フェニルケトン尿症

出典: meddic

phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls

  • first aid step1 2006 p.95

概念

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/10/26 21:47:50」(JST)

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和文文献

  • アミノ酸代謝異常症の食事療法 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (治療法の実際と現状)
  • 新生児マス・スクリーニング (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (マス・スクリーニング異常の対応のポイント)
  • フェニルケトン尿症,BH反応性高Phe血症,BH欠損症 (特集 知っておきたい代謝異常症の知識)

関連リンク

フェニルケトン尿症. 出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』. 移動: 案内, 検索. フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria) とは、先天 的な酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる ...
メープルシロップ尿症(メープルシロップにょうしょう)とは、先天的な遺伝子の異常 によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップ のような特有のにおいがするためこの名が付いた。 英語名「Maple Syrup Urine Disease」 ...

関連画像

代謝(たいしゃ)どれくらいフェニルアラニンを 倶楽部|フェニルケトン尿症 赤ちゃんの甲状腺刺激ホルモン 150イメージ 1フェニルケトン尿症の画像-p1_25


★リンクテーブル★
国試過去問096A044」「102G041」「100F055」「103I041」「085A083」「096G061」「098H062」「101B012」「098H013」「100G098」「102B018」「095A020」「108E006」「103G004」「097G017」「088A047」「091B083」「094A025」「076B040」「080B052
リンク元先天代謝異常症」「マススクリーニング」「遺伝性疾患」「新生児マススクリーニング」「アミノ酸代謝異常症
拡張検索母性フェニルケトン尿症」「古典的フェニルケトン尿症」「母体フェニルケトン尿症
関連記事」「フェニル

096A044」

  [★]

  • 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
  • 画像:96A44B.jpg 300px


[正答]
※国試ナビ4※ 096A043]←[国試_096]→[096A045

102G041」

  [★]

  • 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(-1.5SD)、体重7.1kg(-2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見:赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30%、白血球13,000(桿状核好中球5%、分葉核好中球30%、好酸球10%、単球2%、リンパ球53%)、血小板2.1万。血液生化学所見:IgG1,260mg/dl(基準460~1,220)、IgA 200mg/dl(基準16~128)、IgM 10mg/dl(基準57~260)。CRP2.1mg/dl。
  • この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 102G040]←[国試_102]→[102G042

100F055」

  [★]

  • 3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見:蛋白(-)、潜血2+、沈渣に赤血球20~30/1視野。血清生化学所見:尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。
  • 考えられる疾患はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100F054]←[国試_100]→[100F056

103I041」

  [★]

  • 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103I040]←[国試_103]→[103I042

085A083」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

096G061」

  [★]

  • 疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096G060]←[国試_096]→[096G062

098H062」

  [★]

  • 誤っている組合せはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098H061]←[国試_098]→[098H063

101B012」

  [★]

  • 疾患と一次予防の組合せはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 101B011]←[国試_101]→[101B013

098H013」

  [★]

  • 正しい組合せはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098H012]←[国試_098]→[098H014

100G098」

  [★]

  • 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G097]←[国試_100]→[100G099

102B018」

  [★]

[正答]
※国試ナビ4※ 102B017]←[国試_102]→[102B019

095A020」

  [★]

  • 我が国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 095A019]←[国試_095]→[095A021

108E006」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 108E005]←[国試_108]→[108E007

103G004」

  [★]

  • 検査を以下に示す。診断できるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103G003]←[国試_103]→[103G005

097G017」

  [★]

  • 知的障害の原因とならないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097G016]←[国試_097]→[097G018

088A047」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

091B083」

  [★]

094A025」

  [★]

076B040」

  [★]

080B052」

  [★]

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


新生児マススクリーニング」

  [★]

newborn mass screening
先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック


アミノ酸代謝異常症」

  [★]

aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
[show details]

アミノ酸代謝異常症

国試で出たことが有るレベル


アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの


母性フェニルケトン尿症」

  [★]

maternal phenylketonuriamaternal PKU
マターナルPKU母体フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症
[show details]



古典的フェニルケトン尿症」

  [★]

classical phenylketonuria
フェニルケトン尿症異型高フェニルアラニン血症

母体フェニルケトン尿症」

  [★] 母性フェニルケトン尿症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

フェニル」

  [★]

phenylPh
フェニール




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