英: neuronal ceroid lipofuscinosis NCL

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1. 神経セロイドリポフスチン症neuronal ceroid lipofuscinosis [show details]
… and Vogt in 1905. This disorder has come to be known as juvenile NCL, Batten-Spielmeyer-Vogt disease, or simply Batten disease. Shortly thereafter, Janský and Bielschowsky described a similar disorder …
2. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
…which includes Niemann-Pick disease type C, Wilson disease, metachromatic leukodystrophy, neuronal ceroid lipofuscinosis, hexosaminidase deficiencies (eg, juvenile or late-onset Tay-Sachs disease), and adr …
3. レット症候群：遺伝学、臨床的特徴、診断rett syndrome genetics clinical features and diagnosis [show details]
…hearing/visual disturbance, encephalitis, and metabolic or degenerative disorders such as neuronal ceroid lipofuscinosis, phenylketonuria, and urea cycle disorders. Pitt-Hopkins syndrome, which is caused…
4. 乳児や小児の小頭症：病因および評価microcephaly in infants and children etiology and evaluation [show details]
…aciduria), urea cycle disorders (eg, citrullinemia), and certain storage diseases (eg, neuronal ceroid lipofuscinosis) With the exception of maternal PKU, phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, and…
5. 症候性（二次性）ミオクローヌスsymptomatic secondary myoclonus [show details]
…causes of PME are Lafora disease, myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF), neuronal ceroid lipofuscinosis, dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA), and Gaucher disease . Rare causes of PME …

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