Ehlers-Danlos症候群

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エーラス・ダンロス症候群

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和文文献

  • 繰り返す気胸と喀血で発見された血管型Ehlers-Danlos症候群の1例
  • 國井 英治,森 俊之,村松 秀樹,加藤 研,高野 裕子,福田 悟史,佐藤 滋樹
  • 気管支学 : 日本気管支研究会雑誌 33(1), 43-48, 2011-01-25
  • … 背景.Ehlers-Danlos症候群(Ehlers-Danlos syndrome;EDS)は臨床的にも病因的にも多様性がある先天性結合組織疾患で,一般に関節の過可動,皮膚の過伸展をきっかけに発見されることが多い.症例.17歳男性.喀血と血気胸をきたし救急搬送された.胸腔ドレナージで改善し一旦退院となったが,その後も短期間に喀血と気胸を繰り返した.胸部CTでは肺野に多発する空洞性病変を認め,病状経過とCT所見よ …
  • NAID 110008460782
  • 症例報告 喀血と気胸を繰り返した血管型Ehlers-Danlos症候群(EDS)の1例
  • 松尾 沙緒里,横田 雅史,國井 英治 [他]
  • 臨床皮膚科 65(6), 403-406, 2011-05
  • NAID 40018839716

関連リンク

エーラス・ダンロス症候群(エーラス・ダンロスしょうこうぐん、英: Ehlers-Danlos syndrome)とはコラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症、 皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、 間擦部の ...
マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体 優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病(遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。

関連画像

 Ehlers-Danlos症候群早老性型(EDSEhlers Danlos Syndromehttp://www.dermis.net/bilder/CD015/550px 線維芽細胞を培養して


★リンクテーブル★
国試過去問098B026」「082B080」「085A047
リンク元吐血」「遺伝性疾患」「エーラス・ダンロス症候群」「血管形成異常
関連記事症候群」「」「症候

098B026」

  [★]

  • 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ 098B025]←[国試_098]→[098B027

082B080」

  [★]

  • 正しい組み合わせ?3つ

085A047」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

吐血」

  [★]

hematemesis, vomiting of blood
ヘマチン


  • 診療の基本 p.125
  • コーヒー残渣用の吐血 melanemesis
  • 鮮血の吐血 hematoemesis

喀血と吐血

  喀血 吐血
前兆 喉頭の違和感・熱感、
生臭い味がする
悪心
鮮紅色が多い 暗赤色
性状 泡沫状、凝固せず 塊状、凝固する
出方 咳による 嘔吐による
吐血より少ない 大量
pH アルカリ性 酸性
植物残渣 なし あり
発熱 あり なし
糞便 黒色便無し 黒色便、タール便
既往歴 肺・心疾患 消化器症状
所見 胸部所見有り 腹部所見有り
期間 しばらく続く 一般に短期間

病因

  • (頻度順)消化性潰瘍、食道静脈瘤、胃癌、出血性胃炎、マロリーワイス症候群。 消化性潰瘍、AGML、胃・食道静脈瘤破裂、悪性腫瘍、マロリーワイス症候群、全身性疾患・血液疾患・血管疾患 (IMD)


吐血・下血をきたす全身疾患 IMD.383

血液疾患 血管疾患 その他
白血病 Rendu-Osler-Weber病 アミロイドーシス
悪性リンパ腫 結節性動脈炎 褐色細胞腫
血小板減少性紫斑病 Schonlein-Henoch紫斑病 サルコイドーシス
TTP Ehlers-Danlos症候群 SLE
血友病A 海綿状血管腫 放射線腸炎
VWD びまん性血管奇形 動脈瘤消化管穿破
DIC 血管奇形 Kaposi肉腫
真性多血症   膠原病
血小板無力症 尿毒症
低プロトロンビン血症  
Christmas病(血友病B)
フイブリノゲン減少症

鑑別診断 Differential Diagnosis in Primary Care 4th

  V I N D I C A T E  
Vascular Inflammatory Neoplasm Degenerative and Deficiency Intoxication Congenital Autoimmune Trauma Endocrine Allergic  
食道 食道静脈瘤
大動脈瘤
逆流性食道炎
潰瘍
クルーズ・トリパノソーマ
食道と肺の癌 アルカリ液や他の刺激物
外来異物
食道裂孔ヘルニア
食道炎
強皮症 外来異物
経鼻胃管
マロリーワイス症候群
 
噴門部静脈瘤
破裂動脈瘤
胃炎
胃潰瘍
萎縮性胃炎 アルコール性胃炎
アスピリンやその他の薬品(ヒ素など)
hereditary telangiectasis(遺伝性出血性毛細血管拡張症?) 外科手術による穿孔と裂傷 ゾリンジャー・エリソン症候群  
十二指腸 潰瘍 区域的な回腸炎 外科手術による穿孔と裂傷 ゾリンジャー・エリソン症候群  
膵臓 急性膵炎(出血性)
血液 白血病
多血症
再生不良性貧血
ビタミンK欠乏症
ワーファリン
ヘパリン
その他の薬品
血友病
その他遺伝性の凝固障害疾患
特発性血栓性紫斑コラーゲン病
その他の血小板減少の原因となる疾患
 

診断

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


エーラス・ダンロス症候群」

  [★]

Ehlers-Danlos syndrome, EDS
(国試)Ehlers-Danlos症候群過剰弾力性皮膚 cutis hyperelastica
マルファン様過剰運動性症候群
  • コラーゲンの合成あるいは構造の異常
  • 単一遺伝子疾患
  • 遺伝様式は多様

病型

  • Ehlers-Danlos症候群 皮膚脆弱型
  • Ehlers-Danlos症候群 古典型
  • Ehlers-Danlos症候群 後側彎型
  • Ehlers-Danlos症候群 血管型
  • Ehlers-Danlos症候群 間接弛緩型
  • Ehlers-Danlos症候群 過可動型


血管形成異常」

  [★]

angiodysplasiavascular anomaly
血管異形成下部消化管出血

消化管

原因

好発部位

  • 結腸(盲腸が最多)、S状結腸、上行結腸、直腸

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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