英: autosomal dominant hypophosphatemic rickets ADHR

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1. 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症hereditary hypophosphatemic rickets and tumor induced osteomalacia [show details]
…syndrome with rickets or osteomalacia that is transmitted as an autosomal dominant trait . This disorder is known as autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR). ADHR results from missense mutations …
2. 骨軟化症の疫学および病因epidemiology and etiology of osteomalacia [show details]
… hypophosphatemic rickets syndromes (eg, X-linked hypophosphatemic rickets, autosomal dominant hypophosphatemic rickets) or with tumor-induced osteomalacia, an acquired paraneoplastic syndrome of renal phosphate wasting …
3. 小児におけるくる病の概要overview of rickets in children [show details]
…can result in rickets and/or osteomalacia. Rickets refers to deficient mineralization at the growth plate, as well as architectural disruption of this structure. Osteomalacia refers to impaired mineralization …
4. 低リン酸血症：原因hypophosphatemia causes of hypophosphatemia [show details]
…wasting syndrome with rickets or osteomalacia that is transmitted as an autosomal dominant trait. This disorder is known as autosomal dominant hypophosphatemic rickets and results from mutations in the …
5. 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療clinical manifestations diagnosis and treatment of osteomalacia [show details]
…Laboratory abnormalities in osteomalacia are largely dependent upon the cause of the osteomalacia In retrospective reviews of patients with biopsy-proven nutritional osteomalacia, the following laboratory …

Japanese Journal

くる病とリン代謝調節機構 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (カルシウム,副甲状腺疾患)

山中良孝
小児科診療 67(10), 1692-1697, 2004-10
NAID 40006416071

リン代謝異常症とFGF-23

福本誠二
日本内科学会雑誌 93(6), 1211-1216, 2004-06-10
X染色低優性低リン血症性くる病/骨軟化症(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia: XLH),常染色低優性低リン血症性くる病/骨軟化症(autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia: ADHR),および腫瘍性くる病/骨軟化症(tumor-induced rickets/oste …
NAID 10013354713

「FGF23」

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2000年、常染色体優性低リン血症性くる病(ADHR)の原因遺伝子として同定され、2001年に腫瘍性くる病/骨軟化症(tumor-induced rickets/osteomalacia TIO)の原因として報告された。
リン利尿因子として作用している；腎臓近位尿細管上皮細胞のFGF受容体1cとKlothoの複合体に作用し、刷子縁膜上に存在するNa-P共輸送体の発現を抑制してリン利尿をもたらす。
FGF23は慢性腎臓病の進行と共に血中濃度が上昇し、透析患者では100-1000倍に達する。
FGF23はビタミンDの活性化に関与する1α水酸化酵素に対して抑制的に作用し、腎性骨異栄養症に関与していると言われている。