hereditary disease

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英文文献

  • Specific IgG and IgA of common foods in Chinese children with eczema: friend or foe.
  • Hon KL1, Poon TC, Pong NH, Wong YH, Leung SS, Chow CM, Leung TF.
  • The Journal of dermatological treatment.J Dermatolog Treat.2014 Dec;25(6):462-6. doi: 10.3109/09546634.2013.848262. Epub 2013 Nov 15.
  • BACKGROUND: Specific immunoglobulins G and A (IgG and IgA) for common food items have been extensively measured as surrogate markers of food allergy, and dietary avoidance based on the test results advocated.AIM: We reviewed the prevalence of specific food IgG and IgA in children with eczema and eva
  • PMID 24237254
  • Comment on vitamins D and E supplementation.
  • Tsakok A.
  • The Journal of dermatological treatment.J Dermatolog Treat.2014 Dec;25(6):532-4. doi: 10.3109/09546634.2012.671915. Epub 2012 May 8.
  • PMID 22385151
  • DNA methylation profiling of well-differentiated thyroid cancer uncovers markers of recurrence free survival.
  • Mancikova V1, Buj R, Castelblanco E, Inglada-Pérez L, Diez A, de Cubas AA, Curras-Freixes M, Maravall FX, Mauricio D, Matias-Guiu X, Puig-Domingo M, Capel I, Bella MR, Lerma E, Castella E, Reverter JL, Peinado MÁ, Jorda M, Robledo M.
  • International journal of cancer. Journal international du cancer.Int J Cancer.2014 Aug 1;135(3):598-610. doi: 10.1002/ijc.28703. Epub 2014 Jan 13.
  • Thyroid cancer is a heterogeneous disease with several subtypes characterized by cytological, histological and genetic alterations, but the involvement of epigenetics is not well understood. Here, we investigated the role of aberrant DNA methylation in the development of well-differentiated thyroid
  • PMID 24382797

和文文献

  • 脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例
  • 村上 てるみ,西村 敏,舟塚 真,新宅 治夫,一瀬 宏,大澤 眞木子
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E3), E663-E665, 2013-07-31
  • 瀬川病は14q22.1-q22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼI(GCH1)遺伝子異常に起因する常染色体優性遺伝性ジストニーである。典型例では6歳をピークに下肢姿勢ジストニアで発症し筋固縮の進行は10歳代後半までみられるが以後緩徐になり30歳代では定常状態となる疾患である。日内変動は小児期には著明であるが20歳代後半には徐々に消失することが知られている。多くの患者が症状の日内変動に気づかれず …
  • NAID 110009604924
  • 真正細菌を対象としたSNPとINDEL同時検出ツールの開発
  • 芦田 和重,佐藤 哲大,中村 建介,湊 小太郎
  • 情報処理学会研究報告. BIO, バイオ情報学 2013-BIO-33(1), 1-8, 2013-03-14
  • DNA の塩基配列中の変異が原因とされるガンなどの疾病について,変異箇所を特定することで診断や治療が行える可能性が期待されている.解析対象の塩基配列中のどの位置にどのような変異が発生しているかを特定する技術は変異コールと呼ばれており,ゲノム解析の中心となる技術の一つである.正確な変異箇所の特定のため高精度の変異コールが必要とされているが,現在の変異コールは精度が低く,アライメントの手法次第では I …
  • NAID 110009552445
  • Bentall Operation for Prosthetic Valve Endocarditis with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Morita Hideki,Kimura Naoyuki,Yuri Koichi,Adachi Koichi,Yamaguchi Atsushi,Adachi Hideo
  • Annals of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 2013
  • Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT; … Osler-Weber-Rendu syndrome) is an uncommon disease characterized by abnormal telangiectasias and arteriovenous malformations that cause recurrent bleeding. …
  • NAID 130003377817

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★リンクテーブル★
リンク元遺伝性疾患」「遺伝病」「遺伝疾患」「hereditary disorder」「single-gene defect
関連記事disease」「diseased」「hereditary

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


遺伝病」

  [★]

hereditary disease, genetic disease


代表的な遺伝病

常染色体劣性

遺伝疾患」

  [★]

genetic diseasehereditary disease
遺伝病遺伝性疾患遺伝子疾患遺伝子性疾患遺伝子病


hereditary disorder」

  [★]

genetic diseasehereditary disease

single-gene defect」

  [★]

単一遺伝子欠陥

hereditary diseaseinborn genetic disease

disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」

diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」

hereditary」

  [★]

  • adj.
  • 遺伝性の、遺伝の
heredityheritableinheritinheritableinheritable characterinheritanceinherited

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「世襲の,親譲りの / 遺伝的な,遺伝性の」




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