乳児型GM2-ガングリオシドーシス

乳児型GM2ガングリオシドーシス

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1. the 7th letter of the Roman alphabet (同)g

UpToDate Contents

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• 1. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
• 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
• 3. クラッベ病 krabbe disease
• 4. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
• 5. 幼児および小児における巨頭症：病因および評価 macrocephaly in infants and children etiology and evaluation

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• GM2ーガングリオシドーシス - 厚生労働省難治性疾患克服事業 ...

GM2 ガングリオシドーシスは、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの 遺伝子変異により、GM2 ガングリオシドの ... 乳児型, 3-5ヶ月ころまでは正常に発達 するが、神経細胞への GM2 ガングリオシドの蓄積にともない、精神運動発達の遅延、 退行 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「GM2ガングリオシドーシス」「ガングリオシドーシス」「型」「乳児」「G」

「GM2ガングリオシドーシス」

　　[★]

英

GM2 gangliosidosis, GM2-gangliosidosis, gangliosidosis GM2

関

ガングリオシドーシス

• βヘキソサミニダーゼ欠損症

GM2ガングリオシドーシス

• テイ・サックス病：ヘキサミニダーゼAの欠損

ガングリオシドGM2－－(ヘキサミニダーゼA)－→ガングリオシドGM3

• サンドホフ病：ヘキサミニダーゼA,Bの欠損

グロボシド－－(ヘキサミニダーゼA,B)－→トリヘキソシルセラミド

「ガングリオシドーシス」

　　[★]

英

gangliosidosis

同

ガングリオシド蓄積症

関

スフィンゴ脂質蓄積症。スフィンゴ脂質、ガングリオシド。ガングリオシド蓄積症、神経元セロイドリポフスチン沈着症

分類

• GM1ガングリオシドーシス：GM1ガングリオシドが蓄積
• GM2ガングリオシドーシス：GM2ガングリオシドが蓄積

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「乳児」

　　[★]

英

infant、infantile

関

新生児、小児

小児型、小児性、新生仔、新生児、乳児期、哺乳、幼児期、乳児性、幼児、吸乳、赤ん坊、仔、乳幼児期、乳幼児

• 1歳未満の児

「G」

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• グアニン guanine
• グアノシン guanosine
• グリシン glycine