骨形成不全症

出典: meddic

osteogenesis imperfecta OI


  • first aid step1 2006 p.85,86,421
  • blue sclera = osteogenesis imperfecta

概念

  • I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常

原因

COLA1遺伝子の変異。

病型


1型 = ファン・デル・ヘーベ症候群(van der Hoeve syndrome):


Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/01/16 13:33:56」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 診断の指針・治療の指針 小児の骨系統疾患の診断と治療
  • 歯・顎に異常を伴う疾病と症候群 (特集 小児科医が知っておきたい歯科・口腔のケアと対応) -- (からだと口腔疾患)

関連リンク

骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta)は、易骨折 性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を 示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。 ...

関連画像

図I.骨形成不全症V型前へ 次へ骨形成不全症の画像 p1_27先天性 骨形成不全症 - meddic 可視化モデル(骨形成不全症図1 骨形成不全症の分類


★リンクテーブル★
先読みOI
国試過去問092B077
リンク元骨粗鬆症」「続発性骨粗鬆症」「遺伝性疾患」「僧帽弁逸脱症」「頭蓋底陥入症
拡張検索軟骨形成不全症」「遅発型骨形成不全症」「晩発性骨形成不全症
関連記事形成不全」「不全」「不全症」「形成」「形成不全症

OI」

  [★]


092B077」

  [★]

骨粗鬆症」

  [★]

osteoporosis
骨多孔症、オステオポローシス
骨軟化症くる病老人性骨粗鬆症若年性特発性骨粗鬆症糖質コルチコイド誘発骨粗鬆症


  • 骨の絶対量の減少を生じているが骨の質的な変化を伴わない状態をいう。
  • 骨はたえず吸収、形成されているものであり、したがって吸収率と形成率に差を生じ骨形成が負の平衡となれば骨粗鬆が起こる。

概念

  • 骨量の減少(≒骨密度の減少)と骨組織の微細構造の破錠(骨質の劣化)により骨強度が低下して、骨折をきたしやすくなった疾患

定義

  • WHO(1994)、骨量測定法,女性の骨粗鬆症:若年健常女性の平均骨量値から2.5SD以上減少したもの ⇔ 骨量減少:2.5<T-score<-1
  • 日本:骨量が30%以上減少したもの

リスクファクター

YN.D-156
ガイドライン2
  • 高齢、既存骨折(リスク1.9-4倍)、喫煙(リスク1.3-1.8倍)、飲酒(1日2単位以上でリスク1.2-1.7倍)、ステロイド使用(1日5mg以上の経口摂取でリスク2-4倍)、骨折家族歴(親の骨折でリスク1.2-2.3倍)、運動不足(大腿頚部骨折リスク1.3-1.7倍)、易転倒性


以下のリスクファクターを有する65歳未満か、65歳以上の女性は骨量測定によるスクリーニングの対象となる。
  • 高齢、低体重、骨折既往、骨粗鬆症による骨折の家族歴、白人・アジア人、アルコール(1日2杯以上)、カフェイン、喫煙、運動不足、カルシウム不足、ビタミンD不足、骨粗鬆症を起こす薬剤

原因による分類

原発性骨粗鬆症

続発性骨粗鬆症

内分泌性

栄養性

  • 壊血病
  • その他(蛋白質欠乏、ビタミンA過剰、ビタミンD過剰)
別ソース
  • アルコール、摂食障害、ビタミンD欠乏、胃切除

遺伝性

  • 骨形成不全症、
  • ホモシスチン尿症

薬物性

別ソース

不動性

  • 全身性:長期臥床、宇宙飛行、対麻痺
  • 局所性:骨折後

先天性

その他

別ソース

小児の骨粗鬆症

Dent CE:Osteoporosis in childhood.Postgrad Med J 53:450-456,1977
遺伝性症候群 骨形成不全症
特発性若年性骨粗鬆症  
慢性後天性症候群 胆道閉鎖症、チアノーゼ性心疾患
急性後天性症候群 身体の固定、体動制限
後天性代謝異常 甲状腺中毒、クッシング症候群カルシウム欠乏壊血病
新生物による 白血病、原発/転移性悪性腫瘍

男性の骨粗鬆症

原因

  • 多:クッシング症候群、アルコール多飲、ステロイド使用(5mg, 3ヶ月以上)、性腺機能低下、カルシウム摂取量減少、ビタミンD欠乏、喫煙、家族の中で骨折しやすい人がいる、男性ホルモン異常
  • 希:BMI<20, 運動不足、抗てんかん薬、甲状腺中毒症、副甲状腺機能亢進、慢性肝障害、慢性腎障害、吸収不良症候群m、高カルシウム血症、リウマチ、脊椎関節炎、糖尿病、多発性骨髄腫、HIV、臓器移植、免疫抑制剤

病理

  • 皮質骨が薄くなる。海綿骨は骨梁が減少。

検査

  • 骨評価:骨量測定 + 胸椎/腰椎の単純X線撮影
  • 骨量測定
  • 躯幹骨DXA、末梢骨DXA、RA/MD、QUSなどで測定可能
  • 椎体DXAと大腿近位部DXAの両方を評価することが望ましい。できなければ橈骨DXAで代替する。
  • 胸椎/腰椎の単純X線撮影
  • 椎体の骨折/変形、退行性変化、骨粗鬆症に類維持した疾患(腰背部痛、円背や低骨量を呈する疾患)の鑑別に必要

治療

薬物治療

薬物治療開始基準

ガイドライン2
  • 以下のいずれかを満たす場合。
  • 1. 脆弱性既存骨折有り
  • 2. 脆弱性既存骨折無し
  • 1) 骨密度が若年成人平均値の70%未満
  • 2) 骨密度が若年成人平均値の70-80%で、かつ閉経後女性/50歳以上男性であって、次のいずれかを有する。
  • a) 過度のアルコール摂取:1日2単位以上
  • b) 現在の喫煙
  • c) 大腿骨頚部骨折の家族歴

治療開始のトリガー

別ソース
  • 骨粗鬆症による大腿骨骨折、椎骨骨折の既往
  • Tスコアが-2.5以下
  • Tスコアが-1~-2.5 FRAX
  • FRAXにて10年後の大腿骨折リスクが3%、主要な骨粗鬆症性骨折リスクが15-20%を超えるなら治療。

ガイドライン

  • 1. 骨粗鬆症 - ガイドライン
[display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0046/1/0046_G0000129_GL.html

参考

[display]http://www.richbone.com/kotsusoshosho/basic_shindan/tonyo.htm




続発性骨粗鬆症」

  [★]

secondary osteoporosis
骨粗鬆症


診断基準

骨粗鬆症のガイドライン2006年より
  • ステロイド性骨粗鬆症:骨折閾値の上昇がエビデンスとして示されたている。
  • 糖尿病性骨粗鬆症:骨折閾値が上がったとの報告はあるが、エビデンスレベルでの報告はない。 → 原発性骨粗鬆症の診断基準に従う。
  • 関節リウマチでの傍関節性骨粗鬆症:末梢性QCTによる海綿骨部の骨量低下

病因

骨粗鬆症のガイドライン2006年より
内分泌性
  副甲状腺機能亢進症
甲状腺機能亢進症
性腺機能低下症
クッシング症候群
成長ホルモン欠乏症
糖尿病
アジソン病
カルシトニン欠損症
栄養性・代謝性
  慢性消耗性疾患
るいそう
重症肝疾患(特に原発性胆汁性肝硬変
胃切除
壊血病
吸収不良症候群セリアック病を含む)
低リン血症
慢性腎疾患
特発性高Ca尿症
ヘモクロマトーシス
アミロイドーシス
肥胖細胞腫
ナトリウム過剰摂取,カルシウム摂取不足
ビタミンD,A過剰症
炎症性
  関節リウマチ
傍関節性(炎症性サイトカインによる骨吸収亢進)
サルコイドーシス
不動性
  全身性
臥床安静,麻痺
局所性
骨折後
薬物性
  ステロイド
メトトレキセート
ヘパリン
ワーファリン
抗痙攣薬
リチウム
タモキシフェン
血液疾患
  多発性骨髄腫
リンパ腫白血病
血友病
慢性溶血性疾患
先天性
  骨形成不全症
マルファン症候群
クラインフェルター症候群
先天性骨髄性ポルフィリア
その他
  慢性閉塞性肺疾患
肝・腎疾患
関節リウマチ
(妊娠)
高酸素血症

ガイドライン

  • 続発性骨粗鬆症
  • [display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0046/1/0046_G0000129_0045.html

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


僧帽弁逸脱症」

  [★]

mitral valve prolapse, MVP
フロッピーバルブ症候群 floppy valve syndrome収縮中期クリック・収縮後期雑音症候群 mid-systolic click-late systolic murmur syndrome僧帽弁逸脱症候群 mitral valve prolapse syndrome MVPS
僧帽弁閉鎖不全症


疫学

  • 小児では2:1で女児に多い(男女=1:2) (SPE.16)
  • 僧帽弁逆流で手術適応となり外科に紹介される患者の80-90%は弁尖や腱索の変性に因る逸脱症(ガイドライン1)

病因

  • 原因不明だが、遺伝性のコラーゲン疾患であると考えられる(HIM.1472)。マルファン病、骨形成不全症エーラス・ダンロス症候群では僧帽弁逸脱症がよく見られる所見である。
SPE.16
  • 特発性
  • 二次性:先天性心疾患、虚血性心疾患、心筋症、川崎病、Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群、Turner症候群

病態

  • 左室の収縮に伴い左室の大きさがある一定以下になると僧帽弁の逸脱を生じるようになる、らしい

身体所見

  • 聴診:
  • 収縮中期クリック音:I音の後。クリック音
  • 収縮後期逆流性雑音:高調  ←  圧較差が大きいと高調になるらしい

治療

  • 僧帽弁形成術 (ガイドライン1)
  • 交連領域を含む後尖逸脱:弁形成術の最も良い適応で約半数を占める。手術は標準的な矩形切除と弁輪形成術による。
  • 前尖逸脱、両弁尖逸脱:腱索移植術、人工腱索による腱索再建術、edge to edge sutureなど

ガイドライン

  • 1. 弁膜疾患の非薬物治療に関するガイドライン(2007年改訂版)
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2007_matsuda_h.pdf

国試


頭蓋底陥入症」

  [★]

basilar impression, basilar invagination
頭蓋底陥入
扁平頭蓋底

概念

  • 頭蓋骨底部が上方に陥入している先天性骨形成異常。

分類

合併症



軟骨形成不全症」

  [★]

dyschondroplasia
軟骨無形成症胎児性軟骨発育不全症
骨軟骨形成異常軟骨形成不全多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症



遅発型骨形成不全症」

  [★]

osteogenesis imperfecta tarda, brittle bone disease
fragilitas osseum
骨脆弱症 oste opsathyrosis、ロブシュタイン型骨形成不全症
[[]]


  • 骨形成不全症の下位概念
  • 骨形成不全症のうち遅発型のものを指す


晩発性骨形成不全症」

  [★]

osteogenesis imperfecta tarda


形成不全」

  [★]

hypoplasiaaplasiadysgenesisaplastic
異形成異発生形成異常再生不良性発育異常発育不全無形成低形成形成異常症形成不全症

不全」

  [★]

機能不全、失敗、不十分不全症不足無能無能力弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症

不全症」

  [★]

failureinsufficiency、(ラ)imperfecta
機能不全、失敗、不十分不全不足弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症

形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


形成不全症」

  [★]

dysgenesis
異形成異発生形成異常形成不全発育異常形成異常症




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡