- 英
- galactokinase deficiency
- 同
- galactokinase欠損症、GALK欠損症 GALK deficiency
- 関
- ガラクトース血症
UpToDate Contents
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- 1. ガラクトース血症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of galactosemia
- 2. ガラクトース血症のマネージメントおよび転帰 management and outcome of galactosemia
Japanese Journal
- ガラクトキナーゼ欠損症1男児例における新しいミスセンス変異の同定
- 櫨山 明美,大竹 明,原嶋 宏子,佐々木 望
- 日本小児科学会雑誌 103(5), 526-532, 1999-05-01
- NAID 10005957164
- ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見
- 岡野 善行,浅田 稔,周山 逸人,一色 玄
- 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 142, 1998-10-15
- NAID 10018921975
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- ガラクトキナーゼ欠損症1男児例における新しいミスセンス変異の同定. 櫨山 明美,大竹 明,原嶋 宏子,佐々木 望; 日本小児科学会雑誌 103(5), 526-532, 1999-05-01; NAID 10005957164. ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見. 岡野 善行,浅田 稔, ...
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| 関連記事 | 「ガラクトキナーゼ」「欠損」「欠損症」「キナーゼ」「症」 |
「ガラクトース血症」
- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
- ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ
病因
疫学
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 出生後授乳開始数週以内に発症
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
- 良好？
予防
- 新生児マススクリーニングの対象疾患
「ガラクトース」
ガラクトースの代謝
臨床関連
「GALK欠損症」
- 同
- galactokinase欠損症
「ガラクトキナーゼ」
- 英
- galactokinase
- 関
- [[]]
- first aid step1 2006 p.93
- ガラクトースはラクトースに由来する単糖。グルコースとはC4の立体配置が異なる
- ガラクトースはヘキソキナーゼによってリン酸化されない(ヘキソキナーゼはグルコース、フルクトース、マンノースには働く)
- ガラクトースが解糖系に入るにはエピマー化が必要になる。ガラクトキナーゼはその経路の最初の酵素
- 動物や微生物に存在し、α-D-ガラクトースに特異的。
- ガラクトースが糖代謝系に入る最初の反応を触媒。
- D-galactose + ATP －(galactokinase)→ D-galactose-1-phosphate + ADP
臨床関連
- ガラクトース血症：3つの酵素の欠損が関与するが、ガラクトキナーゼはその一つ
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「キナーゼ」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？