補酵素Q10欠損症候群

英

coenzyme Q10 deficiency syndrome

WordNet

1. the 17th letter of the Roman alphabet (同)q

PrepTutorEJDIC

1. (チェスの)queen

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
• 2. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
• 3. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
• 4. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
• 5. 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia

Related Links

• 黒毛和種の疾患の解説

疾患遺伝子のみを持つため、モリブデン補酵素欠損症になります。 先頭へ 牛チェデアックヒガシ症候群(CHS1) 本症は、CHS1遺伝子(LYST遺伝子)の変異によって発症する常染色体劣性の遺伝性疾患です。発症牛は、血小板機能の ...

• 酵素・補酵素って知ってる？｜ビタミン｜病院・薬 ...

みなさんは「CoQ10」という言葉を聞いたことがあるだろうか。「コエンザイムQ10（コーキューテン）」と呼ばれる物質も補酵素であり、人間の生命活動になくてはならない存在なのだ。厳密には、ビタミンの定義には当てはまらない ...

• JMPA 日本医書出版協会 雑誌検索

チトクロームc酸化酵素欠損 Mohr-Tranebjaerg症候群 Barth 症候群(X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症) May-White 症候群 DNA欠乏症候群 Alpers 症候群 神経変性疾患 Parkinson病 Alzheimer 病 Huntington 病 原発性 ...

---

★リンクテーブル★

関連記事	「症候群」「酵素」「欠損」「欠損症」「群」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「酵素」

　　[★]

英

enzyme, ferment

関

酵素反応

酵素の分類

• (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
• (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
• (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
• (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
• (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
• (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化