家族性高コレステロール血症

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家族性高リポ蛋白血症IIa型

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/02/05 14:19:55」(JST)

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和文文献

  • 家族性高コレステロール血症 (特集 私の処方2015) -- (内分泌・代謝疾患の処方)
  • 家族性高コレステロール血症(FH)とは? (特集 栄養指導に今日から使える 脂質異常症患者の病態生理・治療・献立展開) -- (脂質異常症の病態生理と治療のQ&A)
  • 2. 冠動脈三枝病変を合併した家族性高コレステロール血症(FH)ヘテロ接合体高齢初産の1例(一般演題,日本アフェレシス学会第32回関西地方会抄録)
  • 小倉 正恒,槇野 久士,玉那覇 民子,肥塚 諒,菱田 藍,長谷川 夕希子,岸本 一郎,斯波 真理子
  • 日本アフェレシス学会雑誌 33(3), 236, 2014-10-31
  • NAID 110009865532

関連リンク

家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が 生まれつき非常に高く、通常、450mg/dlを 超えます(健常人は120~220mg/dl)。この ため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、小児期に心筋梗塞 など ...
家庭医学館 家族性高コレステロール血症の用語解説 - [どんな病気か] 家族性高 コレステロール血症は、先天的におこる高脂血症(こうしけっしょう)(「高脂血症(高リポ たんぱく血症)」)の1つです。 [原因] LDL(低比重(ていひじゅう)リポたんぱく)に含ま れる ...

関連画像

結節状黄色腫 、 腱黄色腫  家族性高コレステロール血症家族性高コレステロール血症 家族性高コレステロール血症に  家族性高コレステロール血症 家族性高コレステロール血症


★リンクテーブル★
国試過去問098B026
リンク元遺伝性疾患」「常染色体優性遺伝病」「家族性高リポ蛋白血症II型」「2型高リポ蛋白血症」「家族性高リポ蛋白血症IIa型
関連記事コレステロール」「家族」「」「ステロール」「家族性

098B026」

  [★]

  • 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ 098B025]←[国試_098]→[098B027

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319


家族性高リポ蛋白血症II型」

  [★]

familial hyperlipoproteinemia type II
高リポ蛋白血症脂質異常症高コレステロール血症

概念

病型

検査値の違い

  • IIa:LDL↑、TC↑
  • IIb:LDL↑、VLDL↑、TC↑、TG↑

病因

遺伝様式

疫学

  • ヘテロ接合体:500人中1人
  • ホモ接合体 :100万人中1人

病変形成&病理

症状

  • 関節痛(しばしば黄色腫に先行する)
  • 高脂血症、角膜輪、黄色腫、アキレス腱の肥厚、アキレス腱炎(他の腱も起こりうる)

診断

検査

治療

予後

予防

2型高リポ蛋白血症」

  [★]

type II hyperlipoproteinemiahyperlipoproteinemia type II
家族性高コレステロール血症、II型高リ・蛋白血症、高リ・蛋白血症II型、高リ・蛋白血症2型

家族性高リポ蛋白血症IIa型」

  [★]

家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia FH
高コレステロール血症脂質異常症


コレステロール」

  [★]

cholesterol
コレステリン cholesterin
lipoprotein

分子式

  • C27H46O = 386.66

吸収

カイロミクロンに含まれる脂質は、血管内皮に存在するリポ蛋白リパーゼ(LPL)により分解されて脂肪酸を遊離し、コレステロールの比が高いカイロミクロンレムナントとなる。
  • 肝臓はカイロミクロンレムナントを取り込む

生合成

  • コレステロールは酢酸を原料として合成される。
acetyl-CoA→hydroxymethyl-glutaryl coenzyme A(HMG-CoA)-(HMG-CoA reductase)→mebaronate→・・・→コレステロール
コレステロールの生合成

体内循環

  • 肝臓は血液循環にVLDLを放出する
血液循環中のVLDLの脂質は、、血管内皮に存在するリポ蛋白リパーゼ(LPL)により分解されて脂肪酸を遊離し、コレステロールの比が高いIDLLDLとなる。
組織からはコレステロール比型が高いHDLが放出され、そのまま肝臓に取り込まれるか、IDLにコレステロールを渡すことでコレステロールの逆輸送を行っている(内因性の抗動脈硬化作用)。
  • 肝臓は血液循環からHDL, IDL, VDLを受容体を介して取り込む

排泄

  • 肝臓でコレステロールは胆汁酸に変換され、胆汁として排出される
see HBC.236
Lipoprotein Source Diameter
(nm)
Density
(g/mL)
Composition Main Lipid
Components
Apolipoproteins
Protein Lipid
(%) (%)
Chylomicrons Intestine 90~100 < 0.95 1~2 98.99 Triacylglycerol A-I, A-II, A-IV,1 B-48, C-I, C-II, C-III, E
Chylomicron remnants Chylomicrons 45~150 < 1.006 6~8 92.94 Triacylglycerol, phospholipids, cholesterol B-48, E
VLDL Liver (intestine) 30~90 0.95~1.006 7~10 90~93 Triacylglycerol B-100, C-I, C-II, C-III
IDL VLDL 25~35 1.006~1.019 11 89 Triacylglycerol, cholesterol B-100, E
LDL VLDL 20~25 1.019~1.063 21 79 Cholesterol B-100
HDL1 Liver, intestine, VLDL, chylomicrons 20~25 1.019.1.063 32 68 Phospholipids, cholesterol A-I, A-II, A-IV, C-I, C-II, C-III, D,2 E
HDL2   10~20 1.063~1.125 33 67    
HDL3   5~10 1.125~1.210 57 43    
Preβ-HDL3   < 5 > 1.210       A-I
Albumin/free fatty Adipose acids tissue   > 1.281 99 1 Free fatty acids  

基準値

脂質異常症→ 血清:Total-CHO≧220 mg/dl。LDL-C≧140 mg/dl。TG≧150 mg/dl。HDL-C<40 mg/dl

参考

  • 1.
[display]http://rockymuku.sakura.ne.jp/naibunnpitunaika/koresutero-runotanninokannzann.pdf



家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

ステロール」

  [★]

sterol
ステリン sterin



家族性」

  [★]

familial
家系性家族




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