脊髄性筋萎縮症

出典: meddic

spinal muscular atrophy, SMA
同?
脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
筋萎縮運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND


運動ニューロン病

BET.439
  • 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
上位運動ニューロン障害 原発性側索硬化症 PLS  
上位+下位運動ニューロン障害 筋萎縮性側索硬化症 ALS 孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害 脊髄性筋萎縮症 SMA SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH AR
SMA type 2, intermediate SMA  
SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW AR
球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS XR、CAGリピート

遺伝形式

原因遺伝子

  • 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

  • 下位運動ニューロンの脱落・変性
  • 近位筋優位の筋萎縮   ←   神経原性の筋萎縮なのに・・・  (cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253300
  • 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253550
  • 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/253400
  • 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
[display]http://omim.org/entry/271150



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和文文献

  • 小児医学最近の進歩 脊髄性筋萎縮症とSMN蛋白と低分子量リボ核蛋白合成
  • 西尾 久英,斉藤 利雄,森川 悟 [他]
  • 小児科 52(11), 1535-1542, 2011-10
  • NAID 40019029323
  • 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症1型
  • 粟野 宏之,李 知子,八木 麻理子 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 115(9), 1451-1455, 2011-09
  • NAID 40019003750
  • 呼吸リハ 脊髄性筋萎縮症患者に対する呼吸リハビリテーション
  • 村上 友美恵,中野 徹,坂口 史門
  • 難病と在宅ケア 17(1), 39-41, 2011-04
  • NAID 40018776659
  • 小児医学最近の進歩 脊髄性筋萎縮症up to date(3)医学的管理
  • 西尾 久英,斉藤 利雄,西村 範行 [他]
  • 小児科 51(13), 1797-1806, 2010-12
  • NAID 40017422916

関連リンク

脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前 角細胞)の病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と 同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行 性 ...
脊髄性筋萎縮症. 出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』. 移動: 案内、 検索. 脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)とは、小児に起こる遺伝性・ 神経原性の筋萎縮症である。 目次. 1 症状; 2 治療; 3 関連項目; 4 外部リンク. [編集] 症状 ...

関連画像

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★リンクテーブル★
先読みMND」「motor neuron disease
リンク元遺伝性疾患」「運動ニューロン疾患」「SMN1」「ケネディ症候群」「SMA
拡張検索球脊髄性筋萎縮症」「脊髄性筋萎縮症1型」「遠位型脊髄性筋萎縮症」「脊髄性筋萎縮症I型
関連記事筋萎縮」「脊髄」「萎縮」「萎縮症」「

MND」

  [★] 運動ニューロン疾患


motor neuron disease」

  [★] 運動ニューロン疾患


遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


運動ニューロン疾患」

  [★]

motor neuron disease, MND
筋萎縮
  • 神経系 091102IV

運動ニューロン病(BET.439)

  • 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
上位運動ニューロン障害 原発性側索硬化症 PLS
上位+下位運動ニューロン障害 筋萎縮性側索硬化症 ALS
下位運動ニューロン障害 脊髄性筋萎縮症 SMA SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease
SMA type 2, intermediate SMA
SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease
球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease


SMN1」

  [★]

脊髄性筋萎縮症
  • 294アミノ酸からなるRNA結合タンパクで、効率の良いsnRNP(小粒子核リボ蛋白複合体)の組み立てに必要である。機能欠損遺伝子のホモ接合により脊髄筋萎縮症を発症する(つまり常染色体劣性遺伝)。


参考

  • 1. SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1
[display]http://omim.org/entry/600354


ケネディ症候群」

  [★]

Kennedy syndrome
脊髄性筋萎縮症進行性筋萎縮遠位型脊髄性筋萎縮症球脊髄ニューロン症Kennedy症候群ケネディー症候群
フォスター・ケネディ症候群


SMA」

  [★]


球脊髄性筋萎縮症」

  [★]

spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathyケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung diseaseケネディ病 Kennedy disease
運動ニューロン疾患脊髄性筋萎縮症トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症

概念

  • 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
  • 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。

疫学

  • 30-50歳の男性。

病因

  • X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。

遺伝形式

徴候

アンドロゲン受容体の異常に基づく

  • 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)

筋萎縮に随伴

  • 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
  • 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
  • 筋線維束攣縮

検査

  • CK:軽度上昇
  • 筋電図:
  • 遺伝子検査:(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用

診断

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 緩徐進行性のため、生命予後は良好

参考

  • 1.
[display]http://grj.umin.jp/grj/kennedy.htm



脊髄性筋萎縮症1型」

  [★]

spinal muscular atrophy type 1
ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病
脊髄性筋萎縮症 SMA

概念

遺伝

予後

  • 予後不良。3ヶ月~4歳までに死亡

参考

  • 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM
http://omim.org/entry/253300



遠位型脊髄性筋萎縮症」

  [★]

distal spinal muscular atrophy
脊髄性筋萎縮症進行性筋萎縮遠位型脊髄性筋萎縮球脊髄ニューロン症ケネディ症候群


脊髄性筋萎縮症I型」

  [★] 脊髄性筋萎縮症1型


筋萎縮」

  [★]

muscle atrophy, muscular atrophy
  神経原性 筋原性
下位運動ニューロン障害 ミオパチー
筋萎縮 遠位筋中心 近位筋中心
線維束性収縮
原因疾患例 筋萎縮性側索硬化症 筋ジストロフィー
Charcot-Marie-Tooth病 多発筋炎
多発神経炎 内分泌ミオパチー
 
例外 近位筋が主に冒される 遠位筋が主に冒される
Kugelberg-Welander病 筋強直性ジストロフィー
Kennedy-Alter-Sung症候群 遠位型筋ジストロフィー
Werdnig-Hoffmann病  



脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




萎縮」

  [★]

atrophy
atrophia
退縮肥大過形成

概念

  • 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia



萎縮症」

  [★]

atrophydwarfdwarfismkraurosis
萎縮小人症矮性矮化衰退低身長症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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