- 英
- methylenetetrahydrofolate reductase、MTHFR
- 関
- メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/01/19 02:24:29」(JST)
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メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ [NAD(P)H] |
|
E. coli MTHFRの活性部位のリボン図。 中央に補因子のフラビンと基質のNADHがある。 PDB 1ZPTより。 |
識別子 |
EC番号 |
1.5.1.20 |
CAS登録番号 |
9028-69-7 |
データベース |
IntEnz |
IntEnz view |
BRENDA |
BRENDA entry |
ExPASy |
NiceZyme view |
KEGG |
KEGG entry |
MetaCyc |
metabolic pathway |
PRIAM |
profile |
PDB |
structures |
遺伝子オントロジー |
AmiGO / EGO |
検索 |
PMC |
articles |
PubMed |
articles |
|
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) は、細胞質に存在する酸化還元酵素である。ヒトのMTHFR遺伝子にコードされている[1]。
目次
- 1 生化学
- 2 構造
- 3 脚注
- 4 関連項目
- 5 外部リンク
|
生化学
テトラヒドロ葉酸(THF)による代謝とビタミンB12によるTHFの再生産、de:Folsäure=葉酸、DHF=ジヒドロ葉酸、THF=テトラヒドロ葉酸、Vit.B12=ビタミンB12、Methyl-Vit.B12=メチルコバラミン、Methionin=メチオニン、Methionin Syntase=5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ、Homocystein=ホモシステイン、N5-Methyl-THF=5-メチルテトラヒドロ葉酸、N5,N10-Methylene-THF=5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸、N10-Formyl-THF=10-ホルミルテトラヒドロ葉酸、dUMP=デオキシウリジン一リン酸、NADPH、DNA
MTHFRは非可逆的に5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 (基質)を還元し、5-メチルテトラヒドロ葉酸 (生成物)に変換する。
(反応式)
5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)H + H+ ⇒ 5-メチルテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)+
- 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸はチミジンのde novo合成においてdUMPをdTMPに変換するときに使われる。
- 5-メチルテトラヒドロ葉酸はメチオンニンシンターゼにより、ホモシステインをメチオニンに変換するときに使われる。
構造
哺乳類のMTHFRは触媒ドメインのN末端と調節ドメインのC末端で構成される。MTHFRは少なくとも2つのプロモーター遺伝子と2つのイソ型を持つ(70 kDa と 77 kDa)[2]。
脚注
- ^ Goyette P, Sumner JS, Milos R, Duncan AM, Rosenblatt DS, Matthews RG, Rozen R (June 1994). “Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification”. Nat. Genet. 7 (2): 195–200. doi:10.1038/ng0694-195. PMID 7920641.
- ^ Tran P, Leclerc D, Chan M, et al. (September 2002). “Multiple transcription start sites and alternative splicing in the methylenetetrahydrofolate reductase gene result in two enzyme isoforms”. Mamm. Genome 13 (9): 483–92. doi:10.1007/s00335-002-2167-6. PMID 12370778.
関連項目
- 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸
- 5-メチルテトラヒドロ葉酸
- メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ (フェレドキシン)
外部リンク
- Smith DO (2007年2月8日). “MTHFR and homocysteine”. Ask Dr. Stephan Moll / Factor V Leiden / Thrombophilia Support Page. Thrombophilia Awareness Project. 2008年8月2日閲覧。
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)の共通遺伝子多型677C>TがAla222Valである理由
- 2-III-28 ヒト・メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)疾患型変異を導入したThermus thermophilus MTHFRの性質(一般演題,日本ビタミン学会第62回大会発表要旨)
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★リンクテーブル★
[★]
- 関
- 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase、MTHFR
- 同
- MTHFR
[★]
- 英
- methylenetetrahydrofolate reductase
- 関
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素
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- 関
- methylenetetrahydrofolate reductase
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- 英
- 5
- 関
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素
[★]
- 英
- folic acid folate FA
- 同
- プテロイルグルタミン酸 pteroylglutamic acid PteGlu, PGA、フォラシン folacin
- ラ
- acidum folicum
- 商
- M.V.I.-12、M.V.I.-3、アミノレバンEN配合、エルネオパ1号輸液、エレンタールP、エレンタール配合、エンシュア・リキッド 、オーツカMV、ダイメジン・マルチ、ツインラインNF配合、ツインライン配合、ネオパレン1号輸液、ネオラミン・マルチV、パンビタン末、ビタジェクト、フェニルアラニン除去ミルク配合、フォリアミン(単剤)、フルカリック1号輸液、ヘパンED配合、マルタミン、ラコールNF配合、ラコール配合、ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合
- 関
- テトラヒドロ葉酸(THF)。プテリン、パラアミノ安息香酸
概念
- 様々な酸化状態のC1基を転移する
吸収
機能
C1単位の調達
- セリン→グリシン (FB.421)
- グリシン開裂系 (FB.421)
- ヒスチジン代謝 (FB.423)
- THF=H4PteGlu
C1単位の転移
- 5,10-CH2H4PteGlu
臨床検査
- 全血もしくは血清で定量する。
- HPLC法により測定する
- 単位:ng/ml x 2.266 = nmol/L
基準範囲
年齢
|
平均(範囲)ng/mL
|
血清
|
全血
|
新生児
|
24.5
|
(3-59)
|
315
|
(100-960)
|
3-4月
|
12.2
|
(5-30)
|
99
|
(20-318)
|
6-8月
|
7.7
|
(3.5-16)
|
77
|
(32-176)
|
1歳
|
9.3
|
(3-35)
|
86
|
(31-400)
|
成人
|
13.1
|
(7-20)
|
195
|
(24-400)
|
臨床関連
[★]
- 英
- enzyme, ferment
- 関
- 酵素反応
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
[★]
- 英
- reductase、reducing enzyme
- 同
- レダクターゼ、リダクターゼ
- 関
- オキシドレダクターゼ
[★]
- 英
- hydro
- 関
- ハイドロ
[★]
- 英
- reduction
- 関
- 酸化