チェディアック・東症候群
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Japanese Journal
- 安川 正貴,石田 也寸志,坂東 史郎
- 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 49(4), 213, 2008-04-30
- NAID 10021257408
- Chediak-Higashi 症候群(CHS)と下痢
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS
- 同
- Chediak・Higashi症候群、チェディアック-東症候群 Chediak-Higashi症候群、チェディアック-シュタインブリンク-東症候群 Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome
- 関
- 免疫不全症候群
概念
- 先天性免疫不全症
- 部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在
遺伝
病態
- SPE.280
- 細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。
症状
- 易感染性:好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
- 部分白子症
- 神経症状
- 増悪期(accelerated phase)
治療
参考
- 1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS
- http://omim.org/entry/214500
- . [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]
- ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候