グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

出典: meddic

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD欠損症 G6PD deficiencyグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症ブドウ糖-6-リン酸脱水素酵素欠損症glucose-6-phosphate dehydrogenase欠乏症G6PD欠乏症
ペントースリン酸経路グルコース6-リン酸脱水素酵素 G6PD血管内溶血溶血性貧血グルコース6-リン酸脱水素酵素





G6PD is a rate-limiting enzyme in HMP shunt (which yields NADPH). NADPH is necessary to keep glutathione reduced, which in turn detoxifies free radicals and peroxides. ↓ NADPH in RBCs leads to hemolytic anemia due to poor RBC defense against oxidizing agents (fava beans, sulfonamides, primaquine) and antituberculosis drugs.
People of Mediterranean descent can also have G6PD deficiency, but to a much greater degree. Therefore, hemolytic episodes inthe population are more severe(and can be fatal) as compared with those of the African American type, which are usually mild and felf-limited.
G6PD deficiency is more prevalent among blacks.
Heinz bodies..altered Hemoglobin precipitates within RBCs.
Increased malarial resistance.

概念

病因

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

診断

検査

治療

予後

予防

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/09/11 12:42:00」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • G6PD欠損症の症例経験
  • 和田 理菜,日野 博文,安藤 由美 [他]
  • 麻酔 57(2), 200-202, 2008-02
  • NAID 40015847440
  • ボイトラー試験異常が契機となって診断されたグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の男児例
  • 芳野 信,渡辺 順子,中島 正幸,片山 幸樹,田崎 隆二,梅橋 豊蔵,HSIAO K-J
  • 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 14(2), 63, 2004-09-01
  • NAID 10017406313
  • グルコ-ス-6-リン酸脱水素酵素欠損症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (白血球異常)

関連リンク

グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症(ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけっそん しょう、英: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD)は、X染色体上 にある酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つ。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ ...
グルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠乏は黒人に一般的なX連鎖酵素欠損で, 急性疾患後または酸化性薬物( ... この欠損症は,米国の黒人男性の約10%,黒人 女性の10%未満に生じ,またより低頻度だが地中海沿岸出身の人々(例,イタリア人, ...

関連画像

 リン酸脱水素酵素欠損症 リン酸脱水素酵素欠損症血管内溶血 → へモジデリン尿 グルコース脱水素酵素および グルコース脱水素酵素を用いた  リン酸脱水素酵素欠損症


★リンクテーブル★
先読み溶血性貧血」「G6PD」「ブドウ糖-6-リン酸脱水素酵素欠損症」「血管内溶血
国試過去問104I016
リンク元遺伝性疾患」「グルコース6-リン酸」「X連鎖劣性遺伝病」「ペントースリン酸経路」「グルコース6-リン酸脱水素酵素
関連記事グルコース」「酵素」「リン」「欠損」「欠損症

溶血性貧血」

  [★]

hemolytic anemia
溶血性黄疸 hemolytic jaundice
貧血
溶血の種類 機序 脾腫 ヘモグロビン尿
ヘモジデリン尿
疾患
血管外溶血 Mφで貪食される 球状赤血球症 HS
自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式)
↑冷式より多い
血管内溶血 血管内で溶血 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式)
発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH
G6PD欠損症
赤血球破砕症候群
不適合輸血

概念

  • 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。

病因

  • 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
  • 溶血の原因
  • 先天性疾患
  • 後天性疾患
  • 自己抗体による溶血

HIM.653

赤血球内の素因

  • 1. ヘモグロビンの異常
  • 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
  • 3. 代謝経路

赤血球外の素因

  • 先天性
  • 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
  • 後天性

症状

  • 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫

参考

  • [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
[display]http://www.uptodate.com/contents/extrinsic-nonimmune-hemolytic-anemia-due-to-mechanical-damage-fragmentation-hemolysis-and-hypersplenism?source=search_result&selectedTitle=2%7E150



G6PD」

  [★]


ブドウ糖-6-リン酸脱水素酵素欠損症」

  [★]

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency


血管内溶血」

  [★]

intravascular hemolysis
血管外溶血



104I016」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 104I015]←[国試_104]→[104I017

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


グルコース6-リン酸」

  [★]

glucose 6-phosphate, G6P, G-6-P
グルコース-6-リン酸 glucose-6-phosphate
グルコース1-リン酸グルコース解糖系糖新生


グルコース6-リン酸の運命(G6P) (FB.451)

  1. グルコース
  2. グリコーゲン
  3. リボース5-リン酸(R5P)
  4. アセチルCoA

解糖

酵素

グリコーゲン分解

糖新生

臨床関連

  • グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症



X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


ペントースリン酸経路」

  [★]

pentose phosphate pathway, PPP, pentose phosphate cycle
五炭糖リン酸回路ヘキソース一リン酸回路 hexose monophosphate pathwayhexose monophosphate shunt HMP shunt、ワールブルグ・ディケンズ経路 ワーブルグ・ディッケンズ経路 Warburg-Dickens pathwayホスホグルコン酸経路?? phosphogluconate oxidative pathway??
解糖系


臨床関連

  • グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 G6PD欠損症



グルコース6-リン酸脱水素酵素」

  [★]

glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD
HMP shunt、ペントースリン酸経路


  • rate limit enzyme
  • HMP shuntのribulose-5-phosphateからfructose-6-phosphateに代わる反応に関わる (FIRST AID p.87)
この経路はNADPHの産生に重要
glucose 6-phosphate + NADP+ → 6-phosphogluconolactone + NADPH + H+

臨床関連

  • グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症


グルコース」

  [★]

glucose, grape sugar, dextrose
ブドウ糖注、グルノン
GLUT血中グルコース濃度血糖値GLUT
グルコース1-リン酸グルコース6-リン酸

分子量

  • 分子量:180 g/mol
血糖 100 mg/dl -> 1000 mg/l ; 1000 mg/l / 180 g/mol ≒5.6 mmol/l = 5.6 mM

尿細管におけるグルコースの再吸収 SP.801

  • 近位尿細管における刷子縁で行われる。
  • 管腔側に糖/Na+共輸送体 SGLT(SGLT1SGLT2)が存在し、Naとグルコースを共輸送する
  • SGLT2がグルコースの取り込みに貢献している(低親和性、高用量の輸送担体)
  SGLT1 SGLT2
局在 近位尿細管 近位尿細管
 中間部(S2)  起始部(S1)
 終末部(S3)
グルコースの親和性 高親和性 低親和性
  • 側底膜にはGLUT2が存在し、血液循環にグルコースを輸送する。

輸液で用いられるグルコース

  • 末梢静脈:5%グルコース。5g/100g -> 50g/1L -> 50/180 Eq/L -> 277.78 mEq/L

臨床関連




酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡