UpToDate Contents
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- 1. 肝ホスホリラーゼ欠損症（糖原病VI型、エール病） liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
- 2. ホスホリラーゼbキナーゼ欠損症 phosphorylase b kinase deficiency
- 3. 乳児および小児における低血糖症の原因 causes of hypoglycemia in infants and children
- 4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 5. プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 purine nucleoside phosphorylase deficiency
Related Links
- 6 筋型糖原病 糖原病はグリコーゲンの代謝障害により発症する疾患である。筋症状を呈す る糖原病を筋型糖原病とよび、グリコーゲンの蓄積を特徴とする。II 型（Pompe 病）はリソゾーム病酵素の欠損症であり、III 型、IV 型では肝症状 ...
- ③ VI型 肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症 ④ IX型 ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 IXa型 αサブユニット異常症 （肝型） ...
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| リンク元 | 「糖原病VI型」 |
| 関連記事 | 「グリコーゲンホスホリラーゼ」「欠損」「型」「欠損症」「症」 |
「糖原病VI型」
- 英
- type VI glycogen storage disease、glycogen storage disease type VI, glycogenosis type VI
- 同
- 肝ホスホリラーゼ欠損性糖原病 hepatophosphorylase deficiency glycogenosis、エール病 Hers disease、肝型グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症 liver glycogen phosphorylase deficiency
- 6型糖原貯蔵障害、糖原病6型
- 関
- 糖原病
「グリコーゲンホスホリラーゼ」
- first aid step1 2006 p.98
- glycogenolysisのrate-limiting step
- glycogenの1→4 linkageを加リン酸分解(phosphorolysis)により切断
- glycogen synthaseの逆向き反応を触媒する
- 補酵素：ピリドキサル5'-リン酸(PLP)VB6 derivative
- (glycogen)n + Pi －glycogen phosphorylase → (glycogen)n-1 + glucose 1-phosphate
調節
- 細胞内cAMP濃度 (HBC.160)
- cAMP非依存的経路 (HBC.162)
- Ca2+
- エピネフリン：肝臓;α1受容体
- Ca2+やphosphatidylinositol bisphosphate pathway
- バソプレシン、オキシトシン、アンジオテンシンII
臨床関連
- 骨格筋のグリコーゲンホスホリラーゼ欠損
USMLE
- Q book p.139 33
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「型」
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？