UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題 laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome
- 3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
- 4. 小児における腎嚢胞性疾患 renal cystic diseases in children
- 5. ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要 down syndrome overview of prenatal screening
Japanese Journal
- 訪問看護におけるファミリーケア--高度医療を必要とした児へのアプローチを行って
- 福田 亜子,岩出 るり子,安村 恵津子
- 日本看護学会論文集, 小児看護 41, 27-30, 2010
- NAID 40018866296
- 13トリソミー症候群の側頭骨病理
- 福島 久毅,舘 俊廣,原田 保
- Otology Japan 18(4), 588, 2008-09-16
- NAID 10025822049
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- 常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外は ごくまれにしか存在しない。この理由は、他 ... 21トリソミー（いわゆるダウン症候群）(ICD -10 Q90.9): ダウン症候群の項目で詳しく述べる。 ...
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| リンク元 | 「眉毛」 |
| 関連記事 | 「トリソミー」「症候群」「13トリソミー」「群」「症候」 |
「眉毛」
- 英
- eyebrow
- ラ
- supercilium
- 同
- 眉
- 眼窩の上縁に沿って生える毛
臨床関連
眉毛の外側1/3が薄くなる
両側眉毛が正中部で癒合
- ドランゲ症候群 de Lange症候群
- ワールデンブルグ症候群 Waardenburg症候群
- 13トリソミー症候群
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty
臨床関連
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「13トリソミー」
- 英
- trisomy 13
- 同
- 13トリソミー症候群、パトー症候群 Patau syndrome、13(D1)‐トリソミー
- 関
- トリソミー
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候