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フマリルアセト酢酸分解酵素欠損症
英
fumarylacetoacetate hydrolase deficiency
関
フマリルアセト酢酸加水分解酵素、フマリルアセト酢酸分解酵素、フマリルアセト酢酸デヒドロゲナーゼ
FAH
、チロシン分解酵素、
チロジン症
UpToDate Contents
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フマリルアセト酢酸分解酵素欠損に伴う腎尿細管機能障害と細胞障害 : 遺伝性高チロシン血症I型モデルを用いた腎病変の検討 Malfunction and cell injury of renal tubular epithelial cells in fumarylacetoacetate hydrolase deficiency ...
241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン ...
マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸 とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、I型、II型、III型の3つの病型に分類され ている ...
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「
fumarylacetoacetate hydrolase deficiency
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酵素
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欠損
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分解
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欠損症
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酢酸
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fumarylacetoacetate hydrolase deficiency」
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フマリルアセト酢酸分解酵素欠損症
FAH
「
酵素」
[★]
英
enzyme
,
ferment
関
酵素反応
酵素の分類
(a)
酸化還元酵素
(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)
転移酵素
(
transferase
) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)
加水分解酵素
(
hydrolase
) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)
リアーゼ
(
lyase
) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)
イソメラーゼ
(
isomerase
) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)
リガーゼ
(
ligase
) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
分解」
[★]
英
degradation
、
breakdown
、
decomposition
、
disintegration
、
disassembly
、
degrade
、
resolve
、
disassemble
、
crack
、
decompose
、
catabolize
、
disintegrate
、
catabolized
関
異化
、
解決
、
解重合
、
解体
、
回復
、
壊変
、
亀裂
、
クラック
、
故障
、
腐敗
、
分離
、
崩壊
、
構成不能
、
破綻
、
消散
、
ひび
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
酢酸」
[★]
英
acetic acid
acetate
ラ
acidum aceticum
関
カルボン酸
CH
3
COOH