ガラクトキナーゼ欠損症

出典: meddic

galactokinase deficiency
galactokinase欠損症、GALK欠損症 GALK deficiency
ガラクトース血症


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • ガラクトキナーゼ欠損症1男児例における新しいミスセンス変異の同定
  • 櫨山 明美,大竹 明,原嶋 宏子,佐々木 望
  • 日本小児科学会雑誌 103(5), 526-532, 1999-05-01
  • NAID 10005957164
  • ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見
  • 岡野 善行,浅田 稔,周山 逸人,一色 玄
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 142, 1998-10-15
  • NAID 10018921975

関連リンク

ガラクトキナーゼ欠損症1男児例における新しいミスセンス変異の同定. 櫨山 明美,大竹 明,原嶋 宏子,佐々木 望; 日本小児科学会雑誌 103(5), 526-532, 1999-05-01; NAID 10005957164. ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見. 岡野 善行,浅田 稔, ...

関連画像

ホスホフルクトキナーゼ構成 成分 の 一つ だけ は Galactokinase 1 1WUU.pngガラクトース血症


★リンクテーブル★
リンク元ガラクトース血症」「ガラクトース」「GALK欠損症
関連記事ガラクトキナーゼ」「欠損」「欠損症」「キナーゼ」「

ガラクトース血症」

  [★]

galactosemia
新生児マススクリーニング


  • first aid step1 2006 p.93

概念

  • ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

遺伝形式

症状

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
  • 出生後授乳開始数週以内に発症
嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
  • 無症状
  • ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

  • 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

良好
  • 放置すれば進行し死亡
  • ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える?(FB.279)
  • 良好?

予防



ガラクトース」

  [★]

galactoseGal
セレブロース cerebrose
マルトースラクトーススクロースグルコースガラクトースフルクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連


GALK欠損症」

  [★] ガラクトキナーゼ欠損症

galactokinase欠損症


ガラクトキナーゼ」

  [★]

galactokinase
[[]]
  • first aid step1 2006 p.93
  • ガラクトースはラクトースに由来する単糖。グルコースとはC4の立体配置が異なる
  • ガラクトースはヘキソキナーゼによってリン酸化されない(ヘキソキナーゼはグルコース、フルクトース、マンノースには働く)
  • ガラクトースが解糖系に入るにはエピマー化が必要になる。ガラクトキナーゼはその経路の最初の酵素
  • 動物や微生物に存在し、α-D-ガラクトースに特異的。
  • ガラクトースが糖代謝系に入る最初の反応を触媒。
  • D-galactose + ATP -(galactokinase)→ D-galactose-1-phosphate + ADP

臨床関連



欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

キナーゼ」

  [★]

kinase
カイネースリン酸化酵素 phosphoenzyme phosphotransferase



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡