脆弱X症候群

出典: meddic

fragile X syndrome FRAXA
脆弱X染色体症候群
MSH 2遺伝子 MSH



概念

  • 定義:FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)

病因

  • FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
Xq27.3にマップされる
CGGリピート
正常:29
前突然変異:52-200
完全突然変異:230-4000
  • プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる

疫学

  • 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
  • 欧米では一般男性1/4,000人,女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
  • 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。

遺伝形式

  • 表現促進現象

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞,細長い顔,突出した下顎,大耳介,小児期の自閉・多動,思春期以降の巨大睾丸(80%)
  • 精神遅滞の2大原因は脆弱X症候群とダウン症候群

診断

検査

治療

予後

予防

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/08/18 13:25:23」(JST)

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和文文献

  • 疾患群の遺伝学的検査(Genetic Testing)と遺伝子検査(Gene-Based Testing) 精神疾患 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
  • 渡部 雄一郎,染矢 俊幸
  • 日本臨床 68(-) (984), 402-405, 2010-08
  • NAID 40017241395
  • 脆弱X精神遅滞タンパク質FMRP (特集 RNAプロセシング異常--RNA病を斬る)
  • 精神遅滞・てんかんの臨床遺伝学 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学のトピックス)

関連リンク

脆弱X症候群(ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこう ぐん)は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている精神発達障害である。英語 ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile(脆い、の意)のカタカナ書き。 ...
脆弱X症候群は,遺伝的に精神発達遅滞を疾患の内で最多の疾患です.頻度は全ての人種 で,男性では1250分の1,女性では 2500分 ... 写真画廊(日本語) 脆弱X症候群の臨床 症状は捉えにくいものがありますが,この画廊の脆弱X症候群の子供たちを見れば,ある ...

関連画像

図1 脆弱X症候群の遺伝子の 図2 染色体検査FAX.0859-38-6470Matt Steven出生男児の1250例に1人に 出生男児の1250例に1人に


★リンクテーブル★
先読みMSH
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関連記事症候群」「X」「脆弱」「」「X症候群

MSH」

  [★] メラニン細胞刺激ホルモン

See Melanocyte-stimulating hormone
melanocyte-stimulating hormone,メラニン細胞刺激ホルモン

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


トリプレットリピート病」

  [★]

triplet repeat disease
トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病トリプレット反復病 triplet repeat disease


  • 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
  • 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
  • ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

  • 発症前診断
  • 促通現象
  • 体細胞モザイク
  • gain of function
  • 多くが優性遺伝で成人発症
  • 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病


X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

FRAXA syndrome」

  [★]

FRAXA症候群脆弱X症候群

fragile X syndrome

FRAXA症候群」

  [★]

FRAXA syndrome
脆弱X症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



X」

  [★] キサントシン, xanthosine

WordNet   license wordnet

「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Christ / Christian」

脆弱」

  [★]

vulnerablefragilefriablefrailty
脆弱性、脆い、壊れやすい虚弱もろい

群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


X症候群」

  [★]

X syndrome, syndrome X
X染色体症候群
症候群X




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