英: thalassemia
同: 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
関: 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血

概念

ヘモグロビンの量的な異常による。
ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1

九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
九州や西日本に多い。

IMD

地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
δβサラセミア：
ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

重症型 thalassemia major: 輸血依存
中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される　→　溶血
代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

末梢血塗沫

標的赤血球

血算

小球性低色素性貧血

血液生化学

血清鉄：上昇
TIBC：→/軽度↓
フェリチン：上昇　　　←　　　無効造血による。　無効造血でなぜ上昇？

鉄代謝

血漿鉄交代率 PIT：低下
PIDT1/2：低下　　←　鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
%RCU：低下　←　赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。

赤血球浸透圧抵抗試験：抵抗性増大

治療

軽症例：経過観察
重症例：輸血、鉄キレート剤(デフェロキサミン、デフェラシロクス)

参考

1. サラセミア - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED

Gene map locus 16pter-p13.3

http://omim.org/entry/141750

2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX

Gene map locus Xq13

http://omim.org/entry/301040

3. BETA-THALASSEMIA

http://omim.org/entry/613985

uptodate

1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/11 15:39:15」(JST)

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UpToDate Contents

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1. サラセミアの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
2. βサラセミアの治療 treatment of beta thalassemia
3. αサラセミアの病態生理 pathophysiology of alpha thalassemia
4. サラセミアおよびその他の鉄過剰状態に対するキレート療法 chelation therapy for thalassemia and other iron overload states
5. βサラセミアの病態生理 pathophysiology of beta thalassemia

Japanese Journal

サラセミアの遺伝子治療が明らかにした造血幹細胞のクローン性増殖メカニズム (AYUMI 最先端の遺伝子治療)

村上良子,木下タロウ
医学のあゆみ 237(3), 233-236, 2011-04-16
NAID 40018746335

鉄過剰と心障害

岩永善高
日本内科学会雑誌 99(6), 1241-1247, 2010-06-10
NAID 10026426362

在日アジア(マレーシア)人家族に検出された欠損型β^0-サラセミアの一例

原野恵子,原野昭雄
臨床病理 58(4), 325-331, 2010-04-25
NAID 10026444729

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★リンクテーブル★

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リンク元	「遺伝性疾患」「パルボウイルスB19」「鉄芽球性貧血」「無効造血」「異常ヘモグロビン症」
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関連記事	「セミ」

「100F036」

　　[★]

49歳の女性。貧血を指摘され来院した。若いころから立ちくらみとめまいとを感じている。6人の同胞のうち姉と弟とが以前から貧血を指摘されている。脾を左肋骨弓下に3cm触知する。血液所見：赤血球443万、Hb8.7g/dl、Ht27％、網赤血球19‰、ヘモグロビンF6.6％(基準2以下)、ヘモグロビンA2 8.9％(基準1.2～3.5)、白血球4,600(桿状核好中球4％、分葉核好中球53％、単球1％、リンパ球42％)、血小板29万、総鉄結合能(TIBC)290μg/dl(基準290～390)、血清生化学所見：フェリチン95ng/ml(基準20～120)、Fe100μg/dl、末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
考えられる疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［100F035］←［国試_100］→［100F037］

「096H036」

　　[★]

クローン性増殖をきたさないのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［096H035］←［国試_096］→［096H037］

「104G049」

　　[★]

54歳の男性。半年前からの労作時の息切れを主訴に来院した。眼瞼結膜に貧血を認める。血液所見: 赤血球 130万、Hb 5.2g/dl、Ht 17%、網赤血球 1.2%
考えられるのはどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［104G048］←［国試_104］→［104G050］

「103B039」

　　[★]

網赤血球増加がみられるのはどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［103B038］←［国試_103］→［103B040］

「097B036」

　　[★]

小球性貧血となるのはどれか。

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［097B035］←［国試_097］→［097B037］

「098H039」

　　[★]

血清鉄高値を示すのはどれか。

(1)　未熟児貧血
(2)　サラセミア
(3)　骨髄異形成症候群
(4)　妊娠に伴う貧血
(5)　慢性疾患に伴う貧血

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［098H038］←［国試_098］→［098H040］

「113D014」

　　[★]

小球性低色素性貧血を呈する疾患はどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［113D013］←［国試_113］→［113D015］

「099D095」

　　[★]

吸引で骨髄血を採取できない(dry tap)のはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［099D094］←［国試_099］→［099D096］

「111I036」

　　[★]

大球性貧血となるのはどれか。3つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［111I035］←［国試_111］→［111I037］

「089B046」

　　[★]

小児の貧血で低色素性となるのはどれか

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

「遺伝性疾患」

　　[★]

英: hereditary disease
関: 先天性疾患

世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。

例：Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経	ハンチントン病
	神経線維腫
	筋緊張性ジストロフィー
	結節性硬化症
泌尿器	多発性嚢胞腎
消化器	家族性大腸ポリポーシス
造血期	遺伝性球状赤血球症
造血期	フォンウィルブランド病
骨格	マルファン症候群
	エーラス・ダンロス症候群
	骨形成不全症
	軟骨形成不全症
代謝	家族性高コレステロール血症
代謝	急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝	嚢胞性線維症
	フェニルケトン尿症
	ガラクトース尿症
	ホモシスチン尿症
	リソソーム貯蔵病
	α1-アンチトリプシン欠損症
	Wilson病
	ヘモクロマトーシス
	グリコーゲン貯蔵病
造血性	鎌形赤血球性貧血
造血性	サラセミア
内分泌	先天性副腎過形成
骨格	Ehlers-Danlos症候群
骨格	アルカプトン尿症
神経	神経原性筋萎縮症
	Friedreich失調症
	脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋	Dchenne型筋ジストロフィー
血液	ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
	慢性肉芽腫症
	グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫	無γグロブリン血症
免疫	Wiskott-Aldrich症候群
代謝	尿崩症
代謝	Lesch-Nyhan症候群
神経	脆弱X症候群

伴性優性遺伝

ビタミンD抵抗性くる病

「パルボウイルスB19」

　　[★]

parvo

英

parvovirus B19

同

human parbovirus B19, B19 virus、ヒトパルボウイルスB19、B19型ヒトパルボウイルス

ヒトに感染するパルボウイルスを特にヒトパルボウイルスと呼ぶが、本wikiではヒト以外のウイルスについては対象外。

関: ウイルス

first aid step1 2006 p.151,152,154,299

ウイルス学

パルボウイルス科パルボウイルス亜科エリスロウイルス属
一本鎖DNA　　←　　変な奴(唯一の一本鎖DNAウイルス)

-鎖を持つタイプと+鎖を持つタイプが存在

エンベロープ無し
DNAウイルス最小
赤血球系前駆細胞で増殖。

潜伏期間

16-18日

感染経路

飛沫経気道感染(接触感染・飛沫感染)

疫学

成人の40%が既感染
4-5年ごとに流行
春に多い

感染症

症状

SMB.541-542
伝染性紅斑
急性熱性疾患
関節炎

成人の伝染性紅斑では関節痛を伴う2-4週間継続する関節炎を呈する。

免疫複合体の形成が原因

貧血患者への感染

先天性溶血性疾患(鎌状赤血球症、サラセミア、遺伝性球状赤血球症)、後天性溶血性疾患(自己免疫性溶血性貧血)に罹患している場合、重症化
赤血球の寿命が短縮しているため、パルボウイルスにより赤芽球が減少すると、赤血球が極端に減少し、貧血や骨髄無形成発作を引き起こす

急性肝炎
妊婦・胎児への感染

妊婦の感染→胎児の感染→肝臓での造血能低下→重症の貧血→胎児水腫(非免疫性胎児水腫)、流産、死産

経胎盤感染による感染率33%。胎児死亡の危険率は9%

免疫不全者への感染

合併症

経過

感冒様症状　→　骨髄の赤血球系前駆細胞が消失

骨髄機能は10-14日で回復　→　症状は出ない。

予後はほとんどの場合良好

治療

対症療法

検査

PCR法、ELISA法、ペア血清

予防

ワクチン無し

参考

wikipedia en

http://en.wikipedia.org/wiki/Parvovirus_B19

同: HPV-B19

「鉄芽球性貧血」

　　[★]

英: sideroblastic anemia SA
ラ: anemia sideroblastica
同: 鉄不応性貧血 sideroachrestic anemia
関: 環状鉄芽球、貧血、続発性鉄芽球性貧血

概念

ヘム合成障害による無効造血によって貧血を来す症候群

病因

原発性

後天性
先天性

続発性

薬剤性：INH、サイクロセリン、アザチオプリン、クロラムフェニコール
症候性：関節リウマチ、悪性腫瘍、骨髄異形成症 MDS(骨髄線維症)、白血病、多発性骨髄腫、サラセミア
中毒性：アルコール中毒、鉛中毒

ピリドキシン反応性：ビタミンB6投与により改善(ピリドキシン反応性貧血)

検査

(根拠無き解釈)骨髄では鉄が赤芽球に取り込まれてはアポトーシスに至り無効造血が続いており、鉄の需要はない。このため、末梢血中の鉄は使用されないため増加、また網内系の貯蔵鉄も使用されないまま蓄積するので血清フェリチンが増加する。総鉄結合能はトランスフェリンの全体量は変化せず不変。骨髄ではなんとか赤血球を作ろうと、過形成となっており、赤芽球が著明にみられる。