メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ

英

methylenetetrahydrofolate reductase

関

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/04/06 21:53:41」(JST)

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メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ [NAD(P)H]
E. coli MTHFRの活性部位のリボン図。 中央に補因子のフラビンと基質のNADHがある。 PDB 1ZPTより。
識別子
EC番号	1.5.1.20
CAS登録番号	9028-69-7
データベース
IntEnz	IntEnz view
BRENDA	BRENDA entry
ExPASy	NiceZyme view
KEGG	KEGG entry
MetaCyc	metabolic pathway
PRIAM	profile
PDB構造	RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
遺伝子オントロジー	AmiGO / EGO
検索 PMC articles PubMed articles NCBI proteins

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) は、細胞質に存在する酸化還元酵素である。ヒトのMTHFR遺伝子にコードされている。

生化学

テトラヒドロ葉酸（THF）による代謝とビタミンB12によるTHFの再生産、de:Folsäure=葉酸、DHF=ジヒドロ葉酸、THF=テトラヒドロ葉酸、Vit.B12=ビタミンB12、Methyl-Vit.B12=メチルコバラミン、Methionin=メチオニン、Methionin Syntase=5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ、Homocystein=ホモシステイン、N5-Methyl-THF=5-メチルテトラヒドロ葉酸、N5,N10-Methylene-THF=5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸、N10-Formyl-THF=10-ホルミルテトラヒドロ葉酸、dUMP=デオキシウリジン一リン酸、NADPH、DNA

MTHFRは非可逆的に5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 (基質)を還元し、5-メチルテトラヒドロ葉酸 (生成物)に変換する。

（反応式）

5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)H + H+　⇒　5-メチルテトラヒドロ葉酸 + NAD(P)+

• 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸はチミジンのde novo合成においてdUMPをdTMPに変換するときに使われる。
• 5-メチルテトラヒドロ葉酸はメチオンニンシンターゼにより、ホモシステインをメチオニンに変換するときに使われる。

構造

哺乳類のMTHFRは触媒ドメインのN末端と調節ドメインのC末端で構成される。MTHFRは少なくとも2つのプロモーター遺伝子と2つのイソ型を持つ(70 kDa と 77 kDa)。

脚注

関連項目

• 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸
• 5-メチルテトラヒドロ葉酸
• メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ (フェレドキシン)

外部リンク

• Smith DO (2007年2月8日). “MTHFR and homocysteine”. Ask Dr. Stephan Moll / Factor V Leiden / Thrombophilia Support Page. Thrombophilia Awareness Project. 2008年8月2日閲覧。

UpToDate Contents

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• 1. Overview of homocysteine
• 2. Screening for inherited thrombophilia in asymptomatic individuals
• 3. 神経管欠損の出生前スクリーニングおよび診断 prenatal screening and diagnosis of neural tube defects
• 4. Inherited thrombophilias in pregnancy
• 5. 小児および若年成人における虚血性脳卒中：病因と臨床的特徴 ischemic stroke in children and young adults etiology and clinical features

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• MTHFRとは | 栄養療法.jp

MTHFRとは、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ）のことです。 MTHFRとは、遺伝子？それとも酵素？ 理由は定かではありませんが、科学者たちは遺伝子としてのMTHFRと酵素としてのMTHFRを ...

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★リンクテーブル★

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• メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素、メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ

関

5,10-methylenetetrahydrofolate reductase、MTHFR

• 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase

同

MTHFR

「メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素」

　　[★]

英

methylenetetrahydrofolate reductase、MTHFR

関

メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素

「葉酸」

　　[★]

英

folic acid folate FA

同

プテロイルグルタミン酸 pteroylglutamic acid PteGlu, PGA、フォラシン folacin

ラ

acidum folicum

商

Ｍ.Ｖ.Ｉ.-12、M.V.I.-3、アミノレバンEN配合、エルネオパ1号輸液、エレンタールP、エレンタール配合、エンシュア・リキッド 、オーツカＭＶ、ダイメジン・マルチ、ツインラインNF配合、ツインライン配合、ネオパレン1号輸液、ネオラミン・マルチＶ、パンビタン末、ビタジェクト、フェニルアラニン除去ミルク配合、フォリアミン(単剤)、フルカリック１号輸液、ヘパンED配合、マルタミン、ラコールNF配合、ラコール配合、ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合

関

テトラヒドロ葉酸(THF)。プテリン、パラアミノ安息香酸

• 図：GOO.1459(構造)

概念

• PteGluとして摂取された後、速やかに還元(ジヒドロ葉酸還元酵素)されてH4PteGlu(=THF,テトラヒドロ葉酸)となる。
• C₁キャリアー

様々な酸化状態のC₁基を転移する

吸収

• 食品中では9個以下のグルタミン酸が結合したプテロイルグルタミン酸(PteGlu)の形となっている。
• 小腸絨毛膜のプテロイルポリグルタミン酸加水分解酵素により1個のグルタミン酸のみが結合した形で吸収される。
• 小腸細胞内で還元され、メチルテトラヒドロ葉酸の形で門脈血に入る
• 十二指腸、空腸。×回腸

機能

C₁単位の調達

• セリン→グリシン (FB.421)
• グリシン開裂系 (FB.421)
• ヒスチジン代謝 (FB.423)

THF=H4PteGlu

• ヒスチジン→…→N-ホルムイミノグルタミン酸+THF→グルタミン酸+5-ホルムイミノ-THF

C₁単位の転移

• ホモシステイン→メチオニン (FB.424)
• チミジンの生合成 (FB.479)

5,10-CH2H4PteGlu

臨床検査

• 全血もしくは血清で定量する。
• HPLC法により測定する
• 単位：ng/ml x 2.266 = nmol/L

基準範囲

年齢	平均(範囲)ng/mL
	血清		全血
新生児	24.5	(3-59)	315	(100-960)
3-4月	12.2	(5-30)	99	(20-318)
6-8月	7.7	(3.5-16)	77	(32-176)
1歳	9.3	(3-35)	86	(31-400)
成人	13.1	(7-20)	195	(24-400)

臨床関連

• 葉酸欠乏症

• 妊婦の葉酸欠乏→胎児の神経管欠損
• 大球性貧血

「レダクターゼ」

　　[★]

英

reductase

関

オキシダーゼ、オキシドレダクターゼ、還元酵素、デヒドロゲナーゼ、リダクターゼ

「酸」

　　[★]

英

acid

関

塩基

「メチレンテトラヒドロ葉酸」

　　[★] 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸

「ヒドロ」

　　[★]

英

hydro

関

ハイドロ