UpToDate Contents
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- 1. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
- 2. 抗酸菌易感染性を示すメンデル型遺伝性疾患：特異的な遺伝子異常 mendelian susceptibility to mycobacterial diseases specific defects
- 3. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
- 4. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
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- 多種スルファターゼ欠損症 (多種サルファターゼ欠損症, Multiple sulfatase deficiency, サルファティドーシス, Sulfatidosis). 病態. アリルスルファターゼA, BおよびCの同時 活性低下を伴う。本症の患者は、晩期乳児型異染性白質ジストロフィーとムコ多糖症と を ...
- マルチプルスルファターゼ欠損症. ◇常染色体性劣性遺伝. ◇全てのスルファターゼを 前駆体から成熟体にする酵素が欠損するため、全ての種類のスルファターゼが欠損する 。様々な物質が蓄積して症状を起こす。 ◇病型と症状. 異染性白質変性症とほぼ同様 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「欠損」「欠損症」「種」「群」 |
「多種スルファターゼ欠損症」
「multiple sulfatase deficiency disease」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常