Wilson病

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ウィルソン病

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/10/12 21:50:09」(JST)

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和文文献

  • 肝胆膵,消化管疾患と脳神経疾患 (特集 内科疾患と脳神経疾患 : 診断と治療の進歩)
  • 永山 寛,片山 泰朗
  • 日本内科学会雑誌 101(8), 2212-2218, 2012-08-10
  • NAID 40019411930
  • 銅代謝異常 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)

関連リンク

2010年11月18日 ... Wilson病の病因は13番染色体長腕にある銅輸送ATPase (ATP7B)の遺伝子異常で ある。遺伝形式は常染色体劣性で、発症頻度は約1/35000人、保因者頻度は約1/120 人で、世界的にほぼ同じ頻度である。遺伝子変異部位は非常に多彩 ...
ウイルソン病は、多くの場合、3~15歳の小児期に、肝障害にて発見されます。肝症状 は、疲れやすかったり、白眼のところや皮膚が黄色(黄疸)くなったりして気づかれます。 しかし、多くは無症状にて、血中AST(GOT)・ALT(GPT)など肝機能の異常を指摘され、 ...

関連画像


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 肝硬化为主要表现的成人Wilson病ウィルソン病の症状wilson 病 は 常 染色体 劣性遺伝 Wilson病ウィルソン病の主な臨床症状 为首发症状的Wilson病1例_临床病


★リンクテーブル★
国試過去問108A031」「105A036」「098B026」「099H027」「110I040」「100B036」「105I009」「097H058」「078A048」「090A049」「080B053」「089A060
リンク元先天代謝異常症」「遺伝性疾患」「ウィルソン病」「アテトーゼ」「
関連記事Wilson」「

108A031」

  [★]

  • 48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。 3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、 Babinski徴候はみられない。 12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
  • 本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 108A030]←[国試_108]→[108A032

105A036」

  [★]

  • 52歳の女性。眼精疲労を主訴に来院した。 10年前から両眼の異物感があった。視力は右1.0(矯正不能)、左1.0(矯正不能)。眼圧は右12mmHg、左12mmHg。Schirmer試験は右1 mm、左1 mm(基準10-15)。フルオレセイン染色下での細隙灯顕微鏡検査にて角膜に点状の上皮欠損を認める。眼底に異常を認めない。
  • 考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 105A035]←[国試_105]→[105A037

098B026」

  [★]

  • 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ 098B025]←[国試_098]→[098B027

099H027」

  [★]

  • 12歳の女児。2週前から右眼の視力の変動があり来院した。右服の前眼部写真を以下に示す。 考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 099H026]←[国試_099]→[099H028

110I040」

  [★]

  • Wilson病について正しいのはどれか。3つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 110I039]←[国試_110]→[110I041

100B036」

  [★]

  • 疾患と症候の組合せで正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100B035]←[国試_100]→[100B037

105I009」

  [★]

  • Wilson病でみられないのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 105I008]←[国試_105]→[105I010

097H058」

  [★]

  • 顔貌が診断に有用なのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097H057]←[国試_097]→[097H059

078A048」

  [★]

  • 適切な組み合わせ。3つ。

090A049」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

080B053」

  [★]

  • 筋緊張亢進を認めるものは?2つ

089A060」

  [★]

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


ウィルソン病」

  [★]

Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degenerationウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B

遺伝形式

疫学

  • 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

  • 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

  • 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
  • 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) & セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下?)  → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
  • 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
 → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
 → 尿中への銅排泄増加

症候

治療

  • 食事療法:銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
  • 薬物療法:銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

  • 1. WILSON DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/277900
  • 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
  • 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試



アテトーゼ」

  [★]

athetosis
アテトーシスアテトーゼ運動 アテトーゼ様運動 athetotic movement
不随意運動


  • 不随意運動
  • 部位:顔面、四肢遠位部(手指、手首、足)
  • 運動:不規則な、ゆっくりとした絶え間ない動き。一定の姿位を維持することが困難
  • 病変部位:(文献によりばらつきがある)
  • 赤核被殻淡蒼球
  • 線条体を中心として、中脳被蓋、視床下核、視床腹外側部、淡蒼球、内包など広範な部位
  • 薬物:精神安定剤、筋弛緩薬
  • 機能訓練
  • 外科的療法は適応が難しい。



銅」

  [★]

copper, Cu

基準値

  • 30 μg/day未満

臨床関連

  • Wilson病



Wilson」

  [★] ウィルソン

WordNet   license wordnet

「Scottish ornithologist in the United States (1766-1813)」
Alexander Wilson

WordNet   license wordnet

「Scottish physicist who invented the cloud chamber (1869-1959)」
Charles Thomson Rees Wilson

WordNet   license wordnet

「United States entomologist who has generalized from social insects to other animals including humans (born in 1929)」
E. O. Wilson, Edward Osborne Wilson

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「United States literary critic (1895-1972)」
Edmund Wilson

WordNet   license wordnet

「author of the first novel by an African American that was published in the United States (1808-1870)」
Harriet Wilson

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「American Revolutionary leader who was one of the signers of the Declaration of Independence (1742-1798)」
James Wilson

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「Canadian geophysicist who was a pioneer in the study of plate tectonics (1908-1993)」
John Tuzo Wilson

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「United States physicist honored for his work on cosmic microwave radiation (born in 1918)」
Robert Woodrow Wilson

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「English writer of novels and short stories (1913-1991)」
Sir Angus Wilson, Angus Frank Johnstone Wilson

WordNet   license wordnet

「28th President of the United States; led the United States in World War I and secured the formation of the League of Nations (1856-1924)」
Woodrow Wilson, Thomas Woodrow Wilson, President Wilson

WordNet   license wordnet

「a peak in the San Juan mountains of Colorado (14,246 feet high)」
Mount Wilson

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「ウィルソン(Thomas Woodrow Wilson;1856‐1924;米国第28代大統領1913‐21)」


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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