UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
- 2. 常染色体優性型高IgE症候群autosomal dominant hyperimmunoglobulin e syndrome [show details]
- 3. カルシウム感知性受容体障害：家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症および常染色体優性低カルシウム血症disorders of the calcium sensing receptor familial hypocalciuric hypercalcemia and autosomal dominant hypocalcemia [show details]
- 4. 成人の常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）：疫学、臨床症状、診断autosomal dominant polycystic kidney disease adpkd in adults epidemiology clinical presentation and diagnosis [show details]
- 5. アルポート症候群（遺伝性腎炎）の遺伝的特性、発症機序、病理genetics pathogenesis and pathology of alport syndrome hereditary nephritis [show details]
Japanese Journal
- 先天異常(染色体異常,神経皮膚症候群) (特集 乳幼児期発症神経疾患のファーストタッチから専門診療へ) -- (主要疾患に対する専門診療 : 一般小児科医が知っておきたいこと)
- 佐藤 敦志
- 小児科診療 80(3), 327-333, 2017-03
- NAID 40021103762
- O-2-C20 当科で24時間食道インピーダンスpH検査を施行した重心77症例のGERDの特徴の解析
- 深堀 優,石井 信二,浅桐 公男,吉田 索,田中 芳明,八木 実
- 日本重症心身障害学会誌 42(2), 224, 2017
- はじめに 重症心身障害児（者）（以下、重症児（者））においては胃食道逆流症（GERD）の罹患率が高く、さらに慢性化、重症化する症例が多いことはよく知られている。しかしながらそのGERDの特徴に関しては健常児（者）での報告はされているが、重症児（者）に特化したものは意外にもないのが現状である。今回、われわれは重症児（者）に施行した24時間食道インピーダンス（MII-pH）のパラメーターを解析すること …
- NAID 130007657933
- 先天異常の成因の多様性について(特別寄稿)
- 塩田 浩平
- 滋賀医科大学看護学ジャーナル 13(1), 4-7, 2015-03-31
- ヒト新生児の３％が何らかの生まれつきの異常（先天異常）をもって生まれてくる．先天異常の原因には、遺伝的原因（遺伝子異常、染色体異常）、環境要因、遺伝子と環境要因の複合的な影響による多因子遺伝があるが、多くの先天性疾患の原因は一様でなく、また、遺伝子型と表現型（症状）の相関も単純ではない．全前脳胞症や頭蓋骨早期癒合症を例に、先天異常の成因の多様性について論じる．
- NAID 120005713775
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- 常染色体異常の代表的なものはトリソミー症候群（同一染色体が3本ある状態）で、21トリソミー症候群（ダウン症候群）、13トリソミー症候群、18トリソミー症候群などがあげられます。 これらの症候群の病因は、過剰なトリソミー染色体にあります。
- 染色体異常によって、ダウン症候群やターナー症候群といった病気を発症したり、がんが発生したりすることがあります。 染色体異常は、偶発的に生じることもあれば、抗がん剤や放射線などの影響によって生じることもあります。異常が生じる
- 常染色体異常はけして珍しいことではなく、先天異常の原因となります。染色体の情報は身体の細胞すべてにあるのです。染色体を形作る各腕は4つの領域に分けられ、それぞれの領域にて、セントロメアという中央部分からの位置によって各バンドに番号がついています。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「091B006」 |
| リンク元 | 「18トリソミー」 |
| 関連記事 | 「染色体異常」「染色体」「異常」「常染色体」「染色」 |
「091B006」
- 正しいのはどれ？
- a. 自然流産胎児の約5%に染色体異常を伴う
- b. 全胞状奇胎の核型は46,XXのことが多い
- c. 先天性副腎皮質過形成症は性染色体異常を伴う
- d. Turner症候群は常染色体異常を伴う
- e. Klinefelter症候群の性染色質は陰性である。
「18トリソミー」
- 英
- trisomy 18
- 同
- 18トリソミー症候群 trisomy 18 syndrome、エドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndrome、Eトリソミー症候群 trisomy E syndrome
- 関
- トリソミー、染色体異常、常染色体異常
疫学
- 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
- 男女比=1:3 (女児に多い)
- 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。
病因
- 過剰18番染色体の存在：染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。
症候
- 全身：低出生体重
- 頭部：後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
- 上肢：指の重なり、関節屈曲拘縮
- 下肢：揺り椅子の底状の足
- 心血管：心奇形
- 消化器：腸回転異常症
- 泌尿器：腎奇形
- 精神発達：遅滞
予後
- 不良である。10%では1年以上生存する。
「染色体異常」
- aberration
- 英
- chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
- 関
- 白血病、染色体検査
- http://61.194.2.85/srlinfo/kensa_ref_CD/h-2/pdf/kotsuzuii-hyou1.pdf
- http://ocw.kyoto-u.ac.jp/general-education-jp/genetics/pdf/090608-06.pdf
概念
- 染色体の数および構造の変化
種類
- 数的異常
- 倍数性異常
- 異数性異常
- 45,XO：Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
- 45,YO：致死的らしい
- 47,XXY：Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
- 構造的異常
- 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体
流産との関係
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「常染色体」
- 染色体の中で、性染色体以外の染色体。