UpToDate Contents
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- 1. エーラス・ダンロス症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of ehlers danlos syndromes
- 2. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
- 3. 気管の放射線学 radiology of the trachea
- 4. 成人における市中肺炎の治療に関する抗菌薬の研究 antibiotic studies for the treatment of community acquired pneumonia in adults
- 5. 入院を要する成人における市中肺炎の治療 treatment of community acquired pneumonia in adults who require hospitalization
Japanese Journal
- 症例 アトピー性皮膚炎を合併した後天性皮膚弛緩症の1例
- 舟串 直子,黛 暢恭,池田 志斈
- 皮膚科の臨床 50(9), 1097-1100, 2008-09-00
- NAID 40016235713
- 後天性皮膚弛緩症,特にPostinflammatory Cutis Laxa,並びにAnetodermaについて
- 続木 千春,肥田野 信
- 皮膚科の臨床 26(10), p1083-1092, 1984-09-00
- NAID 40003268986
- 後天性皮膚弛緩症の1例
- 白井 まさ子,小川 秀興,三宅 伊予子
- 臨床皮膚科 35(10), p931-935, 1981-10-00
- NAID 40003793400
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- 皮膚弛緩症は，たるんだひだとなって垂れ下がる余剰皮膚を特徴とする。診断は臨床的に行われる。特異的治療法はないが，ときに形成外科的処置がなされる。 遺伝性の型のうちの2つは（常染色体優性の型と常染色体劣性の型）は比較的 ...
- ・先天性遺伝性 1常染色体優性 子宮内発育が遅延し、大泉門の閉鎖遅延、靭帯弛緩を認め、通常は肺や内臓の重篤な合併症はなく、寿命短縮はない。 2常染色体劣性 1）Ⅰ型 肺気腫群：最も多い型である。瞼、両頬の皮膚が垂れ ...
- 後天性皮膚弛緩症 皮膚弛緩症の症状・特徴 皮膚弛緩症患者の皮膚は柔軟になり、顔の皮膚が垂れ下がり老人のような顔になります。 皮膚弛緩症の原因 先天性皮膚弛緩症の原因 出生時から幼児期に出現。責任遺伝子は不明。 ...
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| 関連記事 | 「皮膚弛緩症」「弛緩」「皮膚」「症」 |
「皮膚弛緩症」
- 英
- loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
- ラ
- cutis laxa
- 同
- 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
- ICD-10
- Q828
- 関
- 遺伝性皮膚疾患
概念
- NEL.2717
- heterogenousな疾患概念
- 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
- 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。
遺伝子座
| gene/locus | name | location | OMIM# |
| ADCL1 | cutis laxa, autosomal dominant 1 | 14q32.1, 7q11.2 | 123700 |
| ADCL2 | cutis laxa, autosomal dominant 2 | 614434 | |
| ARCL1A | cutis laxa, autosomal recessive, type IA | 14q32.1, 11q13 | 219100 |
| ARCL1B | cutis laxa, autosomal recessive, type IB | 614437 | |
| ARCL1C | cutis laxa, autosomal recessive, type IC | 19q13.1-q13.2 | 613177 |
| ARCL2A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIA | 12q24.3 | 219200 |
| ARCL2B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIB | 17q25.3 | 612940 |
| ARCL3A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA | 219150 | |
| ARCL3B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB | 614438 | |
| cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype | 614100 |
鑑別診断
「弛緩」
- 英
- relaxation、relax
- 関
- 緩和、ほどける、リラクゼーション
「皮膚」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？