結節性硬化症

出典: meddic

tuberous sclerosis, TSC
ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
神経皮膚症候群網膜神経膠性過誤腫

概念

疫学

  • 孤発例:60-70 (NDE.345)
  • 頻度:1人/1万-15万人 (参考3)

病因

  • 特発性
  • 遺伝性:TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)

遺伝形式

病理

症候

  • 神経:
  • 皮膚:


検査

頭部CT

  • 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)

頭部MRI

  • 結節状腫瘤 (NDE.345)
  • T2強調画像:大脳皮質下の斑状高信号領域

治療

  • 皮膚
  • てんかん(痙攣発作)
  • 進行性知能低下:治療法無し

参考

  • 1. 皮膚症状 写真
[display]http://www.nagata-microtia.jp/images/100628214139.jpg
  • 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
  • 3.
http://i-erika.com/room/bohansyo_1.html



血管線維腫

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/11/04 14:47:30」(JST)

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和文文献

  • 結節性硬化症に随伴してみられた脳室上衣下巨細胞性星細胞腫の1例
  • 安倍 秀幸,河原 明彦,杉田 保雄,山口 知彦,真田 咲子,矢野 博久,鹿毛 政義
  • 日本臨床細胞学会雑誌 50(3), 186-190, 2011-05-22
  • NAID 10028110075
  • LAMとその周辺に対する新規分子標的治療薬の展望 (特集 リンパ脈管筋腫症(LAM)の最前線)
  • 井上 義一,新井 徹,杉本 親寿 [他]
  • 日本胸部臨床 70(10), 1031-1039, 2011-10
  • NAID 40019013167
  • 症例 肝・腎血管筋脂肪腫と肺リンパ脈管筋腫症を合併した結節性硬化症の1例
  • 石飛 文規,福間 麻子,柴田 宏 [他]
  • 臨床病理 59(6), 571-576, 2011-06
  • NAID 40018921161
  • てんかん原性大脳皮質形成異常の外科病理と病理学的研究手法

関連リンク

結節性硬化症はプリングル病とも呼ばれます。全身に過誤腫とよばれる良性の腫瘍が できる病気です。皮膚と神経系に異常がみられ、 皮膚の症状があざの様に斑状に出る( 母斑)ことから、神経皮膚症候群あるいは母斑症というグループに入れられています。 ...
Tuberous sclerosis(結節性硬化症)に関する記載は,1862年von Recklinghausen により ...

関連画像

写真 結節性硬化症に伴うSEGA 図 結成性硬化症であらわれる  った後(結成性硬化症の状態写真 顔面の血管線維腫 症例 写真 結節性硬化症に伴うSEGA Tuberous sclerosis(結節性硬化症)血管平滑筋脂肪腫(結節性硬化


★リンクテーブル★
国試過去問096A044」「102G041」「100A047」「105D030」「095D045」「102A036」「095G007」「100B013」「098H013」「097B013」「102E039」「104I038」「091B072」「102A009」「095B009」「101B062」「076B033」「094B071」「076B040」「080B052
リンク元遺伝性疾患」「神経皮膚症候群」「母斑」「痙攣」「常染色体優性遺伝病
関連記事結節」「硬化」「硬化症」「結節性」「

096A044」

  [★]

  • 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
  • 画像:96A44B.jpg 300px


[正答]
※国試ナビ4※ 096A043]←[国試_096]→[096A045

102G041」

  [★]

  • 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(-1.5SD)、体重7.1kg(-2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見:赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30%、白血球13,000(桿状核好中球5%、分葉核好中球30%、好酸球10%、単球2%、リンパ球53%)、血小板2.1万。血液生化学所見:IgG1,260mg/dl(基準460~1,220)、IgA 200mg/dl(基準16~128)、IgM 10mg/dl(基準57~260)。CRP2.1mg/dl。
  • この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102G040]←[国試_102]→[102G042

100A047」

  [★]

  • 4歳の女児。けいれん発作を主訴に来院した。3歳児健康診査で言葉の遅れを指摘された。4歳5か月時、保育所で昼寝中に意識障害と全身けいれんとを起こした。身長94.0cm(-2.5SD)、体重12.0㎏(-2.0SD)。体温36.8℃。呼吸数30/分。脈拍80/分、整。四肢と腰背部とに多毛がみられる。脳脊髄液所見:細胞数2/μl(基準0~2)、蛋白25mg/dl(基準15~45)、糖59mg/dl(基準50~75)。血清生化学所見:血糖130mg/dl、アンモニア40μg/dl(基準18~48)、乳酸82mg/dl(基準5~20)、ピルビン酸4.0mg/dl(基準0.3~0.9)。頭部単純MRIのT2強調像を以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 100A046]←[国試_100]→[100A048

105D030」

  [★]

  • 20歳の男性。頭痛を主訴に来院した。 3週前から頭痛が出現し徐々に増強してきた。食欲がなくなり、歩行時にふらつきもみられた。母と叔父とが脳腫瘍の手術を受けている。入院時血圧180/100mmHg。失調性歩行を認め、入院後も血圧高値が持続している。眼底検査網膜血管腫を認める。腹部CTで左副腎に腫瘤を認める。頭部造影MRIのT1強調矢状断像(別冊No.8)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 105D029]←[国試_105]→[105D031

095D045」

  [★]

  • 8歳の女児。疲れやすいため母親に連れられ来院した。2年前から低身長、頻回の嘔吐および運動後の激しい疲れに気付いていた。2か月前に右半身のけいれんが2回あり、けいれん後に一過性の視力障害があった。母親も低身長であり、糖尿病の治療を受けている。来院時、全身の骨格筋にやせと脱力とがあり、軽度の難聴を認める。血清生化学所見:GOT 65単位(基準40以下)、GPT 50単位(基準35以下)、CK 200単位(基準10~40)、乳酸47mg/dl(基準5~20)。
  • 診断はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 095D044]←[国試_095]→[095D046

102A036」

  [★]

  • 6か月の女児。下肢の皮疹を主訴に来院した。在胎40週、2,800gで出生した。出生時には下肢に水疱を多数認めたが、水疱は次第に軽減した。母親は流産歴が2回ある。下肢の写真を以下に示す。考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 102A035]←[国試_102]→[102A037

095G007」

  [★]

  • 17歳の女子。体幹と四肢とに多発する皮疹を主訴に来院した。皮疹は出生時から存在する。脊往側湾を認める。体幹の写真を以下に示す。
  • 考えられる疾患はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 095G006]←[国試_095]→[095G008

100B013」

  [★]

  • 症候と疾患の組合せで正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100B012]←[国試_100]→[100B014

098H013」

  [★]

  • 正しい組合せはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098H012]←[国試_098]→[098H014

097B013」

  [★]

  • 脳の白質が障害されるのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 097B012]←[国試_097]→[097B014

102E039」

  [★]

  • メラニン性色素斑がみられるのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102E038]←[国試_102]→[102E040

104I038」

  [★]

  • 脳の白質が障害されるのはどれか。 2つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 104I037]←[国試_104]→[104I039

091B072」

  [★]

  • 神経・皮膚症候群と腫瘍との組み合わせで正しいのは
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

102A009」

  [★]

  • 結節性硬化症でみられるのはどれか。2つ選べ。 
[正答]


※国試ナビ4※ 102A008]←[国試_102]→[102A010

095B009」

  [★]

  • 遺伝性疾患はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 095B008]←[国試_095]→[095B010

101B062」

  [★]

  • 悪性腫瘍を合併しやすいのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 101B061]←[国試_101]→[101B063

076B033」

  [★]

  • 正しい組み合わせ?

094B071」

  [★]

  • 顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
  • 疾患はどれか

076B040」

  [★]

080B052」

  [★]

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



母斑」

  [★]

nevus, birthmark
naevus
あざ

定義

  • 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

  • A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
  • B. 上皮細胞系母斑
  • C. 間葉細胞系母斑

母斑

通常型
特殊型
  • D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

神経皮膚症候群



痙攣」

  [★]

痙攣

(脳脊髄性)convulsionseizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasmconvulsive
痙攣発作
筋痙攣痙縮痙直痙攣痙攣性スパスムスパズムてんかん癲癇てんかん発作腹痛発作攣縮けいれん性れん縮こむら返り腓返り筋けいれん


分類

部位

  • 全身性
  • 局所性

原因

  • 全身性

アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの

乳幼児期の精神発達遅延+痙攣

YN.J-39


参考

  • 1. 小児科診療・2009年・6号 (103)1083 けいれん


国試


常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

結節」

  [★]

nodule, node
発疹


大辞泉

  • 結ばれて節になること、またそのもの

心臓

整形外科

発生学

泌尿器

皮膚・神経内科

循環器

感染症

未分類


硬化」

  [★]

consolidationstiffeningcuringhardeningindurationsclerosishardenindurated
加硫強化硬化症固定治療ハードニング圧密硬結
コンソリデーション


硬化症」

  [★]

sclerosisscleroma
硬化
  • 臓器や組織が硬くなること。
  • 皮膚 → 皮膚硬化症(強皮症など)
  • 肝臓 → 肝硬変


結節性」

  [★]

nodositynodalnodulartuberculartophaceous
結節結節型結節状小結節


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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