UpToDate Contents
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- 1. 気管の放射線学 radiology of the trachea
- 2. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
- 3. 先天性肺気道奇形の出生前診断およびマネージメント prenatal diagnosis and management of congenital pulmonary airway malformation
- 4. 先天性肺気道（嚢胞性腺腫様）形成異常 congenital pulmonary airway cystic adenomatoid malformation
- 5. 下顎、口、口腔、および咽頭の先天異常 congenital anomalies of the jaw mouth oral cavity and pharynx
Japanese Journal
- 先天性皮膚弛緩症と大脳皮質形成異常を伴ったCongenital Disorder of Glycosylation typeIIの1例
- 津田 祐子,舟塚 真,谷 諭美,西川 愛子,伊藤 進,湯浅 勲,大澤 眞木子,TSUDA Yuko,FUNATSUKA Makoto,TANI Yumi,NISHIKAWA Aiko,ITO Susumu,YUASA Isao,OSAWA Makiko
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E285-E290, 2013-01-31
- Congenital disorder of glycosylation (CDG)は、蛋白のグリコシル化に関係する酵素の障害が原因で発症する疾患で、最近20年ほどで概念が確立してきた新しい先天代謝異常症である。N型およびO型糖鎖の合成異常により多系統の症状を呈する。今回、生下時からの全身の皮膚弛緩症と喉頭軟化症、大脳皮質形成異常を認め、CDG-IIと診断された1例を経験した。,症例は、在胎35週 …
- NAID 110009559367
- 先天性皮膚弛緩症に合併した両側膀胱尿管逆流,後部尿道弁。 : 症例報告
- 松田 聖士,長谷 行洋
- 日本泌尿器科學會雜誌 91(3), 359, 2000-03-20
- NAID 110003071048
- 先天性皮膚弛緩症を伴った分類不能のleukodystrophy (?)の1剖検例
- 新宅 雅幸,植村 芳子,藤井 績,徳永 正義
- Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 18, 366, 1998-05-28
- NAID 10011560419
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- 皮膚弛緩症. 出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』. 移動： 案内, 検索 ... 皮膚弛緩症（ひふしかんしょう、cutis laxa）は、先天的に弾性線維の変性や減少 によって生じる皮膚疾患。 ... [編集] 原因. 先天性: 出生時から幼児期に出現。
- 皮膚弛緩症は、皮膚が弾力性を失い弛緩懸垂する、先天性ないし後天性に発症する 結合組織性疾患である。 原因に銅代謝が深く関与している可能性は高いが、因果関係 は不明である。 常染色体優性遺伝を示すものはこれまで50例以上の報告があるが、常 ...
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| 関連記事 | 「皮膚弛緩症」「弛緩」「皮膚」「症」「先天性」 |
「皮膚弛緩症」
- 英
- loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
- ラ
- cutis laxa
- 同
- 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
- ICD-10
- Q828
- 関
- 遺伝性皮膚疾患
概念
- NEL.2717
- heterogenousな疾患概念
- 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
- 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。
遺伝子座
| gene/locus | name | location | OMIM# |
| ADCL1 | cutis laxa, autosomal dominant 1 | 14q32.1, 7q11.2 | 123700 |
| ADCL2 | cutis laxa, autosomal dominant 2 | 614434 | |
| ARCL1A | cutis laxa, autosomal recessive, type IA | 14q32.1, 11q13 | 219100 |
| ARCL1B | cutis laxa, autosomal recessive, type IB | 614437 | |
| ARCL1C | cutis laxa, autosomal recessive, type IC | 19q13.1-q13.2 | 613177 |
| ARCL2A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIA | 12q24.3 | 219200 |
| ARCL2B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIB | 17q25.3 | 612940 |
| ARCL3A | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA | 219150 | |
| ARCL3B | cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB | 614438 | |
| cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype | 614100 |
鑑別診断
「弛緩」
- 英
- relaxation、relax
- 関
- 緩和、ほどける、リラクゼーション
「皮膚」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？