ルイ・バール症候群

毛細血管拡張性運動失調症

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先天性免疫不全症候群 - MyMed 医療電子教科書

2010年11月15日 ... 【定義】 ATM遺伝子の異常による，小脳性失調，眼球結膜と皮膚の毛細血管拡張，免疫不全による易感染性，悪性腫瘍の合併などを主症状とする常染色体劣性の疾患である. ルイ・バール症候群Louis－Barsyndromeとも呼ばれている. 【成因】 ...

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リンク元	「毛細血管拡張性運動失調症」「毛細血管拡張失調症」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「毛細血管拡張性運動失調症」

英: ataxia telangiectasia, AT
同: 血管拡張性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調、[毛細血管拡張性小脳失調症]]、ルイ・バー症候群 ルイ・バール症候群 Louis-Bar症候群 Louis-Bar syndrome
関: 免疫不全症候群、脊髄小脳変性症、小脳失調

毛細血管拡張性運動失調 : 約 29,200 件
毛細血管拡張性小脳失調症 : 96 件
血管拡張性失調症 : 約 33,100 件
血管拡張性小脳失調症 : 約 4,520 件
毛細血管拡張運動失調 : 38 件
毛細管拡張性運動失調 : 34 件
毛細管拡張性運動失調症 : 28 件
毛細管拡張性運動失調症候群 : 1 件
ルイ・バー症候群 : 50 件
ルイ・バール症候群 : 44 件
ルイ・バル症候群 : nothing
ルイス・バー症候群 : 22 件
ルイス・バール症候群 : nothing
ルイス・バル症候群 : 15 件

概念

ATM遺伝子の異常による
副鼻腔肺感染症、中枢神経障害、毛細血管拡張

結膜、耳介などの毛細血管拡張症、小脳失調症、免疫不全、悪性腫瘍の合併

遺伝

常染色体劣性遺伝

FAMILIAL CANCER SYNDROME
AR: DNA repair abnormalities

xeroderma pigmentosum

Fanconi's anemia

ataxia telangiectasia

病因

ATM遺伝子の異常

ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、欠損により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる

病態

T細胞	B細胞	抗体
T細胞	B細胞	IgM	IgA	IgE	IgG
→↓(漸減)	→	↑(単量体)	↓	↓	↓

症状

SPE.279

神経症状：進行性の小脳失調
血管：毛細血管拡張が3-6歳で出現
感染症：肺炎、気管支炎、気管支拡張症などの呼吸器感染症が多い
悪性腫瘍：原発性免疫不全症の中では本疾患で最多

検査

血液生化学：AFP上昇
免疫血清学検査：T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少
細胞遺伝学的検査：放射線に対するDNA修復障害、染色体脆弱性(染色体切断症候群)　　→　　DNA、染色体を障害する治療、薬物投与は避ける

参考

1. ATAXIA-TELANGIECTASIA MUTATED GENE; ATM - OMIM

http://omim.org/entry/607585

2. [charged] Ataxia-telangiectasia - uptodate [1]

「毛細血管拡張失調症」

英: ataxia-telangiectasia
同: ルイ・バール症候群 Louis-Bar syndrome、ボーダー・セドジウィック症候群 Boder-Sedgwick syndrome

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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