- 英
- cataract-mental retardation-hypogonadism syndrome
- 関
- マートソルフ症候群
UpToDate Contents
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- 1. 男性不妊症の原因causes of male infertility [show details]
… disorder with delayed onset (age 30 to 40 years) of impaired motor function, cataracts, premature frontal balding, mild mental retardation, and infertility due to impaired spermatogenesis. Approximately 20 percent … to hypogonadotropic hypogonadism that is sometimes combined with primary hypogonadism. Obesity in men results in hypogonadotropic hypogonadism with total testosterone,…
- 2. 知的障害(精神遅滞)のある成人のプライマリケアprimary care of the adult with intellectual and developmental disabilities [show details]
… cognitive impairment or cognitive adaptive disability) has replaced the older terminology "mental retardation." Individuals with ID are often characterized by their intelligence quotient (IQ). The IQ, … cardiovascular disease, and obesity . Visual impairments, including amblyopia, refractive errors, cataracts, and glaucoma, are common. Hearing impairment is also common. Annual ophthalmologic and auditory … Prader-Willi syndrome is characterized by infantile hypotonia and failure to thrive. Later in life hypogonadism, mental impairment, and short stature are seen and despite early trouble with maintaining weight …
- 3. ターナー症候群の臨床症状と診断clinical manifestations and diagnosis of turner syndrome [show details]
… as well as two genes encoding fragile X mental retardation protein or FMRP (FMR1 and FMR2),… 10 percent) have been noted in small case series . Keratoconus, glaucoma, anterior lenticonus, cataracts, retinal vascular changes, and retinal detachment have been noted in case reports . Hearing loss … Primary hypogonadism is one of the most common features of Turner syndrome,…
- 4. ペリツェウス・メルツバッハー病pelizaeus merzbacher disease [show details]
…congenital cataracts (MIM 610532) is characterized by bilateral congenital cataracts, developmental delay, and slowly progressive neurological impairment, with spasticity, ataxia, and mental retardation.… and include: Hypomyelination with hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia (4H syndrome) Leukodystrophy with oligodontia ; Ataxia,…
- 5. 筋強直性ジストロフィー:病因、臨床的特徴、および診断myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis [show details]
… cataracts, cardiac arrhythmias, and excessive daytime sleepiness (EDS). Average lifespan is reduced. The mild form of DM1 is characterized by mild weakness, myotonia, or cataracts.… Primary hypogonadism (low-serum testosterone, elevated serum follicle-stimulating hormone [FSH] concentration, oligospermia, and infertility), testicular atrophy,… dysfunction in a pattern consistent with intellectual disability . Intellectual disability is a prominent feature of the congenital…
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- 片側性の白内障 非典型的色素性網膜炎 網膜コロボーマ 【胸郭】女性型乳房 【性器】小性器 停留精巣 【内分泌】性腺機能低下 (ノート) Verloes ら(1997) は, 常染色体優性のコロボーマ-肥満-性腺機能低下症-精神遅滞症候群
- マリネスコ・シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを特徴とする乳幼児期発症の難治性疾患である。. 2.原因. SIL1 遺伝子変異によるものが多いが、変異の認められない例もある。. 3.症状. 白内障は学齢期前に発症し ...
- 顔面および眼球の筋肉の衰弱を伴う近位筋障害、性腺機能低下症、運動失調および白内障。 Schwars-Jam-pel症候群は、先天性筋緊張性筋障害、眼瞼下垂、骨格障害、眼瞼炎および白内障である。 白内障、精神遅滞、微小寄贈
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★リンクテーブル★
[★]
白内障・精神遅滞・性腺機能低下症候群
[★]
- 英
- sexual gland, gonad
- ラ
- gonada, gonadum
- 同
- 生殖腺 reproductive gland
- 関
- 発生第7週まで生殖腺に男女の別のは形態的に現れない。(L.303)
- 生殖堤:体腔上皮+間葉凝縮
- 原始生殖細胞:発生の早期に尿膜に近い卵黄嚢壁の内胚葉細胞の間に出現。後腸の背側腸間膜に沿ってアメーバ様運動により移動。発生第5週の初めに原始生殖腺に達し、第6週に生殖堤に進入する。(L.303)
- 原始生殖索:原始生殖細胞が生殖堤に到達する直前またはその経過中に生殖堤の体腔上皮は活発に増殖し、上皮細胞はその下層の間葉へ進入する。これらの細胞により多数の不規則な細胞索を形成されたものをいう。(L.303)
- 未分化生殖腺:原始生殖索は表面の上皮と結合したままであり、男女の区別ができない。この状態の生殖腺を指す。(L.303)
男性の生殖腺 L.303-306
女性の生殖腺
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- cataract
- ラ
- cataracta
- 同
- しろそこひ、うみそこひ
- 関
- 白内障手術
分類
原因
先天性白内障
|
遺伝性
|
胎児感染症(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
|
加齢白内障/老人性白内障
|
|
外傷性白内障
|
穿孔性外傷
|
非穿孔性外傷(眼球打撲)
|
併発白内障
|
ぶどう膜炎、網膜剥離
|
全身疾患にともなうもの
|
糖尿病、ガラクトース血症、低カルシウム血症、Fabry病、Werver病、Wilson病、Lowe病、甲状腺機能低下症、筋緊張性ジストロフィー、アトピー性皮膚炎、Down症
|
薬物・中毒
|
ステロイド、フェノチアジン
|
物理化学障害
|
放射線、紫外線、赤外線
|
後発白内障
|
|
SOP.65
- SOP.65
- 遺伝性(染色体異常、頭蓋顔面骨症候群、骨格異常、中枢神経異常、筋疾患、皮膚疾患)
- 発達異常(第1次硝子体過形成遺残、水晶体後部線維増殖、ハラーマン・シュトライフ症候群)
- 胎内感染(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
- 内分泌、代謝障害(ガラクトース血症、ホモシスチン尿症)
- 皮膚、前疾患に伴う(アトピー皮膚炎)
- 薬物、中毒性(フェノチアジン、副腎皮質ステロイド)
- 併発症(眼内炎、網膜芽細胞腫、ぶどう膜炎)
- 未熟児
- 欠乏症(栄養失調、ビタミンA欠乏症)
- 物理化学的障害(放射線、紫外線、赤外線、電撃)
- 外傷性
- 加齢性
- 後発白内障
部位
治療
術後合併症
- ((1) p.78)
- 失明につながる重篤な合併症は5,000-10,000例に1例
- 予防:術前抗菌薬点眼、術中抗菌薬の眼内灌流液への添加、術前のポビドンヨードでの術野消毒
- 後嚢破嚢、水晶体核の水晶体内落下、虹彩損傷、駆逐性眼内出血
参考
- (1) 標準眼科学 第10版 医学書院
[★]
- 関
- 関数、官能基、機能性、機能的、作動、手術、操作、官能性、機能上、運用、操縦
[★]
- 英
- mental retardation MR
- 同
- 精神発達遅滞、精神薄弱 Schwachsinn、知的障害?
- 関
- 精神発達