サラセミア

出典: meddic

thalassemia
地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemiaサラセミア症候群 thalassemia syndrome
重症型サラセミア軽症型サラセミアクーリー貧血

概念

  • ヘモグロビンの量的な異常による。
  • ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1
  • 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
  • 九州や西日本に多い。


IMD
  • 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
  • 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

  • αサラセミア:α鎖グロビンの産生低下:HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
  • βサラセミア:β鎖グロビンの産生低下:HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
  • δβサラセミア:
  • ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

  • ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

  • 重症型 thalassemia major: 輸血依存
  • 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
  • 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

  • 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
  • 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

  • 貧血:皮膚・粘膜が蒼白。
  • 溶血・無効造血:黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
  • 二次的変化:Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

  • 末梢血塗沫
  • 標的赤血球


  • 血算


  • 血液生化学


  • 鉄代謝
  • 血漿鉄交代率 PIT:低下
  • PIDT1/2:低下  ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する?
  • %RCU:低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。


  • 赤血球浸透圧抵抗試験:抵抗性増大


治療

参考

  • 1. サラセミア - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

  • 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
Gene map locus 16pter-p13.3
[display]http://omim.org/entry/141750
  • 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
Gene map locus Xq13
[display]http://omim.org/entry/301040
  • 3. BETA-THALASSEMIA
[display]http://omim.org/entry/613985

uptodate

  • 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
  • 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]






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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/06/11 15:39:15」(JST)

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和文文献

  • サラセミアの遺伝子治療が明らかにした造血幹細胞のクローン性増殖メカニズム (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
  • 村上 良子,木下 タロウ
  • 医学のあゆみ 237(3), 233-236, 2011-04-16
  • NAID 40018746335
  • 鉄過剰と心障害
  • 岩永 善高
  • 日本内科学会雑誌 99(6), 1241-1247, 2010-06-10
  • NAID 10026426362
  • 在日アジア(マレーシア)人家族に検出された欠損型β^0-サラセミアの一例
  • 原野 恵子,原野 昭雄
  • 臨床病理 58(4), 325-331, 2010-04-25
  • NAID 10026444729

関連リンク

サラセミア. 出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』. 移動: 案内, 検索. サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異状 による貧血である。地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。 ...
サラセミアは,ヘモグロビン合成障害を特徴とする先天性小球性溶血性貧血の一群である 。サラセミアは,地中海,アフリカ,東南アジアに祖先をもつ人に特に一般的である。 症状と徴候は,貧血,溶血,脾腫,骨髄過形成,および,輸血を複数回経験している ...

関連画像

lcat 欠損 症 サラセミア 重症例 は、 幼少から造血亢進  貧血の一種・サラセミア2無効造血 と 溶血性貧血 の 2008年国際サラセミア学会の サラセミアサラセミアの患者さんの赤血球


★リンクテーブル★
先読みMediterranean anemia」「Mediterranean貧血症」「thalassemia syndrome
国試過去問100F036」「096H036」「104G049」「103B039」「097B036」「098H039」「099D095」「089B046
リンク元遺伝性疾患」「パルボウイルスB19」「鉄芽球性貧血」「無効造血」「異常ヘモグロビン症
拡張検索ベータサラセミア」「サラセミア症候群」「サラセミア様症候群
関連記事セミ

Mediterranean anemia」

  [★]

地中海貧血症Mediterranean貧血症

beta-thalassemiaCooley's anemiathalassaemiathalassaemicthalassemiathalassemia majorthalassemia minorthalassemic


Mediterranean貧血症」

  [★]

Mediterranean anemia
地中海貧血症


thalassemia syndrome」

  [★] サラセミア症候群


100F036」

  [★]

  • 49歳の女性。貧血を指摘され来院した。若いころから立ちくらみめまいとを感じている。6人の同胞のうち姉と弟とが以前から貧血を指摘されている。脾を左肋骨弓下に3cm触知する。血液所見:赤血球443万、Hb8.7g/dl、Ht27%、網赤血球19‰、ヘモグロビンF6.6%(基準2以下)、ヘモグロビンA2 8.9%(基準1.2~3.5)、白血球4,600(桿状核好中球4%、分葉核好中球53%、単球1%、リンパ球42%)、血小板29万、総鉄結合能(TIBC)290μg/dl(基準290~390)、血清生化学所見:フェリチン95ng/ml(基準20~120)、Fe100μg/dl、末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 考えられる疾患はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 100F035]←[国試_100]→[100F037

096H036」

  [★]

  • クローン性増殖をきたさないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H035]←[国試_096]→[096H037

104G049」

  [★]

  • 54歳の男性。半年前からの労作時の息切れを主訴に来院した。眼瞼結膜貧血を認める。血液所見: 赤血球 130万、Hb 5.2g/dl、Ht 17%、網赤血球 1.2%
  • 考えられるのはどれか。2つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 104G048]←[国試_104]→[104G050

103B039」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 103B038]←[国試_103]→[103B040

097B036」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 097B035]←[国試_097]→[097B037

098H039」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 098H038]←[国試_098]→[098H040

099D095」

  [★]

  • 吸引で骨髄血を採取できない(dry tap)のはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 099D094]←[国試_099]→[099D096

089B046」

  [★]

  • 小児の貧血で低色素性となるのはどれか
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


パルボウイルスB19」

  [★]

parvo
parvovirus B19
human parbovirus B19, B19 virusヒトパルボウイルスB19B19型ヒトパルボウイルス
ヒトに感染するパルボウイルスを特にヒトパルボウイルスと呼ぶが、本wikiではヒト以外のウイルスについては対象外。
ウイルス
  • first aid step1 2006 p.151,152,154,299

ウイルス学

  • -鎖を持つタイプと+鎖を持つタイプが存在
  • エンベロープ無し
  • DNAウイルス最小
  • 赤血球系前駆細胞で増殖。

潜伏期間

  • 16-18日

感染経路

  • 飛沫経気道感染(接触感染・飛沫感染)

疫学

  • 成人の40%が既感染
  • 4-5年ごとに流行
  • 春に多い

感染症

症状

成人の伝染性紅斑では関節痛を伴う2-4週間継続する関節炎を呈する。
免疫複合体の形成が原因
  • 貧血患者への感染
  • 急性肝炎
  • 妊婦・胎児への感染
妊婦の感染→胎児の感染→肝臓での造血能低下→重症の貧血→胎児水腫(非免疫性胎児水腫)、流産、死産
経胎盤感染による感染率33%。胎児死亡の危険率は9%
  • 免疫不全者への感染

合併症

経過

  • 感冒様症状 → 骨髄の赤血球系前駆細胞が消失
骨髄機能は10-14日で回復 → 症状は出ない。
  • 予後はほとんどの場合良好

治療

  • 対症療法

検査

  • PCR法、ELISA法、ペア血清

予防

  • ワクチン無し

参考

  • wikipedia en
[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Parvovirus_B19



HPV-B19



鉄芽球性貧血」

  [★]

sideroblastic anemia SA
anemia sideroblastica
鉄不応性貧血 sideroachrestic anemia
環状鉄芽球貧血、続発性鉄芽球性貧血

概念

  • ヘム合成障害による無効造血によって貧血を来す症候群

病因

  • 原発性
  • 後天性
  • 先天性
  • 続発性

検査

(根拠無き解釈)骨髄では鉄が赤芽球に取り込まれてはアポトーシスに至り無効造血が続いており、鉄の需要はない。このため、末梢血中の鉄は使用されないため増加、また網内系の貯蔵鉄も使用されないまま蓄積するので血清フェリチンが増加する。総鉄結合能はトランスフェリンの全体量は変化せず不変。骨髄ではなんとか赤血球を作ろうと、過形成となっており、赤芽球が著明にみられる。

血液検査

  • 血清鉄:増加
  • 血清不飽和鉄結合能:減少 ← 要するに鉄で飽和してしまったと言うこと
  • 血清フェリチン:増加

骨髄

  • 環状鉄芽球:核周の1/3以上に鉄顆粒が配列。ミトコンドリアへの鉄の沈着。ミトコンドリアは核周囲に分布



無効造血」

  [★]

ineffective erythropoiesis
[[]]

まとめ

  • 骨髄内で造血が亢進しているものの、末梢に出現する前に細胞死が生じている病態であり、サラセミア巨赤芽球性貧血鉄芽球性貧血骨髄異形成症候群などでみられる。検査上、細胞死に至った細胞からの鉄の漏出による血清鉄の上昇、これにともない不飽和鉄結合能の低下がみられる。

定義

  • 血球前駆細胞が成熟血球に分化する過程で細胞死が生じている病態を指す。
  • 骨髄所見と末梢血所見に乖離がみられ、骨髄中の細胞は十分に存在するが、末梢血では血球減少を示す

検査

無効造血を呈する疾患

  • 貧血
  • サラセミア:赤芽球系の細胞の内に異常ヘモグロビンが沈殿することによる?
  • 巨赤芽球性貧血:全ての血球において、核酸合成が十分に行われず細胞質分裂が起こりにくくなっているため核が巨大化?
  • 鉄芽球性貧血:ヘムの合成異常。原因は多様


異常ヘモグロビン症」

  [★]

hemoglobinopathy, abnormal hemoglobin disease
ヘモグロビノパシー異常血色素症
  • グロビン自体の蛋白質のしての質的異常により引き起こされる異常 ⇔ グロビンの量的なバランスの異常により引き起こされるのはサラセミアであろう。

分類

IMD.960
  • Hb S
  • Hb Geneva , β鎖
  • Hb Hammersmith , β鎖
  • Hb Tochigi , β鎖
  • Hb Bristol , β鎖
  • Hb Mizuno , β鎖
  • Hb Koln , β鎖*低酸素親和性ヘモグロビン症
  • Hb Kansas
  • Hb Yoshizuka
  • Hb Rahere
  • Hb Province
  • Hb Chesapeake
  • Hb SanDiego
  • Hb Hiroshima
  • Hb M Boston
  • Hb M Iwate
  • Hb M Saskatoon
  • Hb M Hyde Park

症状




ベータサラセミア」

  [★]

beta-thalassemia
β地中海貧血症βサラセミア

サラセミア症候群」

  [★]

thalassemia syndrome
サラセミア


サラセミア様症候群」

  [★]

thalassemia-like syndrome


セミ」

  [★]

semi




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