嚢胞性線維症

出典: meddic

cystic fibrosis, CF
嚢胞線維症
cystic fibrosis transmembrane regulator(CFTR)
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概念

  • 細胞膜上に存在し、cAMPで制御されるClイオンチャネルを制御するCFTR遺伝子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)の変異による疾患
  • 外分泌腺からは粘稠な液が分泌され、汗腺からは、Na,Cl濃度の高い汗が分泌され、ほとんどの外分泌腺は粘稠な分泌物で閉塞することで種々の症状を引き起こす。

病因

疫学

  • 欧米:発症頻度:出生児2,500人対1人
cのハプロタイプ頻度(変異遺伝子の頻度)をpとすると、cc(変異遺伝子ホモ)の人の頻度はp^2。p^2=1/2500 ∴p=0.98。2%の確率で異常CFTR遺伝子を持つ
  • 日本を含む東南アジア:きわめて稀

遺伝形式

病変形成&病理

症状

診断

検査

治療

予後

  • 不良
  • 難治性の緑膿菌による慢性反復性気道感染のため20~30歳代で死亡

予防

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/12/25 11:52:35」(JST)

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和文文献

  • 吸入療法の新展開(11)嚢胞性線維症に対する吸入療法
  • 嚢胞性線維症の研究で国際的に高評価
  • 嚢胞性線維症におけるマクロライド療法 (特集 マクロライド療法30年 : 現状と将来を考える)
  • 嚢胞性線維症 (第1土曜特集 イオンチャネル病のすべて)

関連リンク

嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の 一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、最も頻度の高いユダヤ人 のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル(CFTR) の ...
嚢胞性線維症は、米国の白人を死に至らしめる最も多い遺伝性疾患です。この病気は 白人の乳児の約3300人に1人、黒人の乳児の約1万5300人に1人の割合で発症します 。アジア人にみられることはまれです。嚢胞性線維症は性別に関係なく同じように発症し ...
嚢胞性線維症は,主に消化器系と呼吸器系を侵す外分泌腺の遺伝性疾患である。慢性 閉塞性肺疾患,膵外分泌機能不全,汗の電解質濃度の異常高値を引き起こす。診断は ,特徴的症状を呈する患者における,汗試験または2つの嚢胞性線維症遺伝子変異の ...

関連画像


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★リンクテーブル★
先読みCFTR」「cystic fibrosis transmembrane regulator
リンク元遺伝性疾患」「気管支拡張症」「高アミラーゼ血症」「脂肪便」「胎便性イレウス
拡張検索嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質」「膵嚢胞性線維症」「嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子」「嚢胞性線維症患者」「肺嚢胞性線維症
関連記事嚢胞」「」「線維症」「嚢胞性」「線維

CFTR」

  [★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質 cystic fibrosis transmembrane regulator


cystic fibrosis transmembrane regulator」

  [★] 嚢胞性線維性膜貫通調節因子 CFTR


遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


気管支拡張症」

  [★]

bronchiectasis


概念

病因

  • 先天性:Williams Campbell症候群
  • 後天性
  • 出生児からの要因、乳幼児期の要因
  • 乳幼児期の気管支炎・肺炎によるもの
  • 先天性免疫不全症によるもの:液性免疫不全(低γグロブリン血症)、細胞性免疫不全(α1-アンチトリプシン欠損症)
  • 嚢胞性線維症
  • immotile cilia症候群Kartagener症候群Young症候群
  • 乳幼児期より後の要因
  • 肺結核(50%の例に合併)、肺化膿症(30%の例に合併)、塵肺、無気肺、アレルギー性気管支肺アスペルギルス症、肺気腫

疫学

  • 乳幼児期から小児期の気管支・肺の疾患のある人に多い
  • 成人になってから発症したびまん性汎細気管支炎に続発することがある。 ← 従って、副鼻腔炎の合併が多い。

症状

  • 咳(起床時に多い)
  • 大量の痰
  • 喀痰

身体所見

  • ばち指、チアノーゼ、水泡音

検査

診断には胸部単純CTが有用


参考

  • 1. 気管支拡張症 - 社団法人日本呼吸器学会
[display]http://www.jrs.or.jp/home/modules/citizen/index.php?content_id=38
  • 2. 気管支拡張症 - ガイドライン外来診療2009
[display]http://medical.nikkeibp.co.jp/inc/all/search/guideline2009/01-7.html

国試



高アミラーゼ血症」

  [★]

hyperamylasemia
巨大アミラーゼ血症
アミラーゼ

高アミラーゼ血症の原因

(参考1)
膵疾患 膵炎
膵炎の合併症(膵仮性嚢胞膵膿瘍)
外傷(手術、ERCPも)
膵管閉塞
膵腫瘍
嚢胞性線維症
唾液腺疾患 感染(mumps)
外傷(手術を含む)
放射線照射
導管狭窄
消化管疾患 消化性潰瘍の穿通もしくは穿孔
腸管の穿通もしくは穿孔
腸間膜動脈の閉塞
虫垂炎
肝疾患(肝炎肝硬変)
婦人科疾患 子宮外妊娠の破裂
卵巣嚢胞
骨盤感染
膵以外の腫瘍性病変 卵巣、前立腺、肺、食道、胸腺の充実性腫瘍
多発性骨髄腫
褐色細胞腫
その他 腎不全
腎移植
マクロアミラーゼ血症
火傷
アシドーシス(ケトン性、非ケトン性)
妊娠
頭部外傷
薬剤性(モルヒネ利尿剤ステロイド)
急性大動脈解離
術後(外傷以外)
食思不振、神経性食思不振
特発性

参考

  • 1. 日本膵臓学会 - 急性膵炎診療ガイドライン2010
[display]http://www.suizou.org/APCGL2010/APCGL2010.pdf



脂肪便」

  [★]

fatty stool, steatorrheasteat + rrhea
脂肪性下痢 fatty diarrhea
脂肪吸収不全症、腸管吸収障害
  • 脂肪の消化吸収が不完全なため、白っぽい脂肪でギラギラした便を脂肪便という。


原因

HIM.250

  • 腸管内の消化不良
  • 膵臓の外分泌不全:ほとんどが慢性膵炎による。膵分泌能の90%が失われると発症する
  • その他:嚢胞性線維症、膵管閉塞、ソマトスタチノーマ、腸管細菌叢の過剰増殖(盲端症候群、小腸憩室、dysmotility、(中等度の脂肪便を来すのは)肝硬変と胆管閉塞
  • 粘膜での吸収不良
  • 粘膜から吸収された後のリンパ管系の閉塞



胎便性イレウス」

  [★]

meconium ileus
胎便イレウス、胎便性腸閉塞症、メコニウムイレウス
嚢胞性線維症先天性嚢胞胎便
[show details]


概念

  • 嚢胞性線維症に合併する粘稠な胎便による腸閉塞。

参考

  • 1. mymed
[display]http://mymed.jp/di/vva.html
  • 2. CYSTIC FIBROSIS; CF; CF
原疾患として嚢胞性線維症が存在
[display]http://omim.org/entry/219700



嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質」

  [★]

cystic fibrosis transmembrane regulator, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR
嚢胞性線維性膜貫通調節因子
塩素イオンチャネルクロライドチャネル
胞性線維症膜貫通調節蛋白質?
  • Cl-分泌を行う上皮に広く発現
  • 2つのヌクレオチド結合ドメイン(NBD)を有している。 (SP.42)
  • ABCトランスポーターというスーパーファミリーに属している。 (SP.42)
  • 2つの作用がある
  • 1. PKAでリン酸化されると活性化され、NBDでのATP加水分解によって開口するCl-チャネル。 (SP.42)
  • 2. cAMP感受性Cl-チャネルを制御 (SP.707)
  • CFTRがないとCl-チャネルが機能しない→細胞内cAMPが上がってもCl-イオンが分泌されない (SP.707)
  • コレラなどにより細胞内cAMP濃度が上昇しても脱水を免れる (SP.707)


膵嚢胞性線維症」

  [★]

pancreatic cystic fibrosis, cystic fibrosis
ムコヴィスイドーシス mucoviscidosis
嚢胞性線維症




嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子」

  [★] 嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質


嚢胞性線維症患者」

  [★]

cystic fibrosis patient


肺嚢胞性線維症」

  [★]

cystic fibrosis lung


嚢胞」

  [★]

cyst

概念

  • 内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
  • 上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む

種類

総胆管嚢胞胆管嚢胞内膜症性嚢胞出血嚢胞前立腺小室嚢胞単純腎嚢胞卵巣内膜症性嚢胞卵巣嚢胞性腺腫卵巣嚢胞腺腫卵巣機能性嚢胞外傷後嚢胞多嚢胞症多発嚢胞性腎多発性嚢胞射精管嚢胞汎発性嚢胞状線維性骨炎深在嚢胞性大腸炎肝嚢胞腺癌腸管気腫性嚢胞症膵嚢胞性病変虫垂粘液嚢胞腹膜軟骨下嚢胞先天性肺嚢胞症単独嚢胞腎Nabothian嚢胞ミュラー管嚢胞膵嚢胞性腺癌先天性総胆管嚢胞寄生虫性嚢胞巨大嚢胞嚢胞体血液嚢胞嚢胞性膵疾患多発性肝嚢胞漿液性嚢胞腫瘍多嚢胞化萎縮腎後天性嚢胞性腎疾患成人型多発性嚢胞腎胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化乳頭状嚢胞腺腫孤立性腎嚢胞、肺嚢胞、鰓原性嚢胞膵嚢胞症ナボット嚢胞甲状舌管嚢胞単純性腎嚢胞

産婦人科



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


線維症」

  [★]

fibrosis
線維増殖症
肝硬変



嚢胞性」

  [★]

cystic
真性嚢胞、偽性嚢胞


線維」

  [★]

fiber, fibre





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