ブルヌヴィーユ-プリングル病

結節性硬化症

UpToDate Contents

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• 1. 肝障害のマネージメントのための外科手技 surgical techniques for managing hepatic injury
• 2. 限局性肝細胞癌に対する非外科的治療：ラジオ波焼灼術、経皮的エタノール注射、
  熱凝固療法、および凍結融解壊死療法 nonsurgical therapies for localized hepatocellular carcinoma radiofrequency ablation percutaneous ethanol injection thermal ablation and cryoablation
• 3. 切除可能肝細胞の外科的マネージメント surgical management of potentially resectable hepatocellular carcinoma
• 4. 成人における肝外傷のマネージメント management of hepatic trauma in adults
• 5. 大腸癌の肝転移に対する非外科的局所治療戦略 nonsurgical local treatment strategies for colorectal cancer liver metastases

Japanese Journal

• 頻発するてんかん発作を伴う結節性硬化症を合併した小児の全身麻酔

• 麻酔 55(4), 471-474, 2006-04
• NAID 40007254686

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• 循環器学用語集

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リンク元	「結節性硬化症」
関連記事	「リン」「プリン」「病」「リング」

「結節性硬化症」

　　[★]

英

tuberous sclerosis, TSC

同

ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis

関

神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫

概念

• 神経皮膚症候群の一種
• 3主徴：精神遅滞、てんかん、顔面の血管線維腫(皮脂腺腫)

疫学

• 孤発例：60-70 (NDE.345)
• 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)

病因

• 特発性
• 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

病理

• 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)

症候

• 神経：

• てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
• 精神遅滞

• 皮膚：

• 幼児期の葉状白斑(70%以上の例で新生児期に出現(参考3))
• 幼児期以降に多発する鼻周囲の丘疹(血管線維腫)
• 隆起革様皮膚
• 爪囲線維腫(Koenen腫瘍) (NDE.345)

• 心臓：筋腫
• 腎臓：血管筋脂肪腫、腎嚢胞
• 肺
• 手指：爪下線維腫

検査

頭部CT

• 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)

• 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)

頭部MRI

• 結節状腫瘤 (NDE.345)
• T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域

治療

• 皮膚
• てんかん(痙攣発作)
• 進行性知能低下：治療法無し

参考

• 1. 皮膚症状 写真

http://www.nagata-microtia.jp/images/100628214139.jpg

• 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
• 3.

http://i-erika.com/room/bohansyo_1.html

同

血管線維腫

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「プリン」

　　[★]

英

purine

同

[[7H-イミダゾ[4,5-d]ピリミジン]] [[7H-imidazo[4,5-d]pyrimidine]],プリン塩基 purine base

関

ピリミジン、アデニン、グアニン

• ピリミジン環とイミダゾール環との縮合環からなる複素環式化合物
• プリン核を持つ塩基性化合物がプリン塩基

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「リング」

　　[★]

英

ring

関

環、輪、弁輪