ビタミンD抵抗性くる病

出典: meddic

vitamin D-resistant rickets
低リン血症性くる病X連鎖低リン血症性くる病X染色体優性低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症


UpToDate Contents

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和文文献

  • ビタミンD受容体遺伝子にヘテロ接合性の変異(wild/R80Q)を認めたビタミンD抵抗性くる病2型の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (副甲状腺)
  • 溝口 史剛,小和瀬 貴律,大須賀 俊樹 [他]
  • ホルモンと臨床 58(-), 101-105, 2010
  • NAID 40017052195
  • 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病におけるO脚変形の治療経験
  • 中村 雅洋,吉野 伸司,肥後 勝
  • 整形外科と災害外科 58(1), 119-123, 2009-03-25
  • NAID 10024768650

関連リンク

低リン酸血症性くる病(旧称はビタミンD抵抗性くる病)は、血液中のリン酸塩濃度が低く 、活性型ビタミンDの量が不十分であるために、骨がもろくなって弯曲しやすくなる病気 です。 低リン酸血症性くる病は非常にまれな病気です。大半が遺伝性で、X染色体上の ...
低リン酸血症性くる病とは,低リン酸血症,小腸のCa吸収不良,およびビタミンD不応性 のくる病または骨軟化症を特徴とする疾患である。通常,遺伝性である。症状は骨痛, 骨折,成長障害である。診断は,リン酸塩,アルカリホスファターゼ,および1,25- ...

関連画像

半で「ビタミンD抵抗性くる病 くる病について|P君のくる病 くる病について|P君のくる病 お子様の歩行開始の遅れ、O脚 病態|家族性低リン血性くる病


★リンクテーブル★
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関連記事ビタミン」「くる病」「ビタミンD」「D」「d

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝

  • ビタミンD抵抗性くる病


X染色体優性低リン血症性くる病」

  [★]

X-linked dominant hypophosphatemic rickets
低リン血症性くる病ビタミンD抵抗性くる病X連鎖低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症
家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病


X連鎖低リン血症性くる病」

  [★]

X-linked hypophosphatemic rickets
低リン血症性くる病ビタミンD抵抗性くる病X染色体優性低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症


X連鎖性低リン酸血症」

  [★]

X-linked hypophosphatemia
低リン血症性くる病ビタミンD抵抗性くる病X連鎖低リン血症性くる病X染色体優性低リン血症性くる病

低リン血症性くる病」

  [★]

hypophosphatemic rickets
ビタミンD抵抗性くる病X連鎖低リン血症性くる病X染色体優性低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症

1,25-ジヒドロキシビタミンD抵抗性くる病」

  [★]

1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets
  • 活性型である1,25-ジヒドロキシビタミンD(1,25D)によっても容易にくる病・骨軟化症を治療することができない病態の総称。
  • 低カルシウム血症が主所見となり、ビタミンD受容体の構造・機能的な異常が原因で起こる遺伝性ビタミンD抵抗性くる病Ⅱ型(ビタミンD依存症Ⅱ型)、低リン血症が主所見となる各種の家族性あるいは散発性のくる病などを含む。
  • 血中1,25Dレベルは前者では典型的なホルモン不応症のパターンをとり高値となるが、後者では低リン血症に比し相対的に低値となる。
  • 治療は、前者では超大量の1,25Dが有効である場合もあるが、非経口的なカルシウムの投与が有効で骨所見の改善が期待できる。
  • 後者では大量の1,25Dと適当量のリンの補給が骨の改善に有効である。


低リン症性ビタミンD抵抗性くる病」

  [★]

hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets
低P血症性ビタミンD抵抗性くる病


低燐血症性ビタミンD抵抗性くる病」

  [★]

hypophosphatemic vitamin D resistant  rickets


ビタミンD抵抗性くる病タイプI」

  [★] ビタミンD依存性くる病I型

ビタミン」

  [★]

vitamin


  • ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状 ビタミン名 化合物名 機能 補酵素名 欠乏症 過剰症
  アミノ酸代謝 補酵素前駆体
水溶性ビタミン ビタミンB1 チアミン 糖代謝   チアミン二リン酸 脚気
(多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ)
ウェルニッケ脳症
コルサコフ症候群
 
ビタミンB2 リボフラビン 酸化還元反応 アミノ酸オキシダーゼ フラビンアデニンジヌクレオチド 口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎  
ビタミンB6 ピリドキシン 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 多くのアミノ酸 ピリドキサルリン酸 末梢神経障害(INHの副作用)  
ビタミンB12 シアノコバラミン C1転移 メチオニン分岐アミノ酸 コバルト補酵素 巨赤芽球性貧血  
ビタミンC アスコルビン酸 抗酸化     壊血病
易出血性、骨・筋の脆弱化
 
ビタミンB5 パントテン酸 CoAの骨格          
ビタミンB9 葉酸 C1転移 グリシンセリン   巨赤芽球性貧血  
ビタミンB3 ナイアシン
ニコチン酸
酸化還元反応   ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド ペラグラ
(1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
 
ビタミンB7 ビオチン 炭素固定反応   ビオチン酵素 脂漏性皮膚炎鱗屑状皮膚炎  
脂溶性ビタミン ビタミンA レチノイド 転写因子、視覚       夜盲症
眼球乾燥症角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症
脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
ビタミンD コレカルシフェロール骨形成       くる病骨軟化症
腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
ビタミンE トコフェロール 抗酸化       未熟児の溶血性貧血  
ビタミンK フィロキノンメナキノン血液凝固因子オステオカルシンの成熟     出血傾向 溶血、核黄疸

ビタミンと欠乏症、過剰症

くる病」

  [★]

rickets, rachitis, rhachitis
佝僂病
骨軟化症ビタミンD
SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

  • 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
  • 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

  • ビタミンD欠乏
  • I型:ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
  • II型:ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
  • 症候性
  • 胃  :胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
  • 小腸 :吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
  • 肝胆膵:慢性の胆道閉塞   ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
  • 抗てんかん薬
  • 慢性腎不全
  • 血清リン欠乏

病態

  • ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca・P積は低下。
  • 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

検査

  • 画像検査
  • 単純X線写真:脱灰により低吸収
骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)


  • 血液生化学
(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca・P積↓

参考

uptodate

  • 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
  • 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
  • 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試




ビタミンD」

  [★]

vitamin D
カルシフェロール calciferol
カルシトニンカルシウム活性化ビタミンD
  • first aid step1 2006 p.109,112,114,250(カルシウム代謝),251,255,319,321,381,386,387

概念

  • 植物にはビタミンD2, 動物にはビタミンD3が多く含まれ、ヒトではビタミンD3が重要な役割を果たしている。
  • ヒトではビタミンDの前駆体である7-でヒドロキシコレステロールが産生されているが、日照が足りない場合に食物由来のビタミンDが用いられる。(HB.492)

生合成

  • 動物では、コレステロールが代謝を受けてプロビタミンD3(7-デヒドロコレステロール)となったあと、皮膚上で紫外線を受けてプレビタミンD3((6Z)-タカルシオール)、続いてビタミンD3(コレカルシフェロール)へと変わる。さらに肝臓で代謝を受け 25-ヒドロキシビタミンD3へと変化し、最終的に腎臓で代謝されて活性型ビタミンD3(1,25-ジヒドロキシビタミンD3)となる。
  • 食物から摂取されるのはビタミンD3、ビタミンD2であり、肝臓、腎臓でhyroxylationを受け活性化する。

生理作用

SP.930

  • 腸管:Ca吸収促進 ← 糖質コルチコイドに拮抗される
  • 骨:PTHとの共存下で骨吸収を促進
  • 腎臓:PTHに拮抗して、リン酸の再吸収を促進 → 血中Pi上昇

必要量

http://web116.net/vita-d4.htm
  • 目安量:5ug/day
  • 上限量:50ug/day

臨床関連

  • 高カルシウム血症により血管収縮による高血圧、軟部組織へのカルシウム沈着。多尿、腎結石、悪心・嘔吐、不整脈





D」

  [★]


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「the 4th letter of the Roman alphabet」
d

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「deuteriumの化学記号」


d」

  [★]

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(おもに人称代名詞・固有名詞(人名),thereの後で)had, wouldの短縮形 / (疑問文でwhere,what,whenの後で)didの短縮形;Where'd he go?=Where did he go?」




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