ガラクトキナーゼ欠損症

英

galactokinase deficiency

同

galactokinase欠損症、GALK欠損症 GALK deficiency

関

ガラクトース血症

UpToDate Contents

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• 1. ガラクトース血症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of galactosemia
• 2. ガラクトース血症のマネージメントおよび転帰 management and outcome of galactosemia

Japanese Journal

• ガラクトキナーゼ欠損症1男児例における新しいミスセンス変異の同定

• 櫨山 明美,大竹 明,原嶋 宏子,佐々木 望
• 日本小児科学会雑誌 103(5), 526-532, 1999-05-01
• NAID 10005957164

• ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見

• 岡野 善行,浅田 稔,周山 逸人,一色 玄
• 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 142, 1998-10-15
• NAID 10018921975

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• ガラクトキナーゼ欠損症 - meddic

ガラクトキナーゼ欠損症1男児例における新しいミスセンス変異の同定. 櫨山 明美,大竹 明,原嶋 宏子,佐々木 望; 日本小児科学会雑誌 103(5), 526-532, 1999-05-01; NAID 10005957164. ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見. 岡野 善行,浅田 稔, ...

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関連記事	「ガラクトキナーゼ」「欠損」「欠損症」「キナーゼ」「症」

「ガラクトース血症」

　　[★]

英

galactosemia

関

新生児マススクリーニング

• first aid step1 2006 p.93

概念

• ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ

疫学

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

症状

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

• 出生後授乳開始数週以内に発症

嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。

• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

• 無症状
• ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

治療

• 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

良好

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

• 放置すれば進行し死亡
• ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)

• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

• 良好？

予防

• 新生児マススクリーニングの対象疾患

「ガラクトース」

　　[★]

英

galactose、Gal

同

セレブロース cerebrose

関

マルトース、ラクトース、スクロース、グルコース、ガラクトース、フルクトース

• ラクトース⇔グルコース+ガラクトース

臨床関連

• ガラクトース血症

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ

「GALK欠損症」

　　[★] ガラクトキナーゼ欠損症

同

galactokinase欠損症

「ガラクトキナーゼ」

　　[★]

英

galactokinase

関

[[]]

• first aid step1 2006 p.93

• ガラクトースはラクトースに由来する単糖。グルコースとはC4の立体配置が異なる
• ガラクトースはヘキソキナーゼによってリン酸化されない(ヘキソキナーゼはグルコース、フルクトース、マンノースには働く)
• ガラクトースが解糖系に入るにはエピマー化が必要になる。ガラクトキナーゼはその経路の最初の酵素

• 動物や微生物に存在し、α-D-ガラクトースに特異的。
• ガラクトースが糖代謝系に入る最初の反応を触媒。
• D-galactose + ATP －(galactokinase)→ D-galactose-1-phosphate + ADP

臨床関連

• ガラクトース血症：3つの酵素の欠損が関与するが、ガラクトキナーゼはその一つ

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「キナーゼ」

　　[★]

英

kinase

同

カイネース、リン酸化酵素 phosphoenzyme phosphotransferase

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？