遺伝性疾患

出典: meddic

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/09/04 04:47:49」(JST)

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和文文献

  • サポートベクターマシンを用いた血友病Bデータベースの解析-アミノ酸置換の第IX因子活性への影響-
  • 青木 謙二,末吉 健二,石橋 太郎,坂本 眞人,古谷 博史
  • 情報処理学会研究報告. MPS, 数理モデル化と問題解決研究報告 2011-MPS-85(7), 1-8, 2011-09-08
  • … B は血液凝固因子の一つである第 IX 因子の異常によって引き起こされる遺伝性疾患である.血友病 B については,患者の遺伝子異常がデータベース化され,血友病 B を分子レベルで組織的に研究することが可能である.本論文は,第 IX 因子のアミノ酸ミスセンス変異において,アミノ酸置換に伴う物理化学的パラメータ (分子体積,疎水性,極性,等電点,残基間接触エネルギー) の変化量を用いてサポートベクターマシンに …
  • NAID 110008606637
  • EB ウイルス感染T/NK細胞リンパ増殖症 : 臨床病態と感染標的細胞
  • 大賀 正一,Ohga Shouichi,オオガ ショウイチ
  • 福岡医学雑誌 102, 41-47, 2011-03-25
  • … 本稿ではEBV感染が発症に関与する遺伝性疾患, およびEBV-HLHとCAEBVについて, 感染細胞と宿主免疫の関係から概説する. …
  • NAID 120003043289
  • 小児科領域における研究と治療の進歩(2)小児腎臓病-小児末期腎不全診療の現況と課題-
  • 服部 元史
  • 東京女子医科大学雑誌 81(1), 1-6, 2011-02-25
  • … 小児末期腎不全の原因疾患は、先天性腎尿路奇形、原発性巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)、遺伝性疾患が多いが、これらのうち後天性疾患である原発性FSGSに関しては、画期的治療法の開発に向けた病因・病態の解明が強く望まれている。 …
  • NAID 110008426930
  • 細胞内脂質輸送異常による小児遺伝性疾患の病態と臨床

関連リンク

遺伝形式は、常染色体劣性遺伝。主症状は中枢神経障害であり、生後数ヶ月からの 発達遅滞、けいれん(重症の場合、点頭てんかんの症状を呈する)など。新生児マス スクリーニング対象疾患であり、食事療法により症状の進行を ...
1,遺伝・遺伝性疾患の基礎知識. (1) 遺伝子と DNA と染色体との関係. 遺伝とは、 形質が親から子へと伝達されることをいいます。この形質とは、遺伝子と. いう体に必要 なタンパク質を作り出すための情報を担っている部分の機能が現れ(発現)、. 環境の 影響を ...

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★リンクテーブル★
国試過去問105D034
リンク元先天性疾患」「hereditary disease」「遺伝疾患」「遺伝子病」「遺伝子疾患
関連記事遺伝」「疾患」「遺伝性

105D034」

  [★]

  • 32歳の女性。人間ドックで白血球減少とリウマチ反応陽性とを指摘され来院した。眼と口腔粘膜の乾燥がある。白血球3,100(好中球55%、好酸球5%、好塩基球1%、単球10%、リンパ球29%)。免疫学所見:リウマトイド因子(RF)陽性、抗核抗体陽性(斑紋型)、抗SS-A抗体陽性、抗SS-B抗体陽性。
  • この疾患で正しいのはどれか。


[正答]


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先天性疾患」

  [★]

congenital disease
遺伝性疾患
  • 生まれた時から存在する疾患である、遺伝性のものと、子宮内感染症などがある


hereditary disease」

  [★]

genetic diseasehereditary disorderinborn genetic diseasesingle-gene defect


遺伝疾患」

  [★]

genetic diseasehereditary disease
遺伝病遺伝性疾患遺伝子疾患遺伝子性疾患遺伝子病


遺伝子病」

  [★]

genetic disease
遺伝病遺伝性疾患遺伝疾患遺伝子疾患遺伝子性疾患


遺伝子疾患」

  [★]

genetic disease
遺伝病遺伝性疾患遺伝疾患遺伝子性疾患遺伝子病


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


疾患」

  [★]

disease, disorder, disturbance, illness, sickness, malady
疾病病気
疾病障害乱れ無秩序病害病気病弊



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的




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