アルカプトン尿症

出典: meddic

alcaptonuria
ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損症
ホモゲンチジン酸ホモゲンチジン酸酸化酵素アミノ酸代謝異常症


概念

つまりは、不要なチロシンを分解して捨てたいのだけど、ホモゲンチジン酸を分解する酵素がなくって溜まっちゃう

遺伝

症状

三徴

  • 1. ホモゲンチジン酸尿(アルカリにおくと酸化され黒色に変化する)
  • 2. 関節炎
  • 3. 黒色色素沈着(組織黒変症)


UpToDate Contents

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和文文献

  • 両側人工膝関節全置換術を施行したアルカプトン尿症性膝関節症の1例
  • 佐藤 由佳,正岡 利紀,宍戸 孝明,溝上 達朗,永井 秀三,山本 謙吾
  • 関東整形災害外科学会雑誌 41(2), 70-75, 2010-04-01
  • NAID 10026206004
  • 尿検査 アルカプトン(ホモゲンチジン酸) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (一般検査(尿・髄液・糞便検査を含む))
  • 88) 大動脈弁狭窄症を合併したアルカプトン尿症の1例(第208回日本循環器学会関東甲信越地方会)
  • 古屋 仁美,桜井 亮太,今井 靖,石坂 信和,山下 尋史,平田 恭信,永井 良三
  • Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 72(Supplement_III), 1070, 2008-10-20
  • NAID 110007011101

関連リンク

アルカプトン尿症。アルカプトン尿症とはどんな病気か アルカプトン尿症は、チロシンの 代謝経路にあるホモゲンチジン酸酸化酵素という触媒(しょくばい)酵素の活性が生まれ ながらに低下している病気です。そのため患児では、尿中に大 gooヘルスケア 家庭の ...
フェニルアラニン分解系に異常があるとアルカプトン尿症またはフェニルケトン尿症( PKU)が発症する。アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼの欠損 で引き起こされ、多量のホモゲンチジン酸が尿に混入する。ホモゲンチジン酸は空気 酸化 ...
栄養・生化学辞典 アルカプトン尿症の用語解説 - フェニルアラニン,チロシンの代謝 中間体であるホモゲンチジン酸を代謝するホモゲンチジン酸オキシダーゼを遺伝的に 欠損するため,ホモゲンチジン酸が尿へ排泄される症状.結合組織への色素沈着や, 関節炎 ...

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アルカプトン尿症の3大特徴は id:sting:20120102132302j:plain2111 ページ関節炎


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遺伝性疾患」

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hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
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エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
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アミノ酸代謝異常症」

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アミノ酸代謝異常先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
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痙攣発作
筋痙攣痙縮痙直痙攣痙攣性スパスムスパズムてんかん癲癇てんかん発作腹痛発作攣縮けいれん性れん縮こむら返り腓返り筋けいれん


分類

部位

  • 全身性
  • 局所性

原因

  • 全身性

アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの

乳幼児期の精神発達遅延+痙攣

YN.J-39


参考

  • 1. 小児科診療・2009年・6号 (103)1083 けいれん


国試


ホモゲンチジン酸酸化酵素」

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