筋緊張性ジストロフィー

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筋強直性ジストロフィー

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/08/14 06:51:09」(JST)

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和文文献

  • P2-132 筋緊張性ジストロフィー合併妊娠における切迫早産に対する硫酸マグネシウム使用についての検討(Group59 合併症妊娠5,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
  • 小野 哲男,久保 卓郎,四方 寛子,望月 昭彦,喜多 伸幸,高橋 健太郎,村上 節
  • 日本産科婦人科學會雜誌 62(2), 508, 2010-02-01
  • NAID 110007685877
  • P2-131 児の呼吸障害・筋緊張低下から母親の筋緊張性ジストロフィーの診断に至った1例(Group59 合併症妊娠5,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
  • 谷口 智子,竹下 直樹,宗 晶子,森山 梓,大路 斐子,松江 陽一,青木 千津,八尾 陽一郎,前村 俊満,片桐 由起子,田中 政信,森田 峰人
  • 日本産科婦人科學會雜誌 62(2), 508, 2010-02-01
  • NAID 110007685876

関連リンク

... 性ジストロフィー(DM2)=近位型筋強直性ミオパチー(PROMM)とされる。 1型筋強直 性ジストロフィー (DM1) =Steinert病 ... 分布については個人差が著しい。 筋強直性 ジストロフィーの筋障害の分布. 筋強直性ジストロフィーの筋障害分布は個人差が著しい ...
常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 促進現象を 認める。軽症例では本症と気づかれないことも多い。また、出生時より著明な筋力低下 を示す先天型筋強直性ジストロフィーというやや特殊な病態も ある。平均寿命は55歳 ...

関連画像


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筋緊張性ジストロフィー 3病型ごとに障害される筋群が 筋緊張性ジストロフィー(舌の 逆三角形顔percussion myotonia


★リンクテーブル★
国試過去問096H050」「085A047
リンク元筋強直性ジストロフィー」「遺伝性疾患」「針筋電図」「急降下爆撃音」「斧様顔貌
拡張検索先天性筋緊張性ジストロフィー
関連記事緊張」「緊張性」「筋緊張」「ジストロフィー」「筋緊張性

096H050」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 096H049]←[国試_096]→[096H051

085A047」

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  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

筋強直性ジストロフィー」

  [★]

myotonic dystrophy MD
dystrophia myotonica DM
筋緊張性ジストロフィー筋強直型ジストロフィーシュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
筋ジストロフィー先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)
[show details]

概念

病型

病因

myotonic dystrophy type 1, DM1

  • 第19番染色体長腕(19q13)
  • プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
  • CTGリピート数:(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
  • 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
  • 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。

myotonic dystrophy type 2, DM2

  • 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加

疫学

  • 有病率:5/10万人 (YN.J-153)
  • 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
  • (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。

遺伝形式

症候

HIM.2685 参考5 IMD
  • 骨格筋
  • 顔貌:眼瞼下垂、尖った顔貌(hatchet-faced appearance) ← 側頭筋、咬筋、表情筋の萎縮。前頭部の禿
  • 筋力低下:頚部の筋、胸鎖乳突筋、四肢遠位の筋が初期に障害される。手首、指、手掌の筋も障害される。前脛骨筋の障害により下垂足となる。近位筋は保たれるが大腿四頭筋は多くの患者で萎縮している。口蓋、喉頭、舌の筋の障害により、構音障害による構音、鼻声、また嚥下困難が生じる。横隔膜筋や内肋間筋の筋力低下により呼吸不全をきたす症例もある。
  • 筋硬直:(myotonia):5歳までに出現。母指球、舌、手掌伸展筋を叩くと出現する。随意的に物をつかんだ後にそれを離すまでの時間が長くなる。
  • 骨格筋以外
  • 心血管(DM1で一般的):心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症  ← 心筋障害、弁膜障害
  • 神経:知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
  • 眼:後嚢下白内障
  • 消化器:食道・大腸運動能低下
  • 生殖器:性腺萎縮。(DM2では稀)
  • 内分泌:インスリン抵抗性


検査

  • 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
  • 血液生化学検査
  • CK:軽度上昇
  • 免疫血清学検査
  • IgG, IgM:IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性

診断

治療

参考

  • 1.
[display]http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm
  • 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonic_dystrophy
  • 3. 顔面の写真
http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html
  • 4. シェーマ
http://www.netterimages.com/image/1197.htm
  • 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]

国試



遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


針筋電図」

  [★]

needle EMG, needle electromyogram
筋電図

適応疾患

LAB.1680

疾患と針筋電図所見

筋電図   振幅 持続時間 波形  
安静時異常 線維性電位 20-200uV 1-5msec 2-3相波 筋萎縮性側索硬化症
線維束電位 2-4mV 5-20msec 2-3相波 筋萎縮性側索硬化症脊髄根障害
陽性鋭波 100uV-1mV 10-100msec    
随意収縮時 神経原性 1mV以下 2-3msec以下   筋萎縮性側索硬化症球脊髄性筋萎縮症末梢神経炎、Charcot-marie-Tooth病
筋原性 3mV以上 10msec以上   進行性筋ジストロフィー筋緊張性ジストロフィー多発性筋炎

安静時自発放電

参考2

随意収縮時の電位

LAB.1683 参考2 HBN.487
  • 正常では運動単位活動電位(MUP)が出現する。
  • 高振幅MUP:振幅4mV以下のもの。振幅の正常範囲については体部位によって異なる。
  • 高振幅(giant spike)・高持続時間電位:振幅の幅が3mV以上、持続時間が10ms以上。多相性(polyphasic)。脊髄前角細胞の変性の過程で見られる。(筋萎縮性側索硬化症球脊髄性筋萎縮症)
  • 低振幅・短持続時間電位:振幅の幅が1mV以下、持続時間が2-3ms以下。筋線維の一次性病変に起因する疾患で見られる。(進行性筋ジストロフィー多発筋炎)

参考

  • 1. wiki ja
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%AD%8B%E9%9B%BB%E5%9B%B3
  • 2. EMG
http://shimoi.iuhw.ac.jp/electdx5_H21.pdf
  • 3. 針筋電図 (needle EMG)
http://www2b.biglobe.ne.jp/~kondo/seiri/emg.htm


急降下爆撃音」

  [★]

dive bomber sound
  • 筋肉が強直する疾患で見られる筋電図検査の針電極の刺入によって高頻度放電(50-150Hz)。10秒程度持続。
  • このような疾患には筋緊張性ジストロフィー、筋萎縮側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症がある。
  • ミオトニー放電とも呼ばれる。


斧様顔貌」

  [★]

hatchet face
筋緊張性ジストロフィー筋強直性ジストロフィー
  • 前頭部の禿げ・軽度の眼瞼下垂・側頭筋と咬筋の萎縮

参考

  • 1.
[display]http://www43.tok2.com/home/henrique/study/2/ganmen.htm


先天性筋緊張性ジストロフィー」

  [★]

congenital myotonic dystrophy
先天性筋強直性ジストロフィー


緊張」

  [★]

stressstrain、(生理)tonetonus
応力強調菌株緊張度系統ストレストーン歪み捻挫トーヌス緊張活動力点筋挫傷


緊張性」

  [★]

toniccatatonictonically
強精強直強直性緊張病持続性


筋緊張」

  [★]

muscle tonus, tonus (KH), muscle tone
筋緊張症




ジストロフィー」

  [★]

dystrophy
異栄養異栄養症異栄養性


筋緊張性」

  [★]

myotonic
筋強直性




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