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1. チェディアック・東症候群 chediak higashi syndrome
2. 貧食細胞機能の原発性疾患：概要 primary disorders of phagocytic function an overview
3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
4. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
5. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencies

「チェディアック・東症候群」

　　[★]

英: Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS
同: Chediak・Higashi症候群、チェディアック-東症候群 Chediak-Higashi症候群、チェディアック-シュタインブリンク-東症候群 Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome
関: 免疫不全症候群

概念

先天性免疫不全症
部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在

遺伝

常染色体劣性遺伝

病態

SPE.280

細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。

症状

易感染性：好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
部分白子症
神経症状
増悪期(accelerated phase)

治療

骨髄移植

参考

1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS

http://omim.org/entry/214500

. [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]

ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「リンク」

　　[★]

検索エンジン

Google

http://www.google.com

辞書

独立行政法人医薬品医療機器総合機構　医薬品医療情報提供ホームページ

http://www.info.pmda.go.jp/psearch/

英英

THE FREE DICTIONARY

http://www.thefreedictionary.com/

医学用語辞典もあるよ。発音記号付き。重い

Dictionary.com

http://dictionary.reference.com

発音記号付き。重い

なんでもかんでも

bab.la

http://ja.bab.la

重いし使いづらい

百科辞典

ウィキペディア

http://ja.wikipedia.org/wiki/

医学用語辞典

ライフサイエンス辞書

http://lsd.pharm.kyoto-u.ac.jp/ja/service/weblsd/index.html

英辞朗

http://www.alc.co.jp/

医学一般(教科書的な位置づけ)

Mymed

http://www.mymed.jp/search.php

個人

医学ノート Ver.2

[2]

電子医学ノート

[3]

データベース

ライフサイエンス分野のデータベースについての情報が収集、整理、分類されている

[4]

医薬品

独立行政法人医薬品医療機器総合機構　医薬品医療機器情報提供ホームページ

http://www.info.pmda.go.jp/

医薬品の添付文書がPDFで手にはいるよ。ところで、こんな独法初耳・・・

日本医薬品一般名称データベース

http://jpdb.nihs.go.jp/jan/Default.aspx

一般名がしりたーいってときに使う

ケミカル

化合物検索(英語)

[5]

動画

YOUTUBE

http://www.youtube.com

異常運動を呈する疾患は動画を見た方が理解が進むことがある

その他

メモ

「リン」

　　[★]

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「タイ」

　　[★]

英: (国名)Thailand, (魚)sea bream
関: ゴウシュウマダイ、ヨーロッパヘダイ

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

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関連記事	「症候群」「リンク」「リン」「タイ」「群」

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