- 英
- Proteus syndrome
- 同
- Proteus症候群、片側血管拡張性肥大症 hemiangiectasia hypertrophicans
- 半側肥大、指趾の部分的肥大、色素性母斑、皮下腫瘍、非対称な成長などを主徴とする症候群
- 14q32.33に座乗するAKT1遺伝子が関連
参考
- http://omim.org/entry/176920
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/07/02 22:48:57」(JST)
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プロテウス症候群(プロテウスしょうこうぐん)は、手または足の巨大発育、四肢非対称、足底過形成、血管腫、脂肪腫、リンパ管腫、表皮母斑、巨頭、骨化過剰および長管状骨の過度成長によって特徴づけられる、原因不明の過誤腫性症候群のことである。
症状[編集]
主要な症状は色素の沈着したあざ(母斑)、顔の半分が他の半分分よりも大きい事、指の一部が大きい事、皮膚に脂肪腫が多発する事、大きなうねる様なしわが足の裏にある事等。生まれた時からすでにそれらの症状を発生し、成長に伴って明らかになってくる場合もある。過去には、神経線維腫症などの多くの症候群と混同されていた。
症例[編集]
『エレファント・マン』の題材となったジョゼフ・メリックが有名である。
関連項目[編集]
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- プロテウス症候群(プロテウスしょうこうぐん)は、手または足の巨大発育、四肢非対称、 足底過形成、血管腫、脂肪腫、リンパ管腫、表皮母斑、巨頭、骨化過剰および長管状骨 の過度成長によって特徴づけられる、原因不明の過誤腫性症候群のことである。
- 2011年9月13日 ... プロテウス症候群って何?という方も、1980年に公開された映画「エレファント・マン」の 主人公(写真)が患っていたかもしれない病気と聞けば思い出すかもしれません。長らく 原因不明とされてきたプロテウス症候群の原因遺伝子が特定され ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- overgrowth syndrome
- 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。
[★]
- 英
- Proteus syndrome
- 関
- プロテウス症候群
[★]
プロテウス症候群、Proteus症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- pro
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候