軟骨形成不全症

出典: meddic

dyschondroplasia
軟骨無形成症胎児性軟骨発育不全症
骨軟骨形成異常軟骨形成不全多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症



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和文文献

  • 軟骨形成不全症 (特集 スコティッシュ・フォールド)
  • 3. 骨軟骨形成不全症ラットの遺伝解析 : 物理地図上での原因遺伝子(ocd)の存在領域の持定(第19回 日本獣医畜産大学学術交流会(動物医療センター竣工記念))
  • 佐々木 哲,小笠原 慶,鈴木 浩悦,斉藤 賢一,鈴木 勝士
  • 日本獣医畜産大学研究報告 53, 74, 2004-12-01
  • NAID 110004322948

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軟骨無形成症とはこんな病気◎はじめに 軟骨無形成症は、四肢短縮型小人症(手足が 短いため背が大きくならない)のうちもっとも頻度が高いもので、発症は1万人~2万5千 人に一人といわれています。 英語ではachondroplasia(アコンドロプラジア)と表記 ...
軟骨無形成症はかつて軟骨異栄養症、軟骨形成不全症などとも呼ばれた時期がある。 軟骨無形成症と表現型が似るが程度の軽い軟骨低形成症は独立した疾患と認 識され ている。同病異名や異病同名を避け1疾患1病名を原則とする骨系統疾患国際分類が ...

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軟骨發育不全症 断性骨端炎と骨端軟骨形成不全骨形成不全症の分類について


★リンクテーブル★
リンク元遺伝性疾患」「シュワルツ・ヤンペル症候群」「多発性骨端異形成症」「骨軟骨形成異常」「全身性皮質性骨化過剰症
関連記事軟骨」「形成不全」「不全」「不全症」「形成

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


シュワルツ・ヤンペル症候群」

  [★]

Schwartz-Jampel syndrome
シュワルツ症候群 Schwartz syndrome筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy
骨軟骨形成異常多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症Schwartz-Jampel症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症
dyschondroplasiahyperostosis corticalis generalisataMelnick-Needles syndromemultiple epiphyseal dysplasiaosteochondrodysplasiaspondyloepiphyseal dysplasia



  • 骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患

参考

  • 1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.
  • SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
  • Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
  • PMID 13909723



多発性骨端異形成症」

  [★]

multiple epiphyseal dysplasia MED
dysostosis epiphysealis multiplex
フェアバンク病 Fairbank diseaseリビング・ミュラー病
骨軟骨形成異常脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症多発性骨端骨異形成症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症
[show details]



骨軟骨形成異常」

  [★]

osteochondrodysplasia
多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症骨軟骨異形成症軟骨形成不全症骨軟骨異形成シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症

全身性皮質性骨化過剰症」

  [★]

hyperostosis corticalis generalisata
骨軟骨形成異常多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症軟骨形成不全症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨増殖症


軟骨」

  [★]

cartilage (M)
軟骨組織
[[]]


分類


形成不全」

  [★]

hypoplasiaaplasiadysgenesisaplastic
異形成異発生形成異常再生不良性発育異常発育不全無形成低形成形成異常症形成不全症

不全」

  [★]

機能不全、失敗、不十分不全症不足無能無能力弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症

不全症」

  [★]

failureinsufficiency、(ラ)imperfecta
機能不全、失敗、不十分不全不足弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症

形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる




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