遺伝性球状赤血球症

出典: meddic

hereditary spherocytosis, HS
家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundiceミンコフスキー・ショファー症候群 ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome
溶血性貧血

概念

  • 遺伝性溶血性貧血
  • 球状の赤血球が末梢血に出現する

病因

  • 赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。

疫学

  • 5000出生に1例(HIM.653)

遺伝

病態

  • 臨床的なスペクトラムは広く、幼児に発症することもあれば成人後、あるいは妊娠を契機に診断されることがある。
  • 血管外溶血をきたす → 脾腫

身体所見

  • 黄疸、脾腫、胆石

検査

  • 血算:
  • 網赤血球:増加 → 造血の亢進
  • 正球性高色素性貧血:MCHC高値
  • 末梢血:球状赤血球の出現
[show details] [show details]
  • 血液生化学
  • AST:上昇  → 溶血による
  • LDH:上昇  → 溶血による 


  • 浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)
→ (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は???))

症状

合併症

参考

  • 1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
  • 2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]

国試




-hereditary spherocytosis


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/08/02 22:57:41」(JST)

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和文文献

  • 8.遺伝性球状赤血球症にて脾摘後,17年後に副脾腫大を認めた1例(一般演題,第24回日本小児脾臓研究会)
  • 堀川 昌宏,井上 泰介,小川 越史,山崎 江里子,小出 泰平,飯沼 久恵,池田 佳史,稲葉 毅,福島 亮治,冲永 功太
  • 日本小児外科学会雑誌 47(5), 882-883, 2011-08-20
  • NAID 110008711825
  • P-55 胆道穿孔を来たした遺伝性球状赤血球症の1例(肝・胆1,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
  • 中村 恵美,佐藤 智行,天江 新太郎
  • 日本小児外科学会雑誌 47(4), 615, 2011-07-05
  • NAID 110008735177
  • P-54 遺伝性球状赤血球症の胆汁鬱滞症3例の手術経験(肝・胆1,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
  • 岡本 晋弥,上本 伸二
  • 日本小児外科学会雑誌 47(4), 614, 2011-07-05
  • NAID 110008735176
  • 38.遺伝性球状赤血球症の双胎に対し行った腹腔鏡下胆嚢・脾臓摘出術の工夫と有用性(一般演題,第29回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
  • 岡 伸一,近藤 亮,清水 法男
  • 日本小児外科学会雑誌 46(6), 1000, 2010-10-20
  • NAID 110007817543

関連リンク

遺伝性球状赤血球症(いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 Hereditary spherocytosis, HS)は、溶血性貧血の一種。遺伝性に赤血球が球状化する。 目次. 1 病態; 2 分類; 3 原因; 4 統計; 5 症状; 6 合併症; 7 検査; 8 診断; 9 治療; 10 予後 ...
そのための慢性の溶血による胆石症(45~85%)、肝障害の合併が多い。そのため、 貧血はなく無症状の場合が多い。また、黄疸も軽く、見落とされることも多い。脾腫は あっても、軽度である。赤血球形態変化は軽く、球状赤血球も少ない。また、遺伝歴 ...

関連画像

ThreeRBCs遺伝性球状赤血球症 とは 遺伝性球状赤血球症大小不同 小型球状写真2パパイヤ遺伝性球状赤血球症の末梢血塗


★リンクテーブル★
先読み家族性溶血性黄疸」「ミンコフスキー-ショファール症候群」「Minkowski-Chauffard syndrome
国試過去問105D043」「102D045」「103A031」「103B009」「101F040」「097B036」「098G091」「100G082」「086B065」「089B046」「075B013」「089B044
リンク元遺伝性疾患」「溶血性貧血」「パルボウイルスB19」「常染色体優性遺伝病」「脾摘出術
関連記事血球」「赤血球」「遺伝」「球状」「遺伝性

家族性溶血性黄疸」

  [★]

familial hemolytic jaundice
先天性溶血性黄疸


ミンコフスキー-ショファール症候群」

  [★] ミンコフスキー・ショファー症候群

Minkowski-Chauffard syndrome」

  [★] ミンコフスキー・ショファー症候群

105D043」

  [★]

  • 1歳7か月の女児。脾腫の精査を目的に来院した。 1歳6か月児健康診査で脾腫を指摘された。出生後の発育と発達とは正常である。眼球結膜に軽度の黄染を認める。腹部で肝を1cm、脾を4cm触知する。血液所見:赤血球 347万、Hb 8.7g/dl、Ht 27%、白血球 12,100、血小板 36万。血液生化学所見:総蛋白 6.4g/dl、アルブミン 4.2g/dl、総ビリルビン 2.0mg/dl、AST 41IU/l、ALT 23IU/l、ALP 558IU/l(基準361-958)、ハプトグロビン 10mg/dl(基準19-170)。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No.17)を別に示す。
  • 合併によって原疾患が急激に増悪する可能性があるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 105D042]←[国試_105]→[105D044

102D045」

  [★]

  • 6歳の女児。顔色不良を主訴に来院した。眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第3肋間に1/6度の収縮期雑音を認める。右肋骨弓下に肝を1.5cm、左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見:赤血球 275万、Hb8.3 g/dl、Ht25%、網赤血球 16%、白血球 9,400、血小板 35万。血液生化学所見:総ビリルビン 4.7mg/dl、直接ビリルビン 0.7mg/dl、ハプトグロビン 0mg/dl(基準19~170)、AST 34IU/l、ALT 18IU/l、LDH 643IU/l(基準286~606)、Fe 97 μg/dl、UIBC 178pg/dl(基準190~280)。直接Coombs試験陰性。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 102D044]←[国試_102]→[102D046

103A031」

  [★]

  • 1歳の女児。発熱血便とを主訴に入院した。2日前から発熱と頻回の下痢便とがあり、本日、血便がみられた。顔面は蒼白で、皮膚に軽度の黄疸と点状出血とを認める。眼瞼と四肢とに浮腫を認める。尿所見:蛋白3+、潜血3+。血液所見:赤血球270万、Hb 7.0g/dl、白血球12,300、血小板2.2万。血液生化学所見:尿素窒素30mg/dl、クレアチニン1.3mg/dl、総ビリルビン2.5mg/dl、AST 40IU/l、ALT 32IU/l、LD <LDH> 2,860IU/l(基準260~530)。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103A030]←[国試_103]→[103A032

103B009」

  [★]

  • 乳児期から貧血を呈する9歳男児の末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 治療として適切なのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103B008]←[国試_103]→[103B010

101F040」

  [★]

  • 遺伝性球状赤血球症で正しいのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F039]←[国試_101]→[101F041

097B036」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 097B035]←[国試_097]→[097B037

098G091」

  [★]

  • 赤血球280万、Hb10.2g/dl、Ht32%の貧血で考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 098G090]←[国試_098]→[098G092

100G082」

  [★]

  • 貧血を伴わないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G081]←[国試_100]→[100G083

086B065」

  [★]

  • 核黄疸の原因となりうるのはどれ
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

089B046」

  [★]

  • 小児の貧血で低色素性となるのはどれか
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

075B013」

  [★]

  • 適切な組み合わせを全て選べ

089B044」

  [★]

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


溶血性貧血」

  [★]

hemolytic anemia
溶血性黄疸 hemolytic jaundice
貧血
溶血の種類 機序 脾腫 ヘモグロビン尿
ヘモジデリン尿
疾患
血管外溶血 Mφで貪食される 球状赤血球症 HS
自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式)
↑冷式より多い
血管内溶血 血管内で溶血 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式)
発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH
G6PD欠損症
赤血球破砕症候群
不適合輸血

概念

  • 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。

病因

  • 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
  • 溶血の原因
  • 先天性疾患
  • 後天性疾患
  • 自己抗体による溶血

HIM.653

赤血球内の素因

  • 1. ヘモグロビンの異常
  • 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
  • 遺伝性球状赤血球症(溶血性貧血のなかで一般的なもの。赤血球の細胞膜蛋白・細胞骨格の異常により球状となり脾臓で捕捉され溶血する)、hereditary elliptocytosis HE
  • stomatocytosis
  • 3. 代謝経路

赤血球外の素因

  • 先天性
  • 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
  • 後天性

症状

  • 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫

参考

  • [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
[display]http://www.uptodate.com/contents/extrinsic-nonimmune-hemolytic-anemia-due-to-mechanical-damage-fragmentation-hemolysis-and-hypersplenism?source=search_result&selectedTitle=2%7E150



パルボウイルスB19」

  [★]

parvo
parvovirus B19
human parbovirus B19, B19 virusヒトパルボウイルスB19B19型ヒトパルボウイルス
ヒトに感染するパルボウイルスを特にヒトパルボウイルスと呼ぶが、本wikiではヒト以外のウイルスについては対象外。
ウイルス
  • first aid step1 2006 p.151,152,154,299

ウイルス学

  • -鎖を持つタイプと+鎖を持つタイプが存在
  • エンベロープ無し
  • DNAウイルス最小
  • 赤血球系前駆細胞で増殖。

潜伏期間

  • 16-18日

感染経路

  • 飛沫経気道感染(接触感染・飛沫感染)

疫学

  • 成人の40%が既感染
  • 4-5年ごとに流行
  • 春に多い

感染症

症状

成人の伝染性紅斑では関節痛を伴う2-4週間継続する関節炎を呈する。
免疫複合体の形成が原因
  • 貧血患者への感染
  • 急性肝炎
  • 妊婦・胎児への感染
妊婦の感染→胎児の感染→肝臓での造血能低下→重症の貧血→胎児水腫(非免疫性胎児水腫)、流産、死産
経胎盤感染による感染率33%。胎児死亡の危険率は9%
  • 免疫不全者への感染

合併症

経過

  • 感冒様症状 → 骨髄の赤血球系前駆細胞が消失
骨髄機能は10-14日で回復 → 症状は出ない。
  • 予後はほとんどの場合良好

治療

  • 対症療法

検査

  • PCR法、ELISA法、ペア血清

予防

  • ワクチン無し

参考

  • wikipedia en
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Parvovirus_B19



HPV-B19



常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

脾摘出術」

  [★]

splenectomy
摘脾脾摘脾臓摘出、脾摘出、(国試)脾摘術、脾臓摘出術


適応

注意

  • 血小板増加による血栓症 → 脾摘後血栓症
  • 免疫能低下
  • 易感染性
  • 莢膜を持つ菌に感染しやすくなる→脾網内系はIgMを産生する場らしい?
  • 脾摘後重症感染症症候群  脾摘後敗血症


血球」

  [★]

hemocyte, blood corpuscle, hematocyte
hemocytus
血液細胞 blood cell
血液



血球の割合

  • 下図の値から算出。
  個数(/ul)   個数(/ul) 個数(%)
赤血球 男:500万
女:450万
  5000000 95.1
白血球
 
5000-10000   7500 0.1
血小板
 
15万-35万   250000 4.8
血球 直径(μm)
前赤芽球 14~19
好塩基性赤芽球 12~17
多染性赤芽球 10~15
正染性赤芽球 8~12
赤血球 7~8.5
骨髄芽球 12~20
前骨髄球 16~23
骨髄球 12~20
後骨髄球 12~18
杆状核(好中球) 10~18
分節核(好中球) 10~16
分節核(好酸球) 13~18
分節核(好塩基球) 12~16
リンパ芽球 11~18
リンパ球 7~16
形質球 10~20
異形リンパ球 15~30
単球 13~21
巨核球(骨髄巨核球) 35~160
血小板 2~4

寿命

  • 赤血球:120日
  • 好中球:6-8時間
  • 血小板:10日
  • 形質細胞:1-3日
  • メモリー細胞:数年

血球の特徴

 
赤血球 単球 好酸球 好中球 好塩基球 リンパ球
大きさ 7~8μm 12~20μm 10~15μm 10~13μm 9~12μm 7~15μm
赤血球と比べた大きさ ------ かなり大きい 2倍以上 約2倍 2倍弱 小リンパ球は同じ程度
細胞質   アズール顆粒。
広く不規則な突起
橙赤色の粗大円形顆粒 暗紫色に染まる微細な顆粒
アズール顆粒
赤紫色の大小不同の顆粒 狭く淡い青色
  くびれ有り 2葉、眼鏡型 桿状好中球
分葉好中球
格の上にも顆粒あり 球形


  • 核小体

  • クロマチン

  • 細胞質

  • 顆粒


赤血球」

  [★]

erythrocyte (Z), red blood cell (Z), RBC
血液貧血血液像

赤血球の形状

  • 直径:7.62±0.61μm → 7-8μm
  • 厚さ:1.0-2.0μm
  • 容積:90μm3
  • 表面積:130μm2
  • 比重:1.097

分化

基準値

2007前期解剖学授業プリント
♂:420万 - 570万 (/μl)  495万±75万 x 10^6 (/μl)
♀:380万 - 550万 (/μl)  465万±85万 x 10^6 (/μl)
-2007前期生理学授業プリント
♂:450万 - 610万 /μl
♀:380万 - 530万 /μl
-PT.233
♂:500万 /mm3
♀:450万 /mm3
-異常値の出るメカニズム第5版 p.79
男:400万-700万/ul
女:350万-600万/ul
-HIM
男:430–560 x 10^4/μl
女:400–520 x 10^4/μl

寿命

  • 100-120日 → 4ヶ月


赤血球の増加

  • テストステロン、低酸素、コルチゾール、エリスロポエチン




遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


球状」

  [★]

globularsphericalspheroidbulbousglomerulosa
球状体スフェロイド球根状

遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的




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