エーラス・ダンロス症候群

出典: meddic

Ehlers-Danlos syndrome, EDS
(国試)Ehlers-Danlos症候群過剰弾力性皮膚 cutis hyperelastica
マルファン様過剰運動性症候群
  • コラーゲンの合成あるいは構造の異常
  • 単一遺伝子疾患
  • 遺伝様式は多様

病型

  • Ehlers-Danlos症候群 皮膚脆弱型
  • Ehlers-Danlos症候群 古典型
  • Ehlers-Danlos症候群 後側彎型
  • Ehlers-Danlos症候群 血管型
  • Ehlers-Danlos症候群 間接弛緩型
  • Ehlers-Danlos症候群 過可動型


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/02/06 18:09:21」(JST)

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和文文献

  • 心筋梗塞既往のあるエーラスダンロス症候群IV型合併妊婦の1例
  • 大口 昭英,松原 茂樹,高橋 佳容子,井上 荘一郎,齊藤 力,三橋 武司,山形 崇倫,高橋 尚人,渡邉 淳,島田 隆,鈴木 光明
  • 日本産科婦人科學會雜誌 61(11), 2077, 2009-11-01
  • NAID 10025884218
  • P-1-550 S状結腸穿孔と繰り返す自然気胸を契機に診断された血管型エーラスダンロス症候群(外傷・腹膜炎・その他の腫瘍1,一般演題(ポスター),第64回日本消化器外科学会総会)
  • 大森 浩志,小池 誠,籏持 淳,古庄 知己,佐藤 仁俊,北角 泰人,田井 道夫,田窪 健二
  • 日本消化器外科学会雑誌 42(7), 1191, 2009-07-01
  • NAID 110007719127

関連リンク

日本エーラスダンロス症候群協会(友の会) ◇ Japan Ehlers-danlos syndrome Fellowship Association (通称 : JEFA = ジェファ). 「情報は 命をつなぐ 手をつなぐ」 をスローガンに、 互いが情報を共有しあい、 手を携えて生きていけたらと考えています。
エーラス・ダンロス症候群(エーラス・ダンロスしょうこうぐん、英: Ehlers-Danlos syndrome)とはコラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症、 皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、 間擦部の ...

関連画像

エーラス・ダンロス症候群の エーラス・ダンロス症候群(EDS エーラス・ダンロス症候群の エーラス・ダンロス症候群 エーラス・ダンロス症候群エーラス・ダンロス症候群の  > エーラス・ダンロス症候群


★リンクテーブル★
先読み過剰弾力性皮膚」「マルファン様過剰運動性症候群
リンク元遺伝性疾患」「皮膚弛緩症」「ぐにゃぐにゃ乳児」「大動脈瘤」「出血傾向、血友病
関連記事症候群」「」「症候

過剰弾力性皮膚」

  [★]

cutis hyperelastica
エーラース-ダンロス症候群


マルファン様過剰運動性症候群」

  [★]

marfanoid hypermobility syndrome

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


皮膚弛緩症」

  [★]

loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
cutis laxa
弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
ICD-10
Q828
遺伝性皮膚疾患

概念

NEL.2717
  • heterogenousな疾患概念
  • 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
  • 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス蕁麻疹血管浮腫ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

遺伝子座

gene/locus name location OMIM#
ADCL1 cutis laxa, autosomal dominant 1 14q32.1, 7q11.2 123700
ADCL2 cutis laxa, autosomal dominant 2   614434
ARCL1A cutis laxa, autosomal recessive, type IA 14q32.1, 11q13 219100
ARCL1B cutis laxa, autosomal recessive, type IB   614437
ARCL1C cutis laxa, autosomal recessive, type IC 19q13.1-q13.2 613177
ARCL2A cutis laxa, autosomal recessive, type IIA 12q24.3 219200
ARCL2B cutis laxa, autosomal recessive, type IIB 17q25.3 612940
ARCL3A cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA   219150
ARCL3B cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB   614438
  cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype   614100

鑑別診断



ぐにゃぐにゃ乳児」

  [★]

floppy infant
フロッピーインファント筋緊張低下児
[show details]


分類

病因による

筋力低下の有無による

筋緊張低下
筋力低下
  脊髄性筋萎縮症1型
(ウェルドニッヒ・ホフマン病)
ダウン症候群
先天性ミオパチー 脳性麻痺
糖原病 プラダー・ウィリ症候群
進行性筋ジストロフィー エーラス・ダンロス症候群
筋強直性ジストロフィー マルファン症候群
重症筋無力症 クレチン症
(先天性甲状腺機能低下症)
周期性四肢麻痺  


大動脈瘤」

  [★]

aortic aneurysm, aneurysm of the aorta
動脈瘤大動脈弁輪拡張症 AAE

概念

  • 大動脈に発生する動脈瘤。

分類

部位

病理

疫学

好発部位

  • 腎下部腹部大動脈瘤 60%
  • 上行大動脈瘤    16%
  • 弓部下行大動脈瘤   7%
  • 腎上部腹部大動脈瘤  5%
  • 胸腹部大動脈瘤    2%
  • 動脈硬化性の大動脈瘤の頻度が増加

腹部AAと胸部AAの比較 (YN.C146)

  胸部大動脈瘤 腹部大動脈瘤
aortic aneurysmに占める割合 1/3 2/3
癒着症状 オリバー・カルダレッリ徴候  
圧迫症状 胸痛・背部痛、呼吸困難・喘鳴・咳、嚥下困難、頚静脈怒張嗄声Horner症候群上大静脈症候群、前胸部拍動性腫瘤 腰痛、腹痛、イレウス、腹部拍動性腫瘤
破裂症状 突然の激烈な胸痛、背部痛、ショック 腰背部痛、貧血、ショック
その他   下肢動脈閉塞症状(blue toe症候群)

病因

YN.C-145

ガイドライン

  • 大動脈瘤・大動脈解離診療ガイドライン(2006年改訂版)
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2006_takamoto_h.pdf

治療

  • 胸部AA > 5cm、腹部AA > 6cmで破裂のリスクが高まる。

手術療法

動脈瘤


出血傾向、血友病」

  [★]

一次止血異常
血小板減少
産生機構の異常
巨核球低形成
先天性
ファンコーニ貧血
先天性造血障害
メイ・ヘグリン異常
後天性
再生不良性貧血
無巨核芽球性血小板減少症
急性白血病
骨髄癌腫症
放射線障害
抗癌薬投与
無効造血
巨赤芽球性貧血
骨髄異形成症候群
血小板寿命の短縮(後天性)
免疫学的機序
特発性血小板減少性紫斑病
膠原病の合併症
薬剤アレルギー
血栓性血小板減少性紫斑病
その他
人工弁
人工血管
分布異常
脾腫(後天性)
希釈
大量赤血球輸血
血小板機能異常
先天性
血小板無力症
ベルナール・スーリエ症候群
放出異常
その他
フォンウィルブランド病
二次止血異常
血液凝固異常
凝固因子産生の異常
先天性
血友病
その他の先天性凝固因子異常症
凝固因子消費の亢進(後天性)
播種性血管内凝固(DIC)
後天性凝固因子インヒビター
後天性血友病
フォンウィルブランド病
線溶の亢進
先天性
α2プラスミンインヒビター欠乏症
プラスミノゲンアクティベーターインヒビター欠乏症
後天性
一次線溶亢進
急性骨髄球性白血病によるDIC
動脈瘤によるDIC
血管の異常
先天性
遺伝性出血性毛細血管拡張症:オスラー・ウェバー・ランデュ病
エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, EDS
後天性
ヘノッホ・シェーンライン紫斑病


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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