呈した先天性筋強直性ジストロフィーの1例

岩谷壮太,山口由美,沖田空,小川禎治,坂井仁美,上田雅章,吉形真由美,溝渕雅巳,芳本誠司,中尾秀人
日本小児科学会雑誌 114(8), 1222-1225, 2010-08-01
NAID 10027477357

先天性筋強直性ジストロフィーの家族支援

石田和子,河村正成,三浦忍,安達裕行,高橋まや,米山法子,小熊玲奈,佐藤陽子,石田明,小川正樹,高橋勉
日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 45(1), 161-165, 2009-04-25
NAID 10025167884

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★リンクテーブル★

国試過去問	「104D038」「103E020」
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関連記事	「強直性」「先天性」「ジストロフィー」「先天」「筋強直性」

「104D038」

　　[★]

生後7日の新生児。妊娠中羊水過多がみられた。在胎38週、体重3,250gで出生した。Apgarスコア1点(1分)、3点(5分)。出生直後から人工換気を必要としている。筋緊張は著明に低下し、腱反射は軽度減弱している。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［104D037］←［国試_104］→［104D039］

「103E020」

　　[★]

筋緊張低下がみられないのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［103E019］←［国試_103］→［103E021］

「筋強直性ジストロフィー」

　　[★]

英: myotonic dystrophy MD
ラ: dystrophia myotonica DM
同: 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
関: 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群

[show details]

筋強直型ジストロフィー : 15 件
筋強直性ジストロフィー : 約 12,700 件
筋強直型筋ジストロフィー : 11 件
筋強直性筋ジストロフィー : 35 件

筋強直性ジストロフィー : 約 15,900 件
筋緊張性ジストロフィー : 約 22,800 件
筋強直性ジストロフィ : 77 件
筋緊張性ジストロフィ : 約 31,600 件

概念

筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
トリプレットリピート病
筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！

病型

myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)

病因

myotonic dystrophy type 1, DM1

第19番染色体長腕(19q13)
プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。

myotonic dystrophy type 2, DM2

3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加

疫学

有病率：5/10万人 (YN.J-153)
15-40歳に多い。 (YN.J-153)
(DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。

遺伝形式

常染色体優性遺伝 AD

症候

HIM.2685 参考5 IMD

骨格筋

顔貌：眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance)　←　側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
筋力低下：頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
筋硬直：(myotonia)：5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。